Aplasia cutis congenita یک اختلال پوستی است که باعث می شود کودکان با یک پچ از دست رفته پوست متولد شوند. Aplasia cutis congenita ممکن است به صورت خود یا به عنوان نشانه ای از اختلالات دیگر مانند سندرم جوهانسون-بلیزارد و سندرم آدامز-اولیوژن رخ دهد. Aplasia cutis congenita ممکن است به ارث برده شود یا بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ دهد. این اختلال در هر دو جنس نر و ماده در تمام قومیت ها تاثیر می گذارد و در حدود 1 در 10،000 تولد اتفاق می افتد.
محققان مطمئن نیستند که کدام ژن ها aplasia cutis congenita را ایجاد می کنند، اما آنها معتقدند ژن هایی که بر رشد پوست تاثیر می گذارد ممکن است جهش یابد. در برخی موارد، این وضعیت ممکن است ناشی از قرار گرفتن در معرض مامیزول، یک دارو برای درمان هیپرتیروئیدی است . موارد دیگر نیز ممکن است ناشی از یک ویروس یا هر گونه آسیب به نوزاد در دوران بارداری باشد. اگر شرطی به ارث برده شود ، معمولا تنها توسط یکی از والدین منتقل می شود.
علائم و نشانه ها
یک کودک متولد شده با aplasia cutis congenita، یک پچ از پوست، معمولا روی پوست سر (70 درصد افراد) از دست می دهد. تکه های گمشده نیز ممکن است در تنه، بازوها یا پاها رخ دهد. اکثر کودکان فقط یک پچ از دست رفته پوست دارند؛ با این حال، تکه های متعدد می تواند از دست رفته باشد. منطقه آسیب دیده معمولا با غشای نازک شفاف پوشانده شده است، به خوبی تعریف شده و غلیظ نیست. ناحیه باز ممکن است مانند زخم یا زخم باز باشد. گاهی اوقات پچ های از دست رفته پوست قبل از تولد نوزاد بهبود می یابد.
پچ های گمشده معمولا گرد هستند اما همچنین می توانند بیضی شکل، مستطیل شکل یا ستاره ای باشند. پچ چقدر بزرگ است، متفاوت است.
اگر aplasia cutis congenita بر روی پوست سر رخ دهد، ممکن است نقص جمجمه در زیر پچ گمشده وجود داشته باشد. در این مورد، اغلب رشد مو در اطراف پچ، که به عنوان علامت یقه مو شناخته می شود، وجود دارد.
اگر استخوان آسیب دیده باشد، خطر افزایش عفونت وجود دارد. اگر استخوان به شدت در معرض خطر قرار گیرد، پوشش مغز ممکن است در معرض خطر باشد و خطر خونریزی افزایش یابد.
گرفتن تشخیص
Aplasia cutis congenita بر اساس ظاهر پوست نوزاد تشخیص داده می شود. نقص ها می تواند بلافاصله بعد از تولد متوجه شود. اگر پچ قبل از تولد فرزند زخمی شد، مو در ناحیه آسیب دیده از بین رفته است. هیچ آزمایش آزمایشگاهی خاص برای تشخیص بیماری مورد نیاز نیست. نقص های بسیار بزرگی پوست، به خصوص آنهایی که دارای علائم یقه مو هستند، باید مورد بررسی قرار گیرد تا نقایص بافت استخوانی یا بافت نرم ممکن باشد.
رفتار
اغلب، تنها درمان برای آپلاسازی مادرزادی کوتوس، پاک کردن ملایم منطقه آسیب دیده و استفاده از سولفادیاازین نقره ای است که مانع از خشک شدن پچ می شود. اکثر مناطق آسیب دیده بیش از چند هفته خود را بهبود می بخشد، و در نتیجه یک زخم بی مو است. نقص استخوان کوچک معمولا در طول سال اول زندگی خود به خودشان بستگی دارد. معمولا جراحی ممکن است اجتناب شود مگر آنکه ناحیه گمشده پوست زیاد باشد یا چندین ناحیه پوست سر آسیب دیده باشد.
منابع:
کرو، م. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
سازمان ملی بیماری های نادر Aplasia Cutis Congenita