دانستن اصول ژنتیک می تواند به شما در درک اختلالات ژنتیکی کمک کند
دانشمندان علوم دانشمندان ژنتیک هر روز افزایش می یابند و با گذشت هر روز، اکتشافات پزشکی و درمان بیشتر می شود. اگر شما یا کسی که دوستش دارید با شرایط ژنتیکی تشخیص داده شده، ممکن است دشوار باشد که تمام این شرایط مبتنی بر ژنتیک را مدنظر داشته باشید. در اینجا برخی از رایج ترین شرایط و آنچه شما باید در مورد آنها بدانید.
DNA چیست؟
DNA (deoxyribonucleic acid) اطلاعات ژنتیکی را در سلول های بدن شما حمل می کند. DNA از چهار ماده شیمیایی مشابه adenine، thymine، cytosine و guanine ساخته شده است که به آنها پایه و اختصارات به نام A، T، C و G. تشکیل می شود. این پایه ها به طور مرتب به دو قسمت تقسیم می شوند تا DNA شما را تشکیل دهند.
یک ژن چیست؟
ژن یک بخش متمایز از DNA سلول شما است. ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت همه چیزهایی هستند که بدن شما نیاز دارد، به خصوص پروتئین ها. شما حدود 25،000 ژن دارید محققان تا کنون آنچه را که اکثر ژن های ما انجام می دهند تعیین می کنند، اما برخی از ژن های ما می توانند با اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مرتبط باشند.
پروتئین ها: بلوک های ساختمان ما
پروتئین ها زنجیره ای از بلوک های شیمیایی به نام آمینو اسید هستند. یک پروتئین می تواند فقط چند اسیدهای آمینه در زنجیره آن داشته باشد یا چندین هزار می تواند داشته باشد. پروتئین ها اساس بسیاری از آنچه بدن شما مانند هضم، ساختن انرژی و رشد می دهد، تشکیل می شود.
مبانی کروموزوم ها
ژن ها در بسته نرم افزاری به نام کروموزوم بسته بندی می شوند. انسانها 23 جفت کروموزوم دارند و 46 کروموزوم اختصاصی دارند. از آن جفت ها، یک جفت، کروموزوم X و Y، تعیین می کند که آیا شما مرد یا زن، به علاوه برخی از ویژگی های دیگر بدن است. زنان دارای یک جفت کروموزوم XX هستند در حالی که مردان دارای یک جفت کروموزوم XY هستند.
22 جفت دیگر کروموزوم های اتوزومی هستند که بقیه آرایش بدن را تعیین می کنند.
ژنوم انسان؟
ژنوم انسان یک نسخه کامل از تمام مجموعه دستورالعمل ژن انسان است. پروژه ژنوم انسان که در سال 2003 تکمیل شد، تمام ژنهای انسانی را در DNA شناسایی کرد و اطلاعات را در پایگاه های داده ذخیره کرد تا همه محققان در همه جا بتوانند از آن استفاده کنند.
درک مفاهیم
منظور خاص از جفت های As، Ts، Cs و Gs در DNA شما بسیار مهم است. گاهی اوقات یک اشتباه وجود دارد - یکی از جفت ها تغییر می کند، کاهش می یابد یا تکرار می شود. این کدگذاری را برای یک یا چند ژن تغییر می دهد و جهش ژنتیکی نامیده می شود. برخی از جهش ها بی ضرر هستند، در حالی که جهش های دیگر می توانند باعث بیماری یا منجر به حاملگی های غیر قابل تحمل شوند.
راه دیگری که می تواند تغییر کند کد DNA شماست: اشتباهات در کروموزوم های شما. بخشی از یک کروموزوم می تواند از بین برود، با بخشی از یک کروموزوم دیگر تغییر کند یا در همان کروموزوم قرار بگیرد. اگر هر کدام از این اشتباهات و یا دیگر رخ می دهد، تغییرات، همچنین به عنوان جهش شناخته می شود، در برنامه نویسی ژن های شما اتفاق می افتد. شما همچنین می توانید سه کروموزوم که به عنوان یک تریزومی شناخته می شود و یا فقط یک کروموزوم، به جای جفت نرم، داشته باشید. سندرم داون، همچنین به نام trisomy 21، زمانی اتفاق می افتد که سه کروموزوم 21 وجود دارد.
منابع
- > Burton، Jess، و Jon Turney. راهنمای خشن برای ژن ها و کلونینگ . لندن: Rough Guide Ltd، 2007.
- > "یک ژن چیست؟" درک ژنتیک موزه فناوری نوآوری. 21 ژانویه 2008
- > "چگونه اختلالات ژنتیکی به ارث می برند". موسسه پزشکی هاوارد هیوز. 21 ژانویه 2008
- > "مبانی و فراتر از آن". Learn.Genetics دانشگاه یوتا. 21 ژانویه 2008