درک الگوهای ارث از والدین به کودک
اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش ژن است . این جهش ژنتیکی می تواند از زمان تولد پدر و مادر به یک کودک منتقل شود. این که آیا کودک اختلال ژنتیکی را توسعه می دهد بستگی دارد به طور عمده بر الگوی ارث.
الگوهای ارث
دو قاعده وجود دارد که احتمال وقوع یک اختلال ژنتیکی را به ارث می برند.
این لزوما تضمین نمی کند که این اتفاق می افتد، اما این خطر را افزایش می دهد.
به عنوان مثال، سرطان پستان و بیماری های خود ایمنی به طور عمده بر این باورند که با ژنتیک همراه است. با این حال، حضور جهش همیشه به این بیماری منتقل نمی شود. از سوی دیگر، برخی از جهش های ژنتیکی، مانند آنهایی که مرتبط با هموفیلی هستند ، ویژگی های اختلال را مشخص می کنند (البته با شدت های مختلف).
تعیین ریسک بر اساس موارد زیر است:
- آیا یک نسخه از ژن جهش یافته (از یک والد) یا دو نسخه (از هر دو والد) به ارث برده می شوند
- این که جهش در یکی از کروموزوم های جنس (X یا Y) یا یکی از 22 جفت دیگر کروموزوم های غیر جنسی (به نام اتوزوم)
بر اساس ویژگی های ترکیب شده، می توان این اختلال را به عنوان وابسته به X مرتبط، غلظت اتوزوم مغلوب، اتواسومال اتوزومی یا autosomal، وابسته به Y، مرتبط است.
اختلالات فشارخون X مرتبط است
در اختلالات فیزیکی مرتبط با X، ژن mutated در کروموزوم X (زن) رخ می دهد.
مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند، بنابراین ژن جهش یافته در کروموزوم X برای ایجاد اختلال کافی است.
در عوض، زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین ژن جهش یافته در یک کروموزوم X معمولا روی زن اثر کمتری دارد، زیرا کپی غیرمثبونی از طرف دیگر عمدتا اثر را لغو می کند.
با این حال، یک زن با جهش ژنتیکی در یک کروموزوم X یک حامل این اختلال می باشد. آنچه به ما می گوید این است که از نظر آماری، 50 درصد از پسرانش جهش را به ارث می برند و این اختلال را به وجود می آورند، در حالی که 50 درصد از دخترانش جهش را به ارث برده و تبدیل به یک حامل می شوند.
اختلالات مرتبط با Y
از آنجایی که فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند، فقط مردان می توانند تحت تأثیر اختلالات مرتبط با Y قرار گیرند. همه پسران مردی که اختلال وابسته به ی دارند، شرایط را از پدرشان به ارث خواهند برد.
اختلالات اتوزومی مغلوب
با اختلالات اتوزوم مغلوب، فرد نیاز به دو نسخه از ژن mutated از هر پدر و مادر - برای اختلال است.
فردی با تنها یک نسخه، یک حامل خواهد بود. حاملان به هیچ وجه تحت تاثیر جهش قرار نخواهند گرفت و یا علائم یا نشانه های این اختلال را دارند. اما آنها می توانند موتاسیون را به فرزندانشان منتقل کنند.
اگر والدین هر دو موتاس را برای یک اختلال اتوزومی مغلوب حمل می کنند، شانس فرزندان آنها اختلال به شرح زیر است:
- 25 درصد خطر ابتلا به هر دو جهش و اختلال در آن وجود دارد
- 50 درصد خطر تنها یک نسخه را به ارث می برد و تبدیل به یک حامل می شود
- 25 درصد خطر ابتلا به جهش را به ارث برده است
علاوه بر این، هر کودک شانس یکسان برای به دست آوردن ژن جهش یافته را داشته باشد.
اختلالات غالب اختلالات اتوزوم مغزی
در اختلالات غالب مبتلايان اتوزومي، فرد فقط يک نسخه از ژن جهش یافته را به وجود مي آورد که شرايط را داشته باشد. مردان و زنان نیز احتمالا تحت تاثیر قرار می گیرند. علاوه بر این، کودکان یک فرد مبتلا به اختلال غالب در اتواسوم، خطر ابتلا به اختلال 50 درصد را نیز دارند.
> منبع:
> کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: موسسات ملی بهداشت. "اگر یک اختلال ژنتیکی در خانواده من اتفاق می افتد، احتمال اینکه فرزندان من این شرایط را داشته باشند، چه هستند؟" مرجع ژنتیک خانه بتسدا، مریلند؛ به روز شده در تاریخ 7 نوامبر 2017.