مرور کلی Spina Bifida

علائم، تشخیص و درمان

اسپینا بیفیدا یکی از رایج ترین اختلالات نقص مادرزادی دائمی در ایالات متحده به معنای "ستون فقرات" است. هر روز حدود 8 کودک با اسپینا بیفیدا در آمریکا متولد می شوند.

این وضعیت نقصی است که ستون فقرات ستون فقرات درست در اطراف نخاع کودک ایجاد نمی شود. این می تواند از خفیف تا شدید در اثر آن می باشد.

در موارد ملایم، هیچ درمان لازم نیست در موارد شدید، آسیب عصبی قابل توجهی وجود دارد.

سه نوع اسپینا بیفیدا وجود دارد:

• Spina bifida occulta : یک نقص کوچک که معمولا نشانه های خفیف یا بدون نشانه را ایجاد می کند
• Spina bifida cystica meningocele : یک بیماری دشوار است که برخی از غشاء اطراف نخاع را از طریق باز کردن
• Spina bifida cystica myelomeningocele : جدی ترین شکل که در آن برخی از نخاع خود را از طریق باز شدن در ستون فقرات خارج می شود.

کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است دارای اختلالات سیستم عصبی مانند هیدروسفالی یا ناهنجاری کایاری باشند.

علل

تا به امروز، دانشمندان مطمئن نیستند که دقیقا چه چیزی باعث اسپینا بیفیدا شود. اعتقاد بر این است که با ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شود.

عوامل خطر

در ایالات متحده، اسپینا بیفیدا بیشتر در میان اسپانیایی ها و قفقاز و اغلب در آسیا و آفریقایی-آمریکایی رخ می دهد.

نود و پنج درصد نوزادان متولد اسپینیا بیفیدا هیچ سابقه خانوادگی از آن ندارند. با این حال، اگر یک مادر دارای یک کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا باشد، خطر ابتلا به آن در بارداری بعدی افزایش می یابد.

تشخیص

آزمایش خون غربالگری به نام آزمایش الفافوتوپروتئین (AFP) با استفاده از خون مادر حامله انجام می شود، زمانی که حدود 15 تا 17 هفته به حاملگی می رسد.

اگر نتایج غیر طبیعی باشد، اولتراسوند دقیق (سطح دوم) انجام می شود که می تواند وجود اسپینا بیفیدا را نشان دهد. آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایعات آمنیوتیک در رحم) ممکن است برای بازنگری سطح AFP انجام شود.

رفتار

هیچ درمان کامل برای اسپینا بیفیدا وجود ندارد. باز کردن در ستون فقرات می تواند قبل و بعد از تولد جراحی بسته شود و این ممکن است اثرات آن را بر بدن کاهش دهد.

از آنجا که اسپینا بیفیدا باعث آسیب به نخاع می شود، درمان مداوم برای مدیریت علائم مانند ایستادن، راه رفتن یا ادرار کردن مشکل است. برخی از افراد قادر خواهند بود با عصا یا پایه های پایینی راه بروند. دیگران ممکن است نیاز به یک صندلی چرخدار داشته باشند تا بتوانند در طول زندگی خود زندگی کنند. کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به میلومونگوگوسئل هستند، بیشترین عوارض پزشکی را دارند و نیاز به مراقبت های پزشکی بسیار شدید دارند.

چشم انداز کودکان با اسپینا بیفیدا در طول سال ها به طور چشمگیری تغییر کرده است. تحولات اخیر نشان داده است که افرادی که با اسپینا بیفیدا زندگی می کنند بیشتر عمر طبیعی دارند. 90٪ از نوزادان متولد شده با این شرایط زنده ماندن به بزرگسالی و 75٪ قادر به ورزش و شرکت در فعالیت های دیگر هستند.

در حالی که پیدا کردن فرزند شما اسپینا بیفیدا می تواند غرق شود، پیشرفت های اخیر باعث شده است که این وضعیت را مدیریت کند.

_منابع:

_{Bowman RM، McLone DG، Grant JA، Tomita T، Ito JA. نتیجه اسپینا بیفیدا: یک چشم انداز 25 ساله. Pediatr Neurosurg، 2001، 114-120.}

_{متیوج TJ، Honein MA، Erickson JD. "اسپینا بیفیدا و شیوع انزانفالی - ایالات متحده." MMWR Recomm Rep، 2002، 9-11.}

_{بنیاد اسپینا بیفیدا. "اسپینا بیفیدا چیست؟" 2015}