نقش ژنتیک در خانواده های آسیب دیده به طور کامل شناخته نشده است
ژنتیک به احتمال زیاد نقش مهمی در همه انواع بیماری پارکینسون دارد . با این حال، در حالی که داشتن ترکیبی خاص از ژنتیک ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد، لزوما به این معنی نیست که شما آن را دریافت خواهید کرد.
حدود 15 تا 25 درصد از افرادی که با پارکینسون زندگی می کنند دارای سابقه خانوادگی این وضعیت هستند، یا رابطه فوری یا درجه دوم.
داشتن یک یا چند نفر از این بستگان شما را در معرض خطر بالایی نسبت به پارکینسون قرار می دهد، اما هنوز هیچ تضمینی وجود ندارد که اختلال ایجاد شود.
برعکس، اگر شما پارکینسون دارید، نباید پیشنهاد کرد که هر کدام از بچه ها یا مادربزرگ ها این بیماری را دریافت کنند. این فقط نشان می دهد که خطر آنها کمی بالاتر از کسانی است که بدون سابقه خانوادگی.
در پایان، اکثر موارد پارکینسون علت شناخته شده ای ندارند (که به عنوان بیماری ایده آل و یا پراکنده شناخته می شوند). در حالیکه اشکالی وجود دارد که به نظر می رسد در خانواده ها اجرا می شود، این به دلیل درصد کمی از موارد تقریبا 5 تا 10 درصد است.
جهش های ژن کلید مرتبط با پارکینسون
اشکال پارکینسون وجود دارد که به نظر می رسد تحت تاثیر نقص های ژنتیکی قرار می گیرند که در خانواده ها اتفاق می افتد. ما تمایل داریم این را با شکلهای زودرس این بیماری ببینیم که در آن علائم ظاهری خیلی زودتر از سن 60 سالگی شروع می شود .
یک نوع جهش ژنتیکی مرتبط با پارکینسونی خانوادگی در ژن SNCA است . این ژن مربوط به تولید پروتئین آلفا سینوآلولین، یک مولکول بیومولکول است که می تواند باعث اختلالات در سلول های عصبی شود. در حالی که در جمعیت عمومی نادر است، جهش ژن SNCA در حدود دو درصد از خانواده های مبتلا به پارکینسون شناخته شده است.
در سال 2004، دانشمندان جهش ژنتیکی مشابهی را در تعدادی از خانواده ها که تعدادی از اعضای آن تحت تأثیر قرار گرفته اند کشف کردند. جهش به اصطلاح LRRK2 امروزه به حدود یک تا دو درصد از همه موارد پارکینسون مربوط می شود که عمدتا مبتلایان به یهودیان، اشکنازی، عرببربر شمالی و یا منشاء باسک است.
جهش دیگری که شامل ژن GBA است، به علت بیماری گوهر (بیماری ارثی که با کبودی، خستگی، کم خونی و افزایش کبد و طحال مشخص می شود) شناخته شده است. تحقیقات نشان داده اند که جهش GBA در شمار قابل توجهی از افراد مبتلا به پارکینسون وجود دارد، که نشان دهنده ارتباط بین جهش و بیماری است.
ژنتیک و عوامل محیطی
عوامل محیطی همچنین نقش مهمی در توسعه پارکینسون دارند و در بعضی موارد ممکن است در کنار ژنتیک برای ایجاد اختلال کار کنند . یک مطالعه در سال 2004 نشان داد افرادی که جهش ژن CYP2D6 داشتند و در معرض آفت کش ها قرار داشتند، دو برابر احتمال ابتلا به پارکینسون بودند.
به تنهایی، سموم دفع آفات، فلزات، حلالها و سموم دیگر، به آسانی با پارکینسون ارتباط دارند. اما آنچه جالب است این است که کسانی که جهش CYB2D6 داشته اند و در معرض آفت کش ها قرار نگرفته اند، در معرض خطر بیشتری برای توسعه این اختلال قرار نگرفته اند.
کلمه ای از
اگرچه ممکن است در حال حاضر هیچ تاثیری بر شما نداشته باشد، نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به تحقیقات بیشتر در زمینه پارکینسون کمک کند تا دانشمندان بتوانند این بیماری را بهتر درک کنند و درمان های جدید را توسعه دهند. در حالی که انتخاب آزمون برای یک فرد شخصی است، ممکن است از آنجایی که اعضای خانواده چندان آسیب دیده یا در معرض خطر بالا بر اساس قومیت شما هستند، ممکن است سودمند باشد.
منابع:
> Lesage، S. و Brice، A. "بیماری پارکینسون: از اشکال منوژنیک تا عوامل حساس به ژنتیک". ژنتیک مولکولی انسان . 2009؛ 18 (R1): R48-59.
> استوارت، A .؛ فاکتور، D .؛ ویلیام ج. و همکاران. بیماری پارکینسون: تشخیص و مدیریت بالینی (نسخه دوم). نیویورک: انتشارات پزشکی دمو؛ 2008؛ ISBN-10: 1933864001.