تست ژنتیک در بیماری پارکینسون

آزمایش ژنتیک در بیماری پارکینسون می تواند نقش مهمی در تشخیص داشته باشد

آزمایش ژنتیکی در بیماری پارکینسون می تواند نقش مهمی در تشخیص بیماری ایفا کند. دانشمندان امیدوارند که دانش ارائه شده توسط ژنتیک در نهایت کمک کند یا پیشرفت آن را متوقف کند.

ژن ها در DNA ما، واحدهای ارث، که مشخصه های مشخصی هستند که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شوند، انجام می شود. ما حدود 3 میلیارد جفت ژن از مادران و پدرانمان به ارث می بریم.

آنها رنگ چشم ما را تعیین می کنند، ما چقدر بلند می شویم و در بعضی موارد خطر ابتلا به بیماری های خاصی را داریم.

به عنوان یک پزشک، من نقش نقش ژنتیکی در تعیین سلامت ما را می شناسم. درجه تأثیری که ژن های ما بسته به بیماری دارند متفاوت است، اما هر دو عوامل محیطی و ژنتیک تا حدی به پیشرفت بیماری کمک می کنند.

تست ژنتیک در بیماری پارکینسون

در بیماری پارکینسون، اکثریت قریب به اتفاق مواردی هستند که ما به صورت پراکنده با هیچ علتی قابل شناسایی نمی دانیم. این موارد "غیر خانوادگی" به این معنی است که دیگر اعضای خانواده پارکینسون ندارند. با این حال، حدود 14 درصد از افرادی که مبتلا به پارکینسون مبتلا هستند، دارای یک نسل درجه اول (والدین، خواهر یا برادر یا فرزند) هستند که همچنین با این بیماری زندگی می کنند. در این موارد فامیلی، ژنهای جهش یافته ای که باعث ایجاد این بیماری می شوند می توانند در یک الگوی غالب یا فرسوده به ارث برده شوند.

بسیاری از بستگان در سراسر نسل های مختلف به طور معمول در خانواده هایی یافت می شوند که دارای ژن پارکینسون غالب هستند. یک نمونه از این نوع ارث، جهش ژنتیکی SNCA است که منجر به تولید یک پروتئین به نام آلفا سینوکلین می شود. این پروتئین بدن بدن Lewy را تشکیل می دهد که در مغز افراد مبتلا به پارکینسون یافت می شود.

جهش های دیگر - LRRK2، VPS35 و EIF4G1 - نیز به طور عمده به ارث برده می شوند.

در مقابل، جهش های فشاری که به عنوان عامل خطر برای رشد بیماری پارکینسون عمل می کنند، در مواردی که در یک نسل به عنوان خواهر و برادر وجود دارد، نشان داده شده است. جهش های ژنتیکی پارکین، PINK1 و ژن DJ1 نمونه هایی از این نوع ارث هستند.

این ها برخی از جهش هایی هستند که شناخته شده اند اما بیشتر وجود دارد که به طور مداوم کشف می شوند. با این حال، به یاد داشته باشید که اکثر فرم های ژنتیکی دارای میزان پایین بیان یا نفوذ هستند که اساسا بدان معنی است که به علت ژن شما به این معنا نیست که پارکینسون را دریافت خواهید کرد. حتی در مورد جهش های LRRK2، که در طبیعت غالب هستند، حضور ژن برابر رشد بیماری نیست.

چه وقت باید تست ژنتیک برای انجام پارکینسون انجام شود؟

پزشک شما ممکن است آن را تشریح کند اگر تشخیص پارکینسون شما در سن نوجوانی (کمتر از 40 سال) باشد، اگر چندین بستگان در سابقه خانوادگی شما نیز تشخیص داده شده باشند، یا اگر در معرض خطر بالا برای پارکینسون خانوادگی هستید بر اساس قومیت (کسانی که با نژادهای یهودی اشکانازی یا آفریقای شمالی زندگی می کنند).

با این حال، در حال حاضر تست موفقیت آمیز چیست؟

این اطلاعات ممکن است برای برنامه ریزی خانواده برای بعضی از افراد مهم باشد، گرچه همانطور که گفتم حتی اگر ژن به آن منتقل شود، لزوما رشد مساوی با بیماری نیست. با این وجود، خطر در جهات ژنتیکی غالب در مقایسه با جهش های ژنتیکی بالاتر است، به طور متوسط، اگر شخصی دارای یک درجه اول نسبت به پارکینسون است (یعنی یک والد یا خواهر یا برادر)، خطر ابتلا به این بیماری 4 تا 9 درصد بیشتر از جمعیت عمومی.

در نظر داشته باشید که در حال حاضر برای فرد مورد آزمایش، هیچ تغییری در درمان بیماری پارکینسون بر اساس یافته های ژنتیکی وجود ندارد. در آینده، با این حال، زمانی که درمان برای کاهش سرعت شروع بیماری و یا جلوگیری از آن در همه حال توسعه وجود دارد، سپس شناسایی کسانی که در معرض خطر هستند بسیار مهم است.

تست ژنتیک و تحقیق برای پارکینسون

اگر چه در حال حاضر هیچ تاثیری بر شما ندارد، نتایج آزمایش های ژنتیکی می تواند به تحقیق بیشتر در زمینه پارکینسون کمک کند تا دانشمندان بتوانند به طور کامل این بیماری را درک کنند و در نتیجه درمان های جدید را توسعه دهند. به عنوان مثال، یک جهش در ژن که برای پروتئین آلفا سینوکلین (SNCA) کپی می کند منجر به یک نوع خاص از بیماری پارکینسون خانوادگی می شود. اگر چه این جهش تنها درصد کمی از موارد را تشکیل می دهد، دانش این جهش دارای اثرات گسترده ای است. مطالعه این جهش ژنتیکی منجر به کشف این شد که آلفا سینوکلین با هم به تشکیل بدن لووی که در مغز همه افراد مبتلا به بیماری پارکینسون نه تنها با جهش SNCA یافت می شود. بنابراین، یک جهش ژنی منجر به کشف حیاتی در زمینه تحقیقات پارکینسون شده است.

آزمایش ژنتیک، تصمیم گیری بسیار شخصی است، اما یادداشت احتیاطی: در هر زمان که آزمایش ژنتیکی در نظر گرفته می شود، به خصوص در شرایط بیماری که در آن هیچ تغییر در درمان بر اساس یافته های ژنتیکی وجود دارد، من توصیه می کنم برای دیدن یک مشاور ژنتیک برای بحث در مورد تاثیر این اطلاعات به شما بیمار و خانواده شما خواهد شد.

_منابع:

_{بک، جیمز، Ph.D. "آمار پارکینسون: تست ژنتیک و شما". بینش پارکینسون: تست ژنتیک و شما . بنیاد بیماری پارکینسون (PDF)، 26 مارس 2013. وب. مارس 29، 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{فارر، متی، MD. "ژنتیک: یک بنیاد برای درمان آینده پارکینسون". - بنیاد بیماری پارکینسون (PDF) . بنیاد بیماری پارکینسون، زمستان 2012. وب. مارس 29، 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann، آندریاس. "ژنتیک پارکینسون". ژنتیک پارکینسون . انجمن بیماری پارکینسون اروپا، وب سایت. 29 مارس 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}