اختلال در ارتباط بافت
سندرم Ehlers-Danlos یک گروه از اختلالات بافت همبند ارثی است که ناشی از کلاژن معیوب (پروتئین در بافت همبند) است. بافت متصل به پوست، ماهیچه ها، رباط ها و اندام های بدن کمک می کند. افرادی که نقص در بافت همبندیشان در ارتباط با سندرم Ehlers-Danlos دارند ممکن است نشانه هایی از جمله Hypromobility مشترک ، پوستی که به راحتی کشیده و کبود شده و بافت های شکننده باشد، داشته باشند.
شش طبقه بندی اصلی سندرم Ehlers Danlus وجود دارد.
شش نوع سندرم Ehlers-Danlos
سندرم Ehlers-Danlos به شش نوع طبقه بندی شده است:
- بیش از حد حرکت
- کلاسیک
- عروقی
- کیفسكلیوزیس
- آرترولالازی
- درماتوسپارکسی
نوع Hypermobility نوع Ehlers-Danlos
علائم اولیه مرتبط با نوع Hypermobility Syndrome Ehlers-Danlos hypermobility مشترک است که بر روی مفاصل بزرگ و کوچک تاثیر می گذارد. معالجه و انحطاط مفصلی یک مشکل عادی است. با توجه به بنیاد Ehlers-Danlos، مشارکت پوست (کشش، شکنندگی و کبودی) در حال حاضر است اما با شدت های مختلف متفاوت است. درد اسکلتی عضلانی وجود دارد و می تواند ضعیف باشد.
نوع کلاسیک Ehlers-Danlos
علائم اولیه مرتبط با نوع کلاسیک سندرم Ehlers-Danlos، کشش متفاوتی از پوست، همراه با زخم ها، هماتوم های کلسفید و کیست های حاوی چربی است که معمولا بیش از مقادیر فشار وجود دارد.
Hypermobility مشترک نیز یک تظاهرات بالینی از نوع کلاسیک است.
نوع عروقی Ehlers-Danlos
نوع عروقی سندرم Ehlers-Danlos به عنوان جدی ترین یا شدید ترین سندرم Ehlers-Danlos در نظر گرفته شده است. شکستگی آئورت یا اندام می تواند رخ دهد که می تواند منجر به مرگ ناگهانی شود. پوست بسیار نازک است (رگه ها به راحتی می توانند از طریق پوست دیده شوند) و خصوصیات چهره مشخصی (چشم های بزرگ، بینی های نازک، گوش های بدون لک و کوتاه قد و موهای نرم و نازک) وجود دارد.
کلافه ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشد. حرکات متحرک معمولا فقط شامل رقم ها می شود.
Kyphoscoliosis نوع Ehlers-Danlos
ضعیف شدن مفصل مفصلی (ضعف) و ضعف عضلانی شدید در هنگام تولد با نوع Kyphoscoliosis نوع Ehlers-Danlos دیده می شود. اسکولیوز در هنگام تولد دیده می شود. شکنندگی بافتی، زخم آتروفیک (ایجاد افسردگی یا حفره در پوست)، کبودی آسان، شکنندگی اسکلرال (چشم) و پارگی چشم، ممکن است تظاهرات بالینی و همچنین پارگی شریان خود به خودی باشد.
Arthrochalasia نوع Ehlers-Danlos
ویژگی برجسته نوع Arthrochalasia Ehlers-Danlos، جابجایی حسی مادرزادی است. هیپر جابجایی مفصلی شدید همراه با انقباضات مکرر شایع است. اختلالات پوستی، کبودی آسان، شکنندگی بافت، زخمهای آتروفیک، از دست دادن تن ماهی، کیپسکوویروس و استئوپنی (استخوانهایی که کمتر از حد طبیعی هستند) نیز ممکن است علائم بالینی را داشته باشند.
Dermatosparaxis نوع Ehlers-Danlos
شکنندگی شدید پوست و کبودی ویژگی های نوع Dermatosparaxis Ehlers-Danlos است. بافت پوست نرم و نرم است. فتق بیخطر نیست.
افزایش آگاهی از سندرم Ehlers-Danlos
انواع سندرمهای Ehlers-Danlos بر اساس تظاهرات بالینی درمان شده است که مشکل ساز است.
حفاظت از پوست، مراقبت از زخم، حفاظت مفصل و تمرینات تقویت، جنبه های مهم طرح درمان است. وضعیت ناتوان کننده و گاه مرگبار حدود 1 در 5000 نفر تاثیر می گذارد. حداقل 50،000 آمریکایی سندرم Ehlers-Danlus دارند. تخمین زده شده است که 90٪ از افرادی که سندرم Ehlers-Danlos را تشخیص داده اند، تا زمانی که یک اورژانس رخ می دهد که نیاز به مراقبت های پزشکی فوری دارد، تشخیص داده نمی شود. اگر هر یک از علائم مربوط به EDS را تجربه کنید، با پزشک خود مشورت کنید.
> منابع:
> EDS چیست؟ بنیاد ملی Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos، EWorldwire، 5/2/06