بیماری Tangier، که همچنین به عنوان کمبود لیپوپروتئین آلفای خانوادگی شناخته می شود، وضعیت بسیار نادر و ارثی است که ابتدا در یک کودک در جزیره تانگیر، جزیره ای واقع شده است که در ساحل ویرجینیا واقع شده است. افرادی که این وضعیت را دارند، سطح کلسترول HDL بسیار پایین دارند به دلیل جهش در ژن ABCA1. این ژن به پروتئین کمک می کند که کلسترول اضافی را از داخل سلول خلاص کند.
هنگامی که این پروتئین به درستی کار می کند، کلسترول خارج از سلول منتقل می شود و به آپولیپوپروتئین A متصل می شود. این هورمون HDL یا کلسترول خوب را تشکیل می دهد که به کلسترول منتقل می شود تا کلسترول بتواند بازیافت شود. بدون این پروتئین، کلسترول در داخل سلول ها باقی خواهد ماند و درون آنها تجمع پیدا می کند.
علائم
بیماری Tangier معمولا در دوران کودکی ذکر شده است. علائم بیماری تانگیر می تواند بسیار شدید و خفیف باشد و بستگی به این دارد که آیا شما یک یا دو نسخه از ژن جهش یافته دارید یا خیر.
افرادی که برای این وضعیت هموزیگوت هستند، دارای جهش در هر دو نسخه ژن ABCA1 است که برای پروتئین کپی می شود و تقریبا هیچ کلسترول HDL در خون ندارد. این افراد همچنین به علت تجمع کلسترول در سلولهای مختلف بدن نیز علائم دیگری خواهند داشت، از جمله:
- اختلالات عصبی، که شامل نوروپاتی محیطی، کاهش قدرت، از دست دادن درد یا احساس گرما، درد عضلانی
- ابرهای قرنیه
- گره های لنفاوی بزرگ
- علائم گوارشی مانند اسهال و درد شکمی
- ظاهر شدن یا تکه های زرد روی مخاط روده، از جمله رکتوم
- لوزه های بزرگ زرد و نارنجی
- کبد بزرگ
- طحال بزرگ
- بیماری های قلبی عروقی پیش آگهی
از سوی دیگر، افرادی که دارای بیماری هتروزیگوت تانگیر هستند، فقط یک نسخه از ژن جهش یافته دارند.
آنها همچنین تقریبا نیمی از مقدار طبیعی HDL موجود در خون را دارند. اگر چه افرادی که برای این وضعیت هتروزیگوت هستند، معمولا از علائم بسیار خفیف تا بدون هیچگونه علائمی برخوردارند، همچنین به علت افزایش خطر ابتلا به آترواسکلروز ، در معرض خطر بیماریهای قلبی عروقی زودرس هستند. علاوه بر این، هر کسی که با این بیماری تشخیص داده می شود، می تواند این وضعیت پزشکی را در کنار فرزندان خود گذراند.
تشخیص
برای بررسی میزان کلسترول تجمع یافته در خون، پانل چربی شما توسط تامین کننده مراقبت های بهداشتی شما انجام می شود. اگر بیماری تانگر دارید، این آزمایش یافته های زیر را نشان می دهد:
- سطح کلسترول HDL کمتر از 5 mg / dL در افراد هموزیگوت است
- کلسترول HDL بین 5 تا 30 میلی گرم در دسی لیتر در افراد هتروزیگوت
- سطح کلسترول پایین (بین 38 و 112 میلی گرم در دسیلیتر)
- تری گلیسیرید های طبیعی یا افزایش یافته (بین 116 تا 332 میلی گرم در دسیلیتر)
- سطوح آپوليپوپروتئين A ممکن است کمي به وجود نيايد.
به منظور تشخیص بیماری تانگیر، ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما نتایج آزمایشات چربی خود را بررسی خواهد کرد و علائم و نشانه های شما را نیز در نظر می گیرد. اگر سابقه خانوادگی بیماری تانگیر دارید، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نیز این را در نظر بگیرید.
رفتار
به علت نادر بودن این بیماری، در حال حاضر درمان برای این بیماری وجود ندارد. داروهایی که کلسترول HDL را افزایش می دهند - هر دو تایید شده و تجربی - به نظر نمی رسد که سطح HDL را در افراد مبتلا به بیماری تانگیر افزایش دهد. یک رژیم سالم که کم چرب اشباع شده است توصیه می شود. جراحی ممکن است بر اساس علائم تجربه شده توسط فرد باشد.
منابع:
> Malloy MJ، Kane JP. فصل 19. اختلالات متابولیسم لیپوپروتئین. در: DG Gardner، Shoback D. eds. غدد درون ریز و متابولیسم بالینی گریسپن، 9e . نیویورک، نیویورک: McGraw-Hill؛ 2011
Pisciotta L، Bocchi L، Candini C، و همکاران. کمبود شدید HDL به دلیل نقص های جدید در حمل کننده ABCA1. J Intern Med 2009 مارس؛ 265 (3): 359-72
Puntoni M، Francesco S، Bigazzi F، Sampietro T. Tangier disease: اپیدمیولوژی، پاتوفیزیولوژی و مدیریت. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ، Santos RD. فصل 135. اختلالات زانتوماتوز و لیپوپروتئین. در: Goldsmith LA، Katz SI، Gilchrest BA، Paller AS، Leffell DJ، Wolff K. eds. پوست درخت فیتزپاتریک در پزشکی عمومی، 8e . نیویورک، نیویورک: McGraw-Hill؛ 2012