جهش های BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهند.
بسیاری از شما می دانید که آزمایش BRCA چیزی برای سرطان سینه و تخمدان دارد. با این حال، این موضوع در مورد بسیاری از افراد درباره جهش های BRCA1 و BRCA2 شناخته شده است و اگر آنجلینا جولی را برای جهش BRCA1 مثبت نگرفته بود و بعد از آن ماساکتومی تخریبی پیشگیرانه (برداشتن پستان انتخابی) و بعد از آن سالپینوئوفورکتومی پیشگیرانه (حذف انتخابی لوله های فالوپ و تخمدان ها) اکثر آمریکایی ها حتی این را نمی دانند.
یک بدبینی ممکن است ادعا کند که واقعیتی که بسیاری از مردم درباره تست BRCA بدانند، چیز خوبی است. پس از همه، هنوز هم ما هنوز در مورد جهش های BRCA نمی دانیم، و بسیاری فکر می کنند که ما نباید بر روی یک آزمایش که جهش را کشف می کند که ما در حال حاضر کمی برای تصمیم گیری های مراقبت های بهداشتی مهم از جمله ماستکتومی پیشگیری کننده و salpingo-oophorectomy در برای جلوگیری از سرطان آینده.
با این حال، علیرغم آنچه که منتقدان می گویند، بسیاری از پزشکان هنوز به آزمایش آزمایش BRCA اعتقاد دارند، به منظور شناسایی استعداد برای سرطان سینه و تخمدان - به ویژه به این دلیل که بر خلاف سرطان سینه غربالگری خوبی برای سرطان تخمدان وجود ندارد. از آنجایی که آزمون BRCA محبوب است و ممکن است مزایای سلامتی پیشگیرانه را در یک اقلیت از زنان به ارمغان بیاورد ، بهتر است که این روش تشخیصی را درک کنید.
موتاسيون BRCA
BRCA1 و BRCA2 ژن های سرکوب کننده تومور هستند. هنگامی که یک زن جهش در هر یک از این ژن ها که هر دو آلل را تحت تاثیر قرار می دهد، خطر ابتلا به سرطان سینه های سرطانی و سرطانی را به خطر می اندازد.
به طور خاص، با جهش های BRCA1 و BRCA2 ، خطر ابتلا به سرطان پستان در حال افزایش است بیش از 80 درصد؛ در حالی که خطر ابتلا به سرطان تخمدان حدود 40 درصد با جهش BRCA1 و 20 درصد جهش BRCA2 است .
سرطان پستان و تخمدان مرتبط با جهش های BRCA به طور معمول تهاجمی است و به طور معمول در سنین جوانتر مورد اعتماد است (فکر می کنم زنان در اواسط دهه 20).
به منظور مبارزه با این تهدید موذی، افراد بسیار هوشمند با آزمایش خون یا بزاق ژنتیکی انجام دادند که می توان آن را در محیط سرپایی یا بالینی انجام داد.
آیا باید برای BRCA تست شود؟
اول از همه، تنها 5 درصد از سرطانهای پستان به صورت سرطانی قابل انتقال هستند و یا توسط مادران و یا خانمها منتقل می شوند. بنابراین، آزمون BRCA برای همه نیست، و به هیچ وجه یک معیار عمومی غربالگری نیست.
با توجه به اینکه آیا شما یک کاندید خوب برای آزمایش BRCA هستید، پزشک شما عوامل خطر زیر را در نظر می گیرد:
- میراث یهودیان اشکنازی
- درجه اول نسبت به سرطان سینه قبل از 50 سال
- نسبت به سرطان دو طرفه پستان
- سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان تخمدان
- سابقه خانوادگی سرطان صفاقی
- هر دو سرطان پستان یا تخمدان در یک نسل وجود دارد
- دو یا چند بستگان با سرطان پستان
- عضو خانواده مرد با سرطان پستان
اگر سابقه خانوادگی برای جهش BRCA داشته باشید، فقط برای نوع جهش BRCA که در خانواده شما اجرا می شود، مورد آزمایش قرار می گیرید: BRCA1 یا BRCA2 .
اگر شما بایستی مثبت را برای BRCA1 یا BRCA2 تست کنید چه کاری باید انجام دهید؟
در مورد چگونگی انجام یک نتیجه مثبت BRCA1 یا BRCA2 بحث بسیار زیادی وجود دارد. برخی از راهبردهای مدیریت ریسک ممکن است:
- نظارت معمولی از جمله ماموگرافی، MRI، سونوگرافی و اندازه گیری آنتیژن سرطان 125؛
- شیمی درمانی با عوامل شیمی درمانی تاموکسیفن یا رالوکسیفن؛
- ریزشکتومی کم خطر یا سالپینوئوفورکتومی.
لطفا توجه داشته باشید که از بین بردن سینه ها. تخمدانها و لوله های فالوپ فقط یک گزینه مدیریت ریسک است و انتخاب این گزینه بستگی به وضعیت بالینی خاص شما دارد. علاوه بر این، اگرچه ماستکتومی بیشترین بافت پستان را از بین می برد، تمام بافت پستان را حذف نمی کند و هنوز شانس کمی وجود دارد که شما هنوز هم ممکن است سرطان داشته باشید. سرانجام، چنین عمل جراحی تنها پس از چند ماه مشاوره ژنتیکی و ارزیابی جراحی انجام می شود.
اگر احساس می کنید که ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان قرار داشته باشید، توصیه ای به بحث در مورد این سوء ظن با پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص زنان و زایمان است.
توجه داشته باشید، CDC نشان می دهد که زنان مورد توجه از ابزار Know: BRCA برای ارزیابی خطرات شخصی استفاده می کنند. پس از به دست آوردن یک سابقه شخصی و خانوادگی، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که شما یک نامزد خوب برای آزمایش BRCA1 یا BRCA2 هستید .
منابع انتخاب شده
شکار KK، روبرتسون JR، Bland KI. پستان در: Brunicardi F، Andersen DK، Billiar TR، Dunn DL، Hunter JG، Matthews JB، Pollock RE. eds اصول جراح Schwartz، 10e . نیویورک، نیویورک: McGraw-Hill؛ 2014. به 2015 ژوئن 25 دسترسی داشته باشید.
LeBlond RF، Brown DD، Suneja M، Szot JF. جنتالی و سیستم تولید مثل. در: LeBlond RF، براون DD، Suneja M، Szot JF. eds آزمایش تشخیص DeGowin، 10e . نیویورک، نیویورک: McGraw-Hill؛ 2015 .. به تاریخ 25 ژوئن 2015 دسترسی پیدا کرد.