افراد مبتلا به سندرم چشم گربه دارای یک دیدگاه بسیار متفاوت هستند
سندرم چشم گربه (CES، همچنین به عنوان سندرم Schmid-Fraccaro شناخته می شود)، یک بیماری ناشی از یک اختلال کروموزومی است و بعد از شکل چشم گربه ای که باعث ایجاد آن می شود، نامیده می شود. CES نتیجه یک نقص ژنتیکی در کروموزوم 22 است که باعث ایجاد یک بخش کروموزومی اضافی می شود.
بروز سندرم چشم گربه
سندرم چشم گربه هر دو مردان و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد و برآورد شده است که در 1 از 50،000 تا 1 در 150،000 نفر رخ داده است.
اگر CES دارید، به احتمال زیاد تنها یک نفر در خانواده شما این وضعیت را دارد، زیرا این یک اختلال کروموزومی است که مخالف ژن است.
علائم سندرم چشم گربه
اگر شما یا فرزند شما دارای CES هستید، ممکن است یک طیف وسیعی از علائم را تجربه کنید. حدود 80 تا 99 درصد افراد مبتلا به سندرم چشم گربه سه علامت مشترک دارند:
- رشد های کوچک پوست (برچسب ها) گوش های بیرونی
- افسردگی در پوست (حفره ها) گوش های بیرونی
- غیبت یا انسداد آنوس (مقعدی)
ساير علائم سندرم شويد فراكارو عبارتند از:
- عدم وجود بافت از قسمت رنگی یک یا هر دو چشم (کریستال کلبوم)
- نقص مادرزادی قلب
- اختلالات ریوب
- دهانه های کج پایین در بین پلک های بالا و پایین
- نقص دستگاه ادراری یا کلیه
- قد کوتاه
- شکم شکسته
- چشم های گسترده
- ناتوانی ذهنی
سایر نقایص کمتری از بیماری وجود دارد که به عنوان بخشی از این وضعیت نیز ذکر شده است.
علل سندرم چشم گربه
با توجه به سازمان ملی اختلالات نادر (NORD)، علت دقیق سندرم چشم گربه به طور کامل درک نمی شود. در برخی موارد، اختلال کروموزومی به طور تصادفی به دلیل خطا در نحوه تقسیم سلول های تولیدی والدین ظاهر می شود. در این موارد، والدین شما کروموزوم های طبیعی دارند.
در موارد دیگر، به نظر می رسد که از یک حرکت متعادل در یکی از والدین شما نتیجه گرفته شود.
ترجمه هایی رخ می دهد زمانی که بخش هایی از کروموزوم های خاص قطع و مرتب می شوند، در نتیجه تغییر مواد ژنتیکی و تعدیل کروموزوم تغییر یافته است. اگر یک بازسازی کروموزومی متعادل باشد، یعنی این شامل مجموعه ای از ژن هایی است که تغییر یافته اما متعادل است - معمولا برای حمل کننده بی ضرر است. با این حال، اگر CES دارید، بازسازی کروموزوم شما ممکن است خطر ابتلا به توسعه کروموزوم غیرطبیعی خود را به فرزندانتان افزایش دهد.
در برخی موارد، یک والدین کودک مبتلا ممکن است کروموزوم نشانگر را در برخی از سلول های بدن داشته باشد و در برخی موارد برخی از ویژگی های خاصی را که ممکن است خفیف از اختلال است را بیان کند. شواهد نشان می دهد که این اختلالات کروموزومی ممکن است از چندین نسل در برخی از خانواده ها منتقل شود؛ با این حال، همان طور که در بالا ذکر شد، بیان ویژگی های مرتبط ممکن است متغیر باشد. در نتیجه، تنها کسانی که دارای ویژگی های چندگانه یا شدید هستند شناسایی می شوند.
تجزیه و تحلیل کروموزومی و مشاوره ژنتیکی ممکن است برای والدین یک کودک مبتال به توصیه برای تایید یا رد حضور برخی از اختلالات مربوط به کروموزوم 22 و ارزیابی عود مجدد توصیه شود.
تشخیص و درمان سندرم چشم گربه
اگر سندرم چشم گربه دارید، بدان معنی است که شما با آن متولد شده اید. به طور معمول، پزشک شما و یا فرزندتان را براساس نشانه های شما تشخیص می دهد. تست ژنتیکی، مانند یک کارyotype، می تواند وجود نقص ژنتیکی خاص را در کروموزوم 22-tripleping یا چهار برابر قسمت هایی از کروموزوم تایید کند که مرتبط با CES است.
چگونه CES درمان می شود براساس نشانه های شما یا کودک شما است. بعضی از کودکان ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند تا نقایص زایمان را در حنجره یا قلبشان اصلاح کنند. اکثر افراد مبتلا به سندرم چشم گربه، انتظارات متوسط زندگی را دارند، مگر اینکه مشکلات فیزیکی تهدید کننده زندگی مانند نقص قلب شدید داشته باشند.
> منابع:
مرکز اطلاعات ژنتیک و بیماریهای نادر سندرم چشم گربه مرکز ملی پیشرفت علوم ترانسپورت وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده. مؤسسات ملی بهداشت. به روز شده در تاریخ 13 آوریل 2015.
> سازمان ملی اختلالات نادر (NORD). سندرم چشم گربه انتشار 2017.