سندرم کاستلو

یک اختلال نادر که بر سیستم های چندگانه تاثیر می گذارد

سندروم Costello یک اختلال بسیار نادر است که بر سیستم های چندگانه بدن تاثیر می گذارد، باعث کوتاه شدن قد، ویژگی های صورت مشخص، رشد در اطراف بینی و دهان و مشکلات قلبی می شود. علت سندروم کاستلوف شناخته شده نیست، اگر چه جهش ژنتیکی مشکوک است. در سال 2005، محققان بیمارستان DuPont برای کودکان در دلاور (ایالات متحده)، جهش های ژن در توالی HRAS در 5/82٪ از 40 فرد مبتلا به سندروم Costello مورد مطالعه قرار گرفتند.

فقط حدود 150 گزارش از سندرم Costello در ادبیات پزشکی جهانی منتشر شده است، بنابراین مشخص نیست که اغلب این سندرم اتفاق می افتد و یا بیشتر احتمال دارد که تحت تاثیر آن قرار گیرد.

علائم

نشانه های معمولی برای سندرم کاستلو:

• مشکل گرفتن وزن و رشد بعد از تولد، که منجر به کوتاه شدن قد می شود
• چربی بیش از حد بر روی گردن، کف دست، انگشتان دست، و پاهایش (cutis laxa)
• رشد غیر سرطانی (پاپیلوماتا) در اطراف دهان و بینی
• ظاهر ظاهری مشخص مانند سر بزرگ، گوش های کم تنظیم با لوب های بزرگ، ضخیم، لب های ضخیم و / یا بینی های گسترده
• عقب ماندگی ذهنی
• ضخیم، پوست خشک بر روی دست و پاها یا بازوها و پاها (هیپرکراتوز)
• مفاصل غیر انعطاف پذیر انعطاف پذیر انگشتان دست.

برخی افراد ممکن است محدودیت حرکت در آرنج داشته باشند یا سفتی تاندون در پشت مچ پا. افراد مبتلا به سندروم Costello ممکن است نقایص قلب یا بیماری قلبی (کریومیوپاتی) داشته باشند.

شایع بودن رشد تومور، سرطانی و غیر سرطانی، همراه با سندرم نیز وجود دارد.

تشخیص

تشخیص سندرم Costello بر اساس ظاهر فیزیکی یک کودک متولد شده با اختلال و همچنین علائمی است که ممکن است وجود داشته باشد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم کاستلو، مشکل تغذیه و همچنین افزایش وزن و رشد دارند، بنابراین ممکن است تشخیص داده شود.

در آینده، آزمایش های ژنتیکی برای جهش های ژن شناخته شده مرتبط با سندروم کاستلو، ممکن است برای تأیید تشخیص استفاده شوند.

رفتار

درمان ویژه ای برای سندرم کاستلو وجود ندارد، بنابراین مراقبت های پزشکی بر علائم و اختلالات موجود متمرکز است. توصیه می شود که تمام افراد مبتلا به سندرم کاستلو، یک ارزیابی قلب و عروق برای بررسی نقص های قلبی و / یا بیماری قلبی را دریافت کنند. درمان فیزیکی و شغلی می تواند فرد را به پتانسیل رشد خود برساند. نظارت بلند مدت برای رشد تومور، ستون فقرات یا مشکلات ارتوپدی و تغییرات فشار خون یا قلب مهم است. طول عمر فرد مبتلا به سندروم کاستلوف تحت تأثیر وجود مشکلات قلبی یا تومورهای سرطانی قرار می گیرد ، بنابراین اگر سالم باشد، افراد مبتلا به این سندروم می توانند عمر طبیعی داشته باشند.

> منابع:

> کودکان و نوجوانان Costello. درباره سندرم کاستلو.

> Gripp، KW، و همکاران (2005). آنالیز جهش HRAS در سندرم کاستلو: همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ. مجله ژنتیک پزشکی آمریکا.

> لین، AE، و همکاران. (2002). تعریف بیشتر اختلالات قلب در سندرم کاستلو. مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی، 111 (2)، pp. 115-129.

> Moroni، I.، et al. (2000). سندروم Costello: یک سندروم مستعد ابتلا به سرطان؟ Clin Dysmorphol، 9 (4)، pp. 265-268.

> سازمان ملی اختلالات نادر سندرم کاستلو.

> Pascual-Castroviego، I.، et al. (2005). سندرم کاستلو: ارائه یک پرونده با پیگیری 35 ساله. نورولوژي، 20 (3)، ص 144-148.