سندرم VATER (گاهی اوقات به نام انجمن VATER یا VACTERL ) مجموعه ای از نقص های زایمان است که اغلب با یکدیگر همراه می شوند. حروف الفبا در سندرم VATER به پنج حوزه مختلف اشاره دارد که در آن کودک ممکن است ناهنجاری داشته باشد:
- لبخند V
- A N N
- T rachea
- سرماخوردگی
- R enal (کلیه ها)
ممکن است شرایط قلبی و اندام نیز وجود داشته باشد که مخفف VACTERL را تغییر می دهد
یک کودک مبتلا به یکی از این سندرم ها لزوما مشکلی در هر منطقه نخواهد داشت، بلکه یک صورتحساب نقص های زایمان در بسیاری از مناطق است.
تشخیص سندرم PVDER
VATER یک اختلال یا بیماری گسسته نیست، بنابراین هیچ آزمایش پزشکی مانند آزمایش خون وجود ندارد که بتواند مشکل را تشخیص دهد. به منظور تشخیص سندرم VATER، یک کودک باید حداقل سه مورد از مشکلات فوق را داشته باشد.
در حالی که اختلال غیرمعمول است (که یکی از آن ها در 10،000 تا 40،000 کودک بروز می کند)، علائم می توانند از یک کودک به دیگری متفاوت باشند. یک عنصر مهم VATER این است که به نظر نمی رسد که بر توسعه فکری تاثیر بگذارد. بنابراین، اگر کودک دارای نشانه های فیزیکی VATER همراه با چالش های پیشرفت و یا شناختی باشد، تشخیص VATER مناسب نیست.
علل سندرم VATER
از آنجا که VATER یک بیماری واقعی نیست، آن را به عنوان یک "ارتباط غیر تصادفی از نقایص زایمان" نامید. به عبارت دیگر، مجموعه خاصی از نقص های زایمان که ممکن است بخشی از VATER یا VACTERL باشد شناخته شده نیست به علت متصل است.
در عوض، اغلب آنها اغلب به صورت یک مجموعه تصادفی از علائم اتفاق می افتند.
علت در حال حاضر شناخته شده نیست، اما گمان می رود که نقص ژن درگیر باشد. تحقیقات نشان می دهد که برخی از انواع آسیب ها ممکن است در اوایل بارداری رخ دهد. همچنین زنان دیابتی بیشتر احتمال دارد که فرزند با VATER داشته باشند.
درمان سندرم VATER
در حالی که برخی از کودکان با VATER / VACTERL ممکن است مشکلات بسیار جدی را داشته باشند که به عنوان نوزادان رشد می کنند، بسیاری از آنها رشد می کنند و زندگی کامل می کنند.
روش درمان به طور کامل بر نیازهای خاص کودک فرد بستگی دارد. به عنوان مثال، برخی از اختلالات در اندام و اندام می تواند با موفقیت درمان شود. دیگران ممکن است نیاز به مداخلات دارویی، فیزیوتراپی ، کار شغلی و غیره داشته باشند.
به عنوان کودکان با VATER رشد می کنند و شروع به حضور در مدرسه می کنند، ممکن است برخی مسائل توسعه یا فیزیکی داشته باشند که باید مورد توجه قرار گیرند. به عنوان مثال، آنها ممکن است دچار اشتیاق به پیاده روی، با ورزش شدید و یا هماهنگی حرکتی خوب باشند.
با این حال مهم است که توجه داشته باشید VATER یک اختلال مغز نیست. اکثر کودکان با VATER باید بتوانند خواسته های فکری و شناختی مدرسه را بدون مشکل زیاد مدیریت کنند.
پدر و مادر فرزندان با VATER / VACTERL ممکن است بخواهند از مشاوره ژنتیکی درخواست کنند زیرا آنها احتمال داشتن فرزندان بیشتری را در نظر می گیرند. اختلال ژنتیکی است و بنابراین خطر ابتلا به یک کودک دیگر با اختلال ژنتیکی مشابه یا مرتبط با آن بیشتر است.
منابع سندرم VATER
علاوه بر درخواست سؤالات دکتر شما، این منابع ممکن است برای درک بیشتر این سندرم مفید باشد.
- مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی
- مرجع ژنتیک خانه
تعدادی از بیمارستان های کودکان سراسر کشور بر روی درمان VATER کار می کنند. برخی از متخصصان در یک جنبه خاص از این سندرم بسیار پیچیده هستند.
- بیمارستان کودکان سینسیناتی