معنی VACTERL چیست؟

VACTERL نقایص تولد با هم همراه است

واژگانی VACTERL به گروهی از نقص های زایمان اشاره دارد که با هم رخ می دهد؛ این ناهنجاری ها مرتبط هستند و به صورت تصادفی اتفاق می افتند و بر روی چندین قسمت مختلف بدن تاثیر می گذارند. انجمن VACTERL ممکن است علائم بسیاری را ایجاد کند، بنابراین معلوم نیست که چند کودک مبتلا به آن هستند. این وضعیت ممکن است با برخی از نقایص کروموزومی مانند Trisomy 18 (سندرم ادواردز) یا در کودکان مادران مبتلا به دیابت رخ دهد ، اما علت دقیق آن مشخص نیست. این احتمالا ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی است.

انجمن VACTERL بسیار نادر است، که فقط 1 در 40،000 تولد تاثیر می گذارد.

علائم

هر نامه در VACTERL نشان دهنده اولین حرف علائم رایج آن است. همه کودکان مبتلا به انجمن VACTERL همه این اختلالات را ندارند.

• V برای مهره ها (استخوان های ستون فقرات) است که غیر طبیعی هستند
• A برای آترزیلی مقعد یا انسداد نافرمانی است، به این معنی که یک انسداد است که به خارج از بدن باز نمی شود
• C نقص قلب (قلب) است، معمولا سوراخ غیر طبیعی بین قسمتهای قلب (نقص جدار بطنی یا نقص جدار دهلیزی)
• T نامیده می شود برای فیستول tracheoesophageal، به معنی اتصال غیر طبیعی بین تراشه (مچ دست) و مری (لوله مواد غذایی به معده)
• E برای آترزی مری است، به این معنی که مری به معده متصل نیست
• R نامیده می شود نقص کلیوی ( کلیه )
• L نشان دهنده نقص عضو (بازو) مانند شستهای غایب یا جابجایی، انگشتان اضافی (polydactyly)، انگشتان با هم (syndactyly) یا استخوانهای گمشده در بازوها یا پاها

بعضی از نوزادان متولد شده با انجمن VACTERL فقط یک شریان بند ناف دارند (به جای دو عادت). بسیاری از نوزادان متولد شده اند و در حال رشد و افزایش وزن هستند.

تشخیص

تشخیص انجمن VACTERL مبتنی بر نقایص تولد نوزاد است. هیچ تست خاصی برای تایید تشخیص لازم نیست.

بعضی از مشکلات مانند انسداد بی رویه یا انگشت اضافی هنگامی که نوزاد پس از تولد بررسی می شود، کشف می شود. اشعه X ستون فقرات، بازوها و پاها می تواند استخوان های غیر طبیعی را تشخیص دهد. یک اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب) می تواند نقایص قلب را تشخیص دهد. برای تشخیص وجود آتروفی مری و فیستول تراکئوفراگال و یا نقایص کلیوی، می توان سایر آزمایش ها انجام داد.

رفتار

هر وضعیتی با انجمن VACTERL کاملا منحصر به فرد است و پتانسیل درمان و پیش آگهی بستگی به وضعیت فرد دارد. این شرایط به صورت فردی تحت درمان قرار می گیرد؛ برنامه درمان جهانی برای انجمن VACTERL ایجاد نشده است. برخی از اختلالات بسیار شدید هستند و درمان موفق نمی شود و نوزاد مبتلا ممکن است زنده بماند. در موارد دیگر، ممکن است جراحی بتواند نقایص را اصلاح کند، به کودک اجازه می دهد که زنده بماند و زندگی عادی داشته باشد.

پس از شناسایی نقایص زایمان، یک طرح درمان می تواند برای نوزاد ایجاد شود. بعضی از مشکلات مانند آتروسیان مری، فیستول تراکئوئروساگال یا نقص قلبی ممکن است به زودی به درمان پزشکی یا جراحی نیاز داشته باشند. گاهی اوقات جراحی برای تعمیر مشکل می تواند صبر کند تا کودک بزرگتر شود. اغلب متخصصان در مراقبت از یک کودک با انجمن VACTERL مشغول به کار هستند.

کودکان با مشکلات بازو، پا و یا ستون فقرات ممکن است نیاز به درمان فیزیکی یا شغلی داشته باشند.

_منابع:

_{"انجمن VACTERL". BirthDefects.org، 2015.}

_{Castori، M. "انجمن VACTERL". سازمان های ملی برای اختلالات نادر، 2016.}