نوتروپنی سیکلی یک بیماری ارثی است که در آن تعداد نوتروفیل ها (سلول های سفید خون که با عفونت های باکتریایی مبارزه می کنند) به شدت پایین (معمولا کمتر از 500 سلول / میلی لیتر) در یک دوره تقریبا هر 21 روز است. این معمولا در سال اول زندگی ارائه می شود. این دوره ها با سن کاهش می یابد و در برخی از بیماران بالغ ناپدید می شود.
علائم چیست؟
وقتی تعداد نوتروفیل ها طبیعی است، نشانه ها وجود ندارد.
علائم معمولا به علت نوتروپنی (کم تعداد نوتروفیل ها) است که به این معنی است که شمارش نوتروفیل ها برای چند روز قبل از شروع علائم بسیار کم است. برخلاف سایر شکلهای مادرزادی نوتروپنی (نوتروپنی مادرزادی شدید، سندرم الماس شواخان ، و غیره)، نقایص مادرزادی دیده نمی شود. علائم عبارتند از:
- زخم های آفتی (زخم در دهان)
- التهاب گلو (فارنژیت)
- التهاب لثه (گینوییت)
- عفونت پوست
- تب
چه کسی در معرض خطر است؟
نوتروپنی سیکلی به معنای مادرزادی است که فرد با این وضعیت متولد می شود. این امر در خانواده ها به صورت یک سلول اتوزوم مغلوب به فروش می رسد و این بدان معنی است که تنها یک والد باید تحت تأثیر آن قرار گیرد تا فرزندان خود را بپذیرد. همه اعضای خانواده ممکن است به طور مشابه تحت تاثیر قرار نگیرند و برخی ممکن است اما ممکن است بعضی نشانه ها را نداشته باشند.
چگونه تشخیص داده می شود؟
نوتروپنی سیکل می تواند برای تشخیص به عنوان تشخیص نوتروپنی شدید، فقط 3 تا 6 روز در هر دوره باشد.
در میان این دوره ها، تعداد نوتروفیل ها طبیعی هستند. عفونت های دهان و دندان مجدد و تب در هر 21 تا 28 روز باید سوء ظن به نوتروپنی دوره ای را افزایش دهند. برای گرفتن چرخه نوتروپنی شدید، شمارش کامل خون (CBC) 2 تا 3 بار در هفته برای 6 تا 8 هفته انجام می شود.
علاوه بر نوتروپنی شدید، گلبول قرمز نابالغ (رتیکولوسیتوپنی) و / یا پلاکت (ترومبوسیتوپنی) کاهش می یابد.
شمارش تک سلولی (نوع دیگری از سلول های سفید خون) اغلب در طول زمان نوتروپنی شدید افزایش می یابد.
اگر نوتروپنی cyclic بر اساس تعداد خونهای سریالی مشکوک باشد، آزمایش ژنتیکی باید به دنبال جهش در ژن ELANE (بر روی کروموزوم 19) انجام شود. 90 تا 100٪ از بیماران مبتلا به نوتروپنی cyclic دارای جهش ELANE هستند. جهش در ژن ELANE با نوتروپنی cyclic و نوتروپنی مادرزادی شدید همراه است. با توجه به ارائه بالینی و آزمایش ژنتیک تاییدیه، بیوپسی مغز استخوان لازم نیست، اما اغلب در طول کار نوتروپنی انجام می شود.
گزینه های مداوا چه هست؟
اگر چه نوتروپنی cyclic به عنوان یک وضعیت خوش خیم در نظر گرفته می شود، مرگ و میر ناشی از عفونت های جدی رخ داده است. درمان به منظور جلوگیری و / یا درمان عفونت ها صورت می گیرد.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF، همچنین به نام filgrastim): G-CSF مغز استخوان را برای تولید نوتروفیل های بیشتری تحریک می کند. برای جلوگیری از کاهش تعداد نوتروفیل ها در زیر 500 سلول در میلی لیتر استفاده می شود. نشان داده شده است که G-CSF شدت نوتروپنی را کاهش می دهد و تعداد عفونت را کاهش می دهد. G-CSF به صورت زیر پوستی (فقط زیر پوست) هر 1 تا 2 روز تجویز می شود. برخی از بیماران ممکن است قادر به قطع G-CSF به عنوان یک بزرگسال باشند، زیرا گاهی اوقات نوتروپنی با سن کاهش می یابد.
- مراقبت های پیشگیرانه دندان: از آنجا که بسیاری از عفونت ها در دهان رخ می دهد، حفظ سلامت دهان و دندان بسیار مهم است. دهانشویه ضد باکتری ممکن است توصیه شود.
- ارزیابی تب: از آنجا که بیماران مبتلا به نوتروپنی دوره ای می توانند عفونت های باکتریایی شدید ایجاد کنند، مهم است که تب های تبادلی با دقت بررسی شود. گاهی اوقات این قسمت ها نیاز به بستری شدن با آنتی بیوتیک های داخل وریدی دارند (IV) تا زمانی که عفونت های جدی می توانند از بین بروند.