Neutropenia مادرزادی شدید

نوتروپنی مادرزادی شدید این شرایط را کاملا توصیف می کند. این یک مادرزادی است (به این معنی که شما با آن متولد می شوید) وضعیت با نوتروپنی شدید (که به عنوان تعداد دفعات نوتروفیل <500 سلول در هر میکرولیتر تعریف شده است، اغلب 200). یک فرم خاص سندرم کستمن نامیده می شود. این یک بیماری نادر است که بر هر یک میلیون نفر تاثیر می گذارد.

علائم چیست؟

علائم معمولا به زودی پس از تولد شروع می شود.

نوتروفیل ها یک نوع از سلول های سفید خون هستند که با عفونت های باکتریایی مبارزه می کنند. شمارش نوتروفیل ها به شدت پایین باعث افزایش خطر ابتلا به عفونت های باکتریایی می شود. تب نیز علائم رایج است، اما این به علت عفونت است نه نوتروپنی. نقایص تولد به طور کلی دیده نمی شود.

چگونه تشخیص داده می شود؟

احتمال دارد که در طی یکی از این عفونتها، پزشک شما یک شمارش کامل خون (CBC) را دریافت کند . نوتروپنی شدید (<500 سلول / میکرولیتر) باید تنها سلول های خون دیده شود. گلبول های قرمز و پلاکت ها باید طبیعی باشند. معمولا مونوسیت ها (نوع دیگری از سلول های سفید خون افزایش می یابد). اگر بیش از یک نوع از سلول های خونی وجود داشته باشد، تشخیص های دیگر (مانند سندرم الماس شوچمن) باید در نظر گرفته شود.

هنگامی که نوتروپنی شدید شناسایی می شود، پزشک شما ممکن است به شما مراجعه کند به یک متخصص هماتولوژی، پزشک متخصص در اختلالات خون.

در ابتدا شما ممکن است CBC 2 تا 3 بار در هفته داشته باشید تا نوتروپنی cyclic (یک وضعیت خوش خیم) را بعنوان علت رد کند.

مرحله بعدی بیوپسی مغز استخوان است. این آزمایش شامل حذف یک قطعه کوچکی از استخوان ران خود برای ارزیابی مغز استخوان، منطقه ای است که در آن سلول های سفید خون ساخته می شوند.

در نوتروپنی مادرزادی شدید، سلول ها به طور طبیعی در ابتدا ساخته می شوند، اما بعد از آن در برخی موارد، آنها می میرند تا قبل از آزاد شدن در گردش خون.

اگر مغز استخوان شما با نوتروپنی مادرزادی شدید مطابقت داشته باشد، پزشک شما احتمالا آزمایش ژنتیکی را برای تعیین جهش خاصی که انجام می دهید، خواهد داد. این مهم است زیرا تعیین خواهد کرد که آیا این وضعیت در مورد فرزندان شما چگونه است یا خیر.

درمانها چیست؟

آیا مشکالت بلند مدت وجود دارد؟

با درمان بهتر، امید به زندگی برای افراد مبتلا به نوتروپنی مادرزادی شدید به میزان قابل توجهی بهبود یافته است. با افزایش سن، شما در معرض خطر ابتلا به سندرم مایولدسپلاستی (MDS) و لوسمی (بیشتر لوسمی میلوئیدی حاد) هستید، در مقایسه با جمعیت عمومی. تصور می شود این خطر در درمان G-CSF ثانویه بوده اما به نظر می رسد یک عارضه از این بیماری است.

درمان با G-CSF ممکن است منجر به اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال) شود. گاهی اوقات این افزایش در اندازه طحال باعث کاهش تعداد پلاکت ها (ترومبوسیتوپنی) می شود. اگر ترومبوسیتوپنی شدید باشد، ممکن است نیاز به اسپلنکتومی دارید.