آنچه درباره سندرم الماس شوچمن باید بدانید

بررسی مختصر علائم، تست تشخیصی و درمان

سندرم الماس Shwachman (SDS) یکی از سندرم های شکستگی مغز استخوان است که همراه با نوتروپنی و اختلال عملکرد پانکراس است. گاهی اوقات به عنوان "الماس شوچمن بودین" یا "سندرم" الماس اوسکی "شوچمن" شناخته می شود. این یک اتوزوم مغلوب است. کودک مبتلا باید ژن جهش یافته از هر دو والد را به ارث برده باشد.

علائم ارائه شده چیست؟

• اسهال، به خصوص اسهال روغنی Steatorrea نامیده می شود. این نتیجه از پانکراس است که قادر به ایجاد آنزیم پانکراس مورد نیاز برای تجزیه مواد مغذی در مواد غذایی به طوری که آنها می توانند جذب شوند.
• عفونتهای مکرر به نوتروپنی ثانویه
• قد کوتاه
• افزایش آنزیم های کبدی
• ناهنجاری های اسکلتی
• کم خونی
• ترومبوسیتوپنی

چگونه تشخیص داده می شود؟

SDS می تواند برای تشخیص به چالش بکشد زیرا تمام علائم و نشانه ها در یک زمان اتفاق نمی افتد. Steatorrhea ممکن است اولین علامت با نوتروپنی ماه ها بعد باشد. بیماران ممکن است چندین متخصص (دستگاه گوارش، هماتولوژی، غدد درون ریز) را برای تشخیص درست تشخیص دهند.

برای استاته ریا و عدم توانایی برای افزایش وزن (همچنین به نام شکست در رشد) غیرممکن است که اولین علائم این بیماری باشد. این ارائه بسیار شبیه به فیبروز کیستیک است ، بنابراین ممکن است یک آزمایش عرق انجام شود.

در مقایسه با فیبروز کیستیک، در آزمون SDS، آزمون عرق منفی خواهد بود. تست های اضافی ممکن است عبارتند از الاستاز مدفوع (آزمایش آزمایشگاهی روی مدفوع) و تریپسین (خون)، هر دو که عملکرد پانکراس را اندازه گیری می کنند. این نوع اختلال پانکراس اختلال عملکرد لوزالمعده غضروف نامیده می شود (در مقایسه با دیابت، که اختلال عملکرد لوزالمعده غدد درون ریز است).

Neutropenia بر اساس شمارش کامل خون (CBC) شناسایی خواهد شد. به طور کلی، در ارائه فقط تعداد نوتروفیل ها کم است. با این حال، با گذشت زمان برخی از بیماران ممکن است پان سیتوپنی (آنمی و ترومبوسیتوپنی علاوه بر نوتروپنی) ایجاد کنند. برای جلوگیری از دلایل دیگری برای نوتروپنی، یک مغز استخوان و بیوپسی لازم است. بیماران مبتلا به SDS در معرض خطر ابتلا به سندرم میلولد پلاسمی یا لوسمی حاد میلوئید ( AML ) قرار دارند، بنابراین ارزیابی مغز استخوان به طور منظم برای نظارت بر این شرایط انجام می شود.

SDS دارای تشخیص بالینی مبتنی بر وجود سیتوپنی (نوتروپنی، کم خونی یا ترومبوسیتوپنی) و اختلال عملکرد پانکراس است. تست ژنتیکی می تواند برای تأیید تشخیص ارسال شود، اما لازم نیست.

درمانها چیست؟

درمان ها بر دو سیستم بدن اصلی تاثیر می گذارد: پانکراس و مغز استخوان.

اختلال عملکرد پانکراس مشابه با فیبروز کیستی درمان می شود.

• آنزیم های پانکراس خوراکی با وعده های غذایی (و گاهی اوقات اسنک) مصرف می شود تا جذب مواد مغذی را از رژیم غذایی بهبود بخشد. به عنوان یک سابقه بیمار، عملکرد پانکراس ممکن است بهبود یابد و آنزیم های پانکراس ممکن است دیگر لازم نباشد.
• علاوه بر این، ویتامین های محلول در چربی (A، D، E، K) ممکن است کم باشد و نیاز به جایگزینی دارند.

شکست مغز استخوان:

• آنتی بیوتیک ها: مثل سایر بیماری های پزشکی با نوتروپنی، تب یک اورژانس پزشکی است. تب باید به وسیله یک کارشناس پزشکی، آزمایش خون (شمارش کامل خون و کشت خون حداقل) و حداقل یک دوز از آنتی بیوتیک های داخل وریدی (IV) انجام شود. اگر نوتروپنی شدید (تعداد دفعات ناتوفیلم مطلق کمتر از 500)، پذیرش آنتی بیوتیک IV قبل از عفونت می تواند منع شود.
• Filgrastim (فاکتور تحریک کننده کلنی گرانولوسیت): این می تواند به عنوان یک تزریق زیر پوستی (زیر پوست) روزانه برای افزایش ANC و جلوگیری از عفونت باشد.
• انتقال خون: برای بیمارانی که کم خونی و / یا ترومبوسیتوپنی ایجاد می کنند، ممکن است خونریزی های گلبول قرمز یا پلاکت ها انجام شود.

• پیوند مغز استخوان: اگر نوتروپنی به پان سیتوپنی پیشرفت کند، پیوند مغز استخوان تنها درمان در دسترس است. به طور معنی داری، پیوند مغز استخوان قبل از ایجاد AML باید رخ دهد، زیرا پیش آگهی AML به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

_منبع:

_{راجرز ZR. سندرم شوچمن-الماس. در: UpToDate، ارسال TW (اد)، UpToDate، Waltham، MA.}