سندرم ژوبرت یک نقص مادرزادی ژنتیکی است که در آن ناحیه مغز که کنترل توازن و هماهنگی دارد توسعه نیافته است. این در هر دو مرد و زن رخ می دهد، در حدود یک در 100،000 تولد. سندرم ژوبرت اغلب در یک کودک بدون سابقه خانوادگی این اختلال رخ می دهد، اما در بعضی از کودکان سندرم به نظر می رسد به ارث برده می شود.
علائم
علائم سندرم ژوبرت مربوط به عدم توسعه یک ناحیه مغز است که به نام cerebellar vermis است که کنترل هماهنگی و هماهنگی ماهیچه را کنترل می کند.
علائمی که ممکن است از خفیف تا شدید بسته به اینکه چقدر مغز توسعه نیافته است ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دوره های تنفس غیر طبیعی (hyperpnea اپیزودیک)، که ممکن است مانند تنفس به نظر برسد
- حرکات چشم تکان دهنده (نیاسکتوم)
- ویژگی های صورت مشخص مانند پلک ها (پتوز)، دهان باز با زبان بیرون زده، گوش های کم تنظیم
- عقب ماندگی ذهنی
- مشکل هماهنگی حرکات عضلانی داوطلبانه (آتاکسی)
سایر نقص های زایمان مانند انگشتان و انگشتان اضافی (polydactyly)، نقایص قلب یا شکاف لب یا کام ممکن است وجود داشته باشد. تشنج نیز ممکن است رخ دهد.
تشخیص
علائم واضحتر در یک نوزاد تازه متولد شده مبتلا به سندرم ژوبرت دوره های تنفس غیر طبیعی است که ممکن است به مدت یک دقیقه با توقف تنفس (آپنه) ادامه یابد. اگر چه این علائم ممکن است در سایر اختلالات ایجاد شود، اما مشکلات ریه در سندرم ژوبرت وجود دارد که به شناسایی آن به عنوان علت تنفس غیر طبیعی کمک می کند.
یک اسکن مغناطیسی رزونانس مغناطیسی (MRI) میتواند به اختلالات مغزی که در سندرم ژوبرت وجود دارد نگاه کند و تشخیص را تأیید کند.
رفتار
هیچ درمان برای سندرم ژوبرت وجود ندارد، بنابراین درمان بر علائم تمرکز دارد. نوزادان با تنفس غیر طبیعی ممکن است مانیتور تنفسی (آپنه) برای استفاده در خانه، به ویژه در شب داشته باشند.
فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی ممکن است برای برخی افراد مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی بیشتری داشته باشند.
منابع:
> مریت، لیندا. "تشخیص علائم بالینی و علائم سندرم ژوبرت". پیشرفت در مراقبتهای نوزادان 3 (2003): 178-188.
> "اطلاعات صفحات اطلاعات سندرم ژوبرت". اختلالات 13 فوریه 2007. سازمان ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.