اختلال نوروژنیک
سندرم MELAS (میوپاتی میتوکندری، آنسفالوپاتی، اسیدوز لاکتیک و سکته مغزی) یک اختلال پیشرفته بیماری عصبی ناشی از جهش در DNA میتوکندریایی است. میتوکندریا ساختارهای داخل سلول های ما هستند که عمدتا مسئول تولید انرژی هستند که سلول ها باید کار خود را انجام دهند. میتوکندری DNA خود را دارد، که همواره از مادر به ارث برده است.
با این حال، سندرم MELAS اغلب در واقع به ارث برده نمی شود؛ جهش در این اختلال معمولا به صورت خود به خودی اتفاق می افتد.
از آنجایی که این بیماری شناخته شده است و می تواند تشخیص دشوار باشد، هنوز مشخص نشده است که چگونه بسیاری از افراد MELAS را در سراسر جهان توسعه داده اند. این سندرم بر همه گروه های قومی و هر دو مرد و زن تأثیر می گذارد.
افراد مبتلا معمولا علائم بین 4 تا 40 سالگی شروع می شوند. پیش آگهی ضعیف است. این بیماری اغلب مرگبار است. هیچ درمان برای سندرم MELAS وجود ندارد مراقبت های پزشکی عمدتا حمایتی است.
علائم
از آنجایی که میتوكندری معیوب در تمام سلولهای بیمار مبتلا به سندرم MELAS وجود دارد، بسیاری از انواع علائم می توانند توسعه یابند كه اغلب از بین می روند. سکته مغزی باعث آسیب مغزی، منجر به تشنج ، بی حسی یا فلج جزئی میشود. انسفالوپاتی (بیماری مغزی) موجب لرزش، اسپاسم عضلانی، کوری، ناشنوایی و ممکن است منجر به زوال عقل شود. میوپاتی (بیماری عضلانی) باعث می شود راه رفتن، حرکت، خوردن و صحبت کردن مشکل باشد.
تشخیص
در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم MELAS، سکته مغزی یا علائم مشابه مانند سردرد، استفراغ یا تشنج، اولین نشانه ای است که چیزی اشتباه است. اولین مرحله سکته مغزی معمولا در دوران کودکی بین 4 تا 15 سالگی اتفاق می افتد، اما ممکن است در نوزادان یا بزرگسالان جوان اتفاق بیفتد.
قبل از اولین سکته مغزی، کودک ممکن است کند به رشد و توسعه، ناتوانی در یادگیری یا اختلال کمبود توجه باشد.
تست ها می توانند سطح اسید لاکتیک در خون و مایع مغزی نخاعی را بررسی کنند . آزمایش خون می تواند برای یک آنزیم (کراتین کیناز) موجود در بیماری عضلانی بررسی شود. یک نمونه عضلانی (بیوپسی) را می توان برای شایع ترین نقص ژنتیکی موجود در MELAS آزمایش کرد. مطالعات تصویربرداری مغز، مانند توموگرافی کامپیوتری (CT scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، می توانند نشانه های آسیب مغزی را از سکته مغزی ببینند.
رفتار
متأسفانه، هنوز درمان برای جلوگیری از آسیب های ناشی از سندرم MELAS وجود ندارد، و نتیجه برای افراد مبتلا به سندرم معمولا ضعیف است. آموزش مداوم تردمیل می تواند به بهبود استقامت افراد مبتلا به میوپاتی کمک کند. درمان های متابولیک، از جمله مکمل های غذایی، برای برخی افراد مفید است. این درمان ها عبارتند از کوآنزیم Q10، فیولووینون، منادیون، آسکوربات، ریبوفلاوین، نیکوتین آمید، کراتین مونوهیدرات، اید بنون، سوکسینات و دی کرولاواته است. این که آیا این مکمل ها به همه افراد مبتلا به سندرم MELAS کمک خواهد کرد هنوز مطالعه شده است.
منابع:
Scaglia، F. (2002). سندرم MELAS eMedicine
Kaufmann P، Engelstad K، Wei Y، et al. تاریخ طبیعی MELAS مرتبط با DNA میتوکندری ژنوتیپ m.3243A> G. عصب شناسی 2011؛ 77: 1965