علت کم شنوایی شناخته شده
سندرم Mondini، همچنین به عنوان Displasia Mondini شناخته شده است و یا ناهنجاری Mondini، شرایطی را بیان می کند که کچلی ناقص است و فقط یک و نیم به جای دو و نیم چرخش نرمال است. این وضعیت ابتدا در سال 1791 توسط پزشک کارلو Mondini در مقاله ای با عنوان بخش تشریحی ناشنوایان متولد شده پسر معرفی شد. ترجمه از لاتین اصلی مقاله در سال 1997 منتشر شد.
مقاله اصلی کارلو Mondini دارای تعریف بسیار واضح از بدشکاری است که نام او را می گیرد. در طول سالها، بعضی از پزشکان از این واژه برای توصیف سایر ناهنجاریهای استخوانی کچلی استفاده کرده اند. هنگام بحث در مورد ناهنجاریهای مندیین، مهم است که یک توضیح واضح از حلزون و دیگر ساختارهای گوش داخلی داشته باشیم چون نام «مندیین» ممکن است گیج کننده باشد.
علل
این یک علت افت شنوایی مادرزادی (در هنگام تولد) است. ناهنجاری Mondini زمانی اتفاق می افتد که اختلال در رشد گوش داخلی در هفته هفتم بارداری وجود دارد. این ممکن است به یک یا هر دو گوش آسیب برساند و ممکن است با سایر ناهنجاری های گوش یا سندرم جدا شود یا رخ دهد. سندرمهایی که شناخته شدهاند با ناهنجاریهای مندیین مرتبط هستند شامل سندرم Pendred، سندرم دی جورج، سندرم Klippel Feil، سندرم فواره، سندرم Wildervanck، CHARGE سندرم و برخی از Trisomies کروموزومی خاص است.
مواردی وجود دارد که ناهنجاریهای Mondini با الگوهای توارث اتوزومال غالب و اتوزوم مغلوب و همچنین وقوع جداگانه مرتبط است.
تشخیص
تشخیص زودهنگام Mondini توسط مطالعات رادیوگرافی، مانند CT اسکن با وضوح بالا از استخوان های زمانی ساخته شده است.
افت شنوایی و درمان
افت شنوایی ناشی از ناهنجاری های مندیین می تواند متفاوت باشد، گرچه معمولا عمیق است. کمک های شنوایی توصیه می شود زمانی که شنوایی باقی مانده به اندازه کافی مفید باشد. در مواردی که سمعک ها موثر نیستند، کاشت حلزون با موفقیت انجام می شود.
ملاحظات دیگر
افراد مبتلا به ناهنجاریهای مندیین ممکن است در معرض خطر ابتلا به مننژیت باشند. ناهنجاری ممکن است نقطه ورود آسان تر به مایع اطراف مغز و نخاع را ایجاد کند. در مواردی که چندین (یا عودت کننده) قسمت مننژیت وجود داشته باشد، جراحی برای بستن این نقطه ورود ممکن است نشان داده شود.
ناهنجاری Mondini همچنین ممکن است بر سیستم تعادل گوش داخلی تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به ناهنجاریهای Mondini ممکن است تاخیر رشدی در رشد حرکت خود را به دلیل کاهش ورودی به مغز از سیستم تعادل خود را نشان می دهد. در موارد دیگر، مشکلات بالقوه ممکن است تا زمان بزرگسالی ظاهر نشود.
> منابع:
> هین، T (2012). Mondini و میشل ناهنجاریهای گوش داخلی. سرماخوردگی و تعادل
> Lo، W (1999). چه چیزی "Mondini" است و چه نامی ایجاد می کند؟ مجله آمریکایی نورولوژیست
> Mondini C. کارهای کوچک کارلو > Mondini: > بخش تشریحی از ناشنوایان پسر متولد شد. Am J Otol 1997؛ 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). دفتر تحقیقات بیماریهای نادر