نوروفیبروماتوز و چشم شما

Neurofibromatosis یک اختلال ژنتیکی، چند سیستم است، نه تنها شامل چشم، بلکه مغز، اعصاب، استخوان و پوست است. دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: NF1 (نوع 1) و NF2 (نوع 2) . NF1 شایع ترین نوع بیماری است که 90 درصد موارد را نشان می دهد.

افرادی که دارای NF1 هستند معمولا دارای علائم مشخصی هستند که ممکن است در هنگام تولد وجود داشته باشند اما بیشتر علائم و نشانه ها در دوران کودکی ظاهر می شود.

افراد مبتلا به NF2 معمولا علائم و نشانه ها را بعدا در زندگی، بین 20 تا 30 ساله می گذرانند. گاهی اوقات NF1 به عنوان Von Recklinghausen یا نوروفیبروماتوز محیطی شناخته می شود. NF2 گاهی اوقات به عنوان نوروفیبروماتوز مرکزی نامیده می شود.

علائم و نشانه ها

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 ممکن است دارای ویژگی های زیر باشند:

• ماکولهای کافه آئولیت: ماکولهای کافه آئولیت، ضایعات پوستی رنگی هستند که در 95٪ افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز دیده می شوند. این تکه های تیره معمولا در اندازه و تعداد در 10 سال اول زندگی افزایش می یابد.
• Freckling Skinfold: Freckling Skinfold اغلب به عنوان علامت Crowe اشاره می شود. افرادی که مبتلا به نوروفیبروماتوز هستند، اغلب مجموعه ای از کراتولون در ناحیه زیر بغل و کشاله ران دارند. در بعضی از این کراتولون ها در بالای پلک ها، زیر سینه ها و گردن قرار دارند.
• تغییر استخوان: افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز در معرض رشد غیر طبیعی استخوان و گاهی اوقات دیسپلازی اسکلت هستند. Dysplasia اسکلتی باعث کوتاه شدن قد و بازوها و پاها می شود که نسبت به بقیه بدن نیست.

نوروفیبروماتوز و چشم

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز اغلب ناهنجاری هایی را ایجاد می کنند که به طور مستقیم روی چشم ها تاثیر می گذارد.

• نوروفیبروم های جلدی: نوروفیبروه پوستی علامت مشخصه پوست در NF1 است. نوروفیبرومها تومورهای پوستی بلند و بزرگ هستند. نوروفیبروما در اواخر دوران کودکی ظاهر می شود و در طول زندگی به اندازه و تعداد آن افزوده می شود. Neurofibromas می تواند بسیار بزرگ شود، گاهی اوقات رسیدن به پنج سانتی متر. آنها معمولا دردناک نیستند، اما می توانند دچار خارش و لمس شوند. وقتی که آنها در اطراف پلک رخ می دهند، می توانند باعث التهاب و عفونت هایی مانند بلفاریت شوند . آنها همچنین می توانند باعث تخریب پلک ها مانند پتوز، جایی که پلک پایین تر از آن باشد، و ectropion، جایی که پلک پایین تر از چشم بیرون می آید و می تواند به طور غیر طبیعی در معرض جو قرار بگیرد.

• گره های لیش: گره لیچ، زخم های رنگدانه ای که در عنکبوت ظاهر می شوند افزایش می یابد. پزشکان چشم می توانند گره های لیش را در چشم افرادی که مبتلا به نوروفیبروماتوز هستند تا سن 6 سالگی ببینند. آنها مانند ضایعات کوچک، دایره ای و گنبدی شکل هستند که از عدسی ها می چسبند. این ممکن است برای اهداف تشخیصی مهم باشد. گاهی اوقات، گره های لیش در طول امتحان چشم کشف می شود تا فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز تشخیص داده شود.
• هوماترم های آستروستیک شبکیه : هوماترم های آستروستیک شبکیه تومورهای خوش خیم شبکیه ای هستند که می توانند در هر دو چشم رشد کنند. آنها می توانند عصب بینایی را شامل شوند، اما ممکن است گسترش یابد تا ماکولا، مرکز شبکیه را تحت تاثیر قرار دهد. اگر این قطعات درگیر باشند، ممکن است بینایی کاهش یابد و ممکن است وجود داشته باشد. این نوع تومور در قطب خلفی قرار دارد یا
• گلیوم مسیر نوری: 15 درصد از کودکان مبتلا به NF1 دارای تومورهای مغزی هستند که بر مسیر نوری تأثیر می گذارند که شامل عصب بینایی است که از پشت چشم خارج می شود و به مغز می رسد. گاهی اوقات این تومورها می توانند پروتوزیس ایجاد کنند. پروتوزیس یک بیماری است که در آن جرم باعث بروز چشم می شود. استابریسم (نوبت چشم) همچنین می تواند به عنوان یک نتیجه از گلیوم های نوری اتفاق می افتد.

رفتار

Neurofibromas می تواند عظیم در تعداد و یا در دسته های کوچک رخ می دهد. اگر این گره ها در ناحیه های ناخوشایند رخ می دهند که باعث ایجاد مشکل می شوند، برای مثال در امتداد معبد، آنها می توانند از جراحی برداشته شوند. نوروفیبروما در امتداد معبد می تواند مشکلات عدیدهای را صرفا سعی کند عینک های تبلیغاتی یا عینک آفتابی را بپوشاند. حذف جراحی به خوبی برای ضایعات جدا شده کار می کند اما در اکثر موارد غیرممکن است که تعداد زیادی از آنها را حذف کنید.

افراد مبتلا به نوروفیبرومهای متعددی در اطراف چشم و پلک باید در استفاده از بهداشت خوب در این مناطق احتیاط کنند. تمیز کردن در اطراف نوروفیبروم ها در اطراف پلک می تواند از بلفاریت و دیگر عفونت های پوست جلوگیری کند.

کودکان مبتلا به گلیوما نوری معمولا نیاز به درمان ندارند مگر اینکه تومورها رشد سریع یا پیشرفت داشته باشند. اگر این اتفاق می افتد، شیمی درمانی انتخاب درمان است. گاهی اوقات این ضایعات مغزی می تواند باعث اختلال در رشد یا شناختی شود. این کودکان به توجه خاصی نیاز دارند زیرا این ضایعات می تواند نقص های فضایی، نقص ژنتیکی و مشکلات زبان و مسائل مربوط به هماهنگی موتور را ایجاد کند.

عوارض جانبی

در افراد مبتلا به NF2 چند عارضه وجود دارد.

• Neuromas آکوستیک: Neurofibromatosis نوع 2، NF2، ناشی از جهش در ژن است که سرطان رشد تومور. این سبب تولید بیش از حد بافت عصبی و رشد تومور می شود. یکی از رایج ترین نشانه های NF2 نوروم های صوتی یا تومور است که بر عصب تاثیر می گذارد که به ما امکان می دهد تا آن را بشنویم. افرادی که از این رنج می برند ممکن است از مشکلات تعادل، افت شنوایی و وزوز گوش شکایت کنند.
• آب مروارید : هشتاد درصد افراد مبتلا به NF2 دو نوع آب مروارید، آب مروارید زیر کپسول خلفی و کورتونی را توسعه می دهند. اینها معمولا آب مروارید نسبتا خفیف هستند، اما حدود 20 درصد از آنها به دلیل کاهش بینایی دچار می شوند.
• مننگیوم غضروف عصبی: حدود 27 درصد از افراد مبتلا به NF2 تومورهایی دارند که روی پوشش عصب بینایی تاثیر می گذارد. خود تومورها معمولا خوش خیم هستند، اما می توانند عصب و عروق خونی را در عصب بینایی فشار داده و فشار داده و باعث از بین رفتن دید می شوند. این مننژیوم ها همچنین می توانند چشم را به جلو براندازند و باعث محدودیت عضلات چشم شوند.
• غشای Epiretinal: افرادی که از NF2 رنج می برند، به راحتی می توانند غشاهای اپیرینال را نیز ایجاد کنند. غشای Epiretinal غشاء هستند که در سطح شبکیه ایجاد می شوند. غشا معمولا روی ماکولا قرار دارد. اگر این غشاها در معرض انقباض قرار گیرند، می توانند باعث کاهش دید یا تحریف شوند.

چیزی که باید بدانید

نوروفیبروماتوز یک بیماری جدی است که باعث رشد تومور در بسیاری از سیستم های بدن می شود. هر دو NF1 و NF2 ممکن است نشانه های چشم ایجاد کنند که پزشکان چشم می توانند بر روی آن قرار گیرند که منجر به تشخیص زودرس می شود. هر فردی که مشکوک به نوروفیبروماتوز باشد، باید یک بررسی جامع چشم سالانه از جمله سوزش چشم داشته باشد.

شدت عوارض ناشی از نوروفیبروماتوز چشم می تواند به شدت متفاوت باشد حتی در میان اعضای یک خانواده. با این حال، به دلیل بسیاری از سیستم های بدن، این افراد معمولا از متخصصین مختلف از جمله جراحان مغز و اعصاب، متخصصین گوش و حلق و بینی، متخصصان گوش و حلق و بینی، چشم پزشک ها و چشم پزشکان و متخصصان نورولوژیست بازدید می کنند.

> منابع:

> Sowka، Joseph، Gurwood، Andrew، Kabat، Alan، Neurofibromatosis، p13-15، June 2016، Review of Optometry، راهنمای مدیریت بیماری های چشم، نسخه 18.