علل کوتاه بودن
کوتوله شناسی به این معنی است که یک فرد با توجه به شرایط ژنتیکی یا پزشکی بالغ کوتاه، با ارتفاع بالایی 4 فوت، 10 اینچ یا کمتر است. حدود 300 نوع کوتوله ای وجود دارد. افراد مبتلا به این شرایط معمولا هوش و توانایی طبیعی دارند، هرچند برخی از شرایط می تواند باعث مشکلات دیگر سلامتی شود.
اصطلاحات معمولا توسط افرادی که دارای این شرایط هستند ترجیح می دهند به جای کوتوله، "کوتاه قد" یا "شخص کوچک" هستند.
در حال حاضر به نظر میرسد که بسیاری از افراد در معرض ابتلا به افسردگی هستند.
دسته های کوتوله
دو دسته اصلی از کوتوله وجود دارد:
- کروفیسم غیرمستقیم: این بدان معنی است که یک فرد دارای برخی از قسمت های بدن متوسط مانند سر و یا تنه و بعضی قسمت های کوتاهتر از حد طبیعی مانند پاها و بازوها است. شایع ترین نوع کوتوله های نامناسب (و شایع ترین نوع کوتوله ای به طور کلی) achondroplasia است، که در آن یک فرد دارای اندام های تنه و کمر معمولی است.
- کوتوله ای معادل: این به این معنی است که فرد در هر کجا کوچکتر از حد متوسط است. کوتوله های کمبود هورمون رشد ، کوتوله های اولیه و سندرم Seckel انواع مختلف کوتوله ای هستند.
انواع کوتوله های دارای علل مختلف و ویژگی های فیزیکی هستند، هرچند که همه تحت تاثیر این شرایط کوتاه هستند. اکثر شرایط ژنتیکی هستند و در هنگام تولد حضور دارند.
Achondroplasia - شایع ترین نوع کوتوله
Achondroplasia 75 درصد از تمام موارد کوتوله را تشکیل می دهد و در هر یک از 15،000 تا 40،000 تولد اتفاق می افتد.
با achondroplasia، مشکل وجود دارد با ژن که بدن را به تبدیل غضروف به استخوان در حالی که رشد (به ویژه در استخوان های بلند). ویژگی های فیزیکی این نوع کوتوله ها عبارتند از:
- بدن فوقانی اندازه متوسط است، اما بازوها و پاها به طور قابل توجهی کوتاهتر است.
- سر معمولا بزرگتر از حد متوسط است.
- پیشانی برجسته است.
- انگشتان معمولا کوتاهتر از حد متوسط است.
- بزرگسالان می توانند یک قوس پشت کمر یا پاها را بپوشند .
- ارتفاع متوسط بالغ کمی بیش از 4 فوت است.
علل کوتوله
اکثر افراد مبتلا به کوتولگی، جهش های ژنی (تغییرات در ژن های خاص) را تجربه می کنند که با پیشرفت طبیعی غضروف و استخوان در بدن مواجه می شوند. از آنجا که سینه ها و پاها دارای طولانی ترین استخوان هستند، هر گونه دخالت در توسعه طبیعی استخوان معمولا به اندام کوتاه تر منجر می شود که منجر به کوتاهی قد می شود.
تغییر ژنتیکی که سبب کوتوله شدن می شود یا از والدین به کودک منتقل می شود (به ارث برده می شود) یا اتفاق می افتد زمانی که جهش (تغییر ژن) در تخم مرغ یا سلول های اسپرم قبل از تخمک رخ می دهد. دو نفر از افراد کوتاه قد می توانند یک کودک غیر کثیف داشته باشند، در حالی که والدین متوسط می توانند یک کودک مبتلا به achondroplasia را به دنیا آورند.
برخی از انواع غیر ژنتیکی کوتوله ای می توانند ناشی از کمبود هورمون رشد باشند و یا می توانند در صورت ایجاد یک کودک یا کودک، مواد مغذی مورد نیاز برای رشد و رشد مناسب را به وجود آورند. این موارد معمولا توسط یک متخصص قابل درمان است.
گرفتن تشخیص
اغلب موارد achondroplasia را می توان قبل از تولد تشخیص داد (از طریق استفاده از سونوگرافی در مراحل بعدی حاملگی).
سونوگرافی می تواند نشانگرهای کوتاهتر از حد متوسط و پاها را نشان دهد و همچنین اینکه آیا سر نوزاد بزرگتر از حد متوسط است.
انواع مختلف کوتوله ای وجود دارد که حتی در دوران بارداری تشخیص داده می شود و انواع دیگری نیز وجود دارد که تا بعد از تولد تشخیص داده نمی شود.
هیچ درمان ای برای کوتوله ناشی از اختلالات ژنتیکی وجود ندارد . پیشگیری یا درمان موارد نگرانی در مورد سلامتی تنها اقداماتی است که در این زمان برای افراد کمی و خانواده هایشان وجود دارد.
اگر یک کودک یک تشخیص کوتوله را دریافت نکند، ممکن است به سادگی در سمت کوتاهی از طیف رشد طبیعی باشد.
> منابع:
> Duker AL کوتوله کودکان و نوجوانان از Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html
> کوتوله MedlinePlus https://medlineplus.gov/dwarfism.html.