اختلال سیستم عصبی ژنتیکی
نوروفیبروماتوز نوع 2 یکی از سه نوع اختلالات سیستم عصبی ژنتیکی است که سبب رشد تومورها در اطراف اعصاب می شود. سه نوع نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) ، نوع 2 (NF2) و شوانوماتوز است. برآورد 100،000 آمریکایی نوعی نوروفیبروماتوز دارد. نوروفیبروماتوز در هر دو جنس مرد و زن از هر قومی وجود دارد.
نوروفیبروماتیس ممکن است به صورت یک سلول غالب اتوزوم مغزی به ارث برده شود یا ممکن است به علت جهش ژنی جدید در فرد باشد. ژن نوروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد.
علائم
نوع 2 نوروفیبروماتوز کمتر از NF1 معمول است. آن را در حدود 1 در 40،000 نفر تاثیر می گذارد. علائم عبارتند از:
- تومورها در بافت اطراف عصب جمجمه هشتم (به نام schwannomas vestibular)
- کاهش شنوایی یا ناشنوایی، و یا زنگ زدن در گوش (وزوز گوش)
- تومورهای نخاعی
- مننژيوم (تومور در غشايی که طناب نخاعی و مغز را پوشش می دهد) يا ساير تومورهای مغزی
- آب مروارید در چشم ها در دوران کودکی
- مشکلات تعادل
- ضعف یا بی حسی در یک دست یا پا
تشخیص
نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولا بین 18 تا 22 سالگی مشاهده می شود. شایعترین علامت اول، افت شنوایی یا زنگ زدن در گوش (وزوز گوش) است. برای تشخیص NF2، یک پزشک به دنبال schwannomas در هر دو طرف عصب مغزی هشتم یا یک سابقه خانوادگی NF2 و یک شوونوم در هشتمین عصب جمجمه قبل از 30 سالگی است.
اگر شوونوم در هشتمین عصب جمجمه وجود نداشته باشد، تومورهای دیگر در بدن و / یا آب مروارید در چشم کودکان در دوران کودکی می تواند به تشخیص تشخیص کمک کند.
از آنجا که از دست دادن شنوایی می تواند در نوع 2 نوروفیبروماتوز وجود داشته باشد، یک آزمون شنوایی سنجی انجام می شود. آزمایش های پاسخ شنوایی شنوایی Brainstem (BAER) می تواند به تعیین اینکه آیا عصب هشتمین عضله مغزی درست عمل می کند کمک کند.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، اسکن کامپیوتری (CT) و اشعه ایکس برای بررسی تومور در داخل و اطراف اعصاب شنوایی استفاده می شود. آزمایش ژنتیکی با استفاده از آزمایش خون می تواند برای نقص در ژن NF2 انجام شود.
رفتار
پزشکان نمی دانند چگونه از رشد تومور در نوروفیبروماتوز جلوگیری کنند. جراحی می تواند برای از بین بردن تومورهایی که باعث درد و یا مشکلات بینایی یا شنوایی می شوند استفاده شود. برای کاهش اندازه تومورها ممکن است از روش های شیمیایی یا تابش دهنده استفاده شود.
در NF2، اگر جراحی انجام شده برای از بین بردن شوونوم ویستیبولار باعث کاهش شنوایی شود، ایمپلنت گوش شنوا ممکن است برای بهبود شنوایی استفاده شود.
سایر علائم مانند درد، سردرد یا تشنج می تواند با دارو یا درمان های دیگر درمان شود.
مقابله و پشتیبانی
مراقبت از کسی، به ویژه یک کودک، با یک بیماری مزمن مانند نوروفیبروماتوز می تواند یک چالش باشد.
برای کمک به شما در مقابله با:
- یک پزشک مراقبت اولیه را که می توانید اعتماد کنید و کسی که می تواند مراقبت از فرزند خود را با متخصصین دیگر هماهنگ کند، پیدا کنید.
- پیوستن به یک گروه پشتیبانی برای والدین که برای کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز، ADHD، نیازهای خاص و یا بیماری های مزمن به طور کلی مراقبت می کنند.
- قبول کمک به نیازهای روزانه مانند پخت و پز، تمیز کردن، مراقبت از فرزندان دیگر خود و یا به سادگی به شما یک ضربت ضروری است.
- برای حمایت از کودکان با ناتوانی در یادگیری تلاش کنید.
> منابع:
"ورق فاکتور نوروفیبروماتوزیس." اختلالات 13 دسامبر 2007. موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی.
"یادگیری درباره نوروفیبروماتیسم". اختلالات ژنتیکی خاص. 27 نوامبر 2007. مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی.