نقص مادرزادی با علائم شدید
سندرم هیپوپرتالیست روده ای (MMIH) میکروکلون Megacystis، همچنین به عنوان سندروم Berdon شناخته می شود، از یک اختلال عضله صاف در شکم و سیستم گوارش است. اختلال مانع از کارکرد صحیح معده، روده، کلیه ها و مثانه می شود.
معلوم نیست دقیقا چطور یا چرا سندرم MMIH اتفاق می افتد. بعضی از محققان معتقدند که این امر به ارث برده می شود، زیرا مواردی از برادران و خواهرانی که تحت تاثیر قرار گرفته اند وجود دارد.
تقریبا تمام موارد شناخته شده در دختران است. یکی از دلایل این ممکن است این باشد که MMIH ممکن است به علت سندرم شکم بویژه در پسران مشخص شود.
علائم
علائم MMIH ناشی از اختلال عضلانی صاف است. عضلات اندام های داخلی کم است و در داخل رحم به درستی رشد نمی کنند. علائم MMIH عبارتند از:
- megacystis - یک مثانه غولپیکر ضعیف است
- میکرو کولون - یک روده کوچک بسیار کوچک است
- Hypoperistalsis روده - روده کوچک گسترده است و عضلات ضعیف آن غذا را از بین نمی برند
ماهیچه های شکمی کمرنگ هستند، و شکم کودک را چروک می کشند، مثل یک خربزه. Hypoperistalsis منجر به یبوست و انسداد روده می شود.
تشخیص
MMIH دشوار است برای تشخیص قبل از تولد نوزاد. اندام های داخلی غیر طبیعی مانند مثانه بزرگ و غیرقابل انسداد ممکن است در سونوگرافی جنین دیده شوند، اما ممکن است مشخص نباشد که کودک دارای MMIH است، مگر اینکه کودک دارای یک خواهر و برادر با اختلال باشد.
هنگامی که نوزاد متولد می شود، معاینه فیزیکی و سونوگرافی می تواند MMIH را تعیین کند.
در معاینه فیزیکی، پزشکان به دنبال ارائه علائم اولیه به علائم اولیه بیماری می باشند:
- شکم بالون یا بزرگ
- استفراغ رنگ آمیزی صفر و عدم انتقال مکنیم (ماده تاریک سبز که اولین مدفوع نوزاد نوزاد است) است.
- اختلالات سیستم عصبی مرکزی مختلف (که کنترل عضلات صاف، عضلات قلبی، و سلول های غده)
- مسائل مربوط به دستگاه گوارش شامل میکرو کولون، سرماخوردگی روده و روده کوچک است.
- ضایعات دستگاه ادراری
- برخی از بیضه ها در معرض انقراض قرار دارند
رفتار
متاسفانه، هیچ درمان برای MMIH (سندرم بردون) وجود ندارد، و چشم انداز برای نوزادان متولد شده با آن ضعیف است؛ بیشتر در طول سال اول زندگی جان می گیرند. نوزادان را می توان به صورت داخل وریدی با مخلوط های ویژه تغذیه کرد، اما این نوع درمان معمولا باعث نارسایی کبد می شود.
پزشکان تلاش کرده اند که تمام اعضای داخلی معیوب نوزادان را با MMIH جایگزین کنند. مقاله ای در مجله Journal of Transplantation در سال 1999 در مورد 3 دختر مبتلا به MMIH که پیوند چند جانبه را دریافت کرد، گزارش شده است. پیوند در یک کودک، که درگذشت، شکست خورد؛ یک کودک 17 ماه بعد از ابتلا به پنومونی کشته شد ، اما کودک سوم در زمان مقاله زنده و خوب بود.
یکی دیگر از تلاش های پیوند چند جانبه برای MMIH در تاریخ 31 ژانویه 2004 صورت گرفت. آلسیما دی متئو، جنوا ایتالیا، هشت عضو از یک نوزاد دیگر دریافت کرد: کبد، معده، پانکراس، روده کوچک، روده بزرگ، طحال و دو کلیه ها. پزشکان دانشگاه میامی / بیمارستان یادبود جکسون، جایی که جراحی انجام شد، 7 هفته بعد گزارش داد که آلسیا خوب عمل می کند.
او نیاز به ادامه مصرف داروهای ضد انعقاد برای بقیه عمر خود را دارد، اما والدینش معتقدند که قیمت کوچک برای پرداخت هدیه ای از زندگی که او داده شده است.
منابع:
Brecher، EJ Baby می شود 8 عضو جدید در میامی. میامی هرالد، جمعه، 19 مارس 2004.
InfoBiogen سندرم مگا سيستيس-ميکولن-روده-هيپوپيستاليس.
Masetti، M.، Rodrigues، MM، Thompson، JF، Pinna، AD، Kato، T.، Romaguera، R. L.، Nery، JR، De Faria W.، Khan، MF، Verzaro، R.، Ruiz، P .، Tzakis، AG (1999). پیوند چند وجهی برای سندرم هیپوپرتالیست روده ای میکروکلون مگاشتیست. پیوند ، 68 (2)، ص 228-232.