اسکلروز بافتی خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد

اسکلروز غده تیروئید (TSC) یک اختلال نادر پزشکی است. به ندرت نسبت به اوتیسم ذکر شده است، اما در واقع، اکثر افراد مبتلا به TSC واقعا می توانند با یک اختلال طیف اوتیسم تشخیص داده شوند. طبق گفته NIH:

بیماری سل ریوی (TSC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که تومورهای خوش خیم را در مغز و دیگر ارگانهای حیاتی نظیر کلیه ها، قلب، چشم ها، ریه ها و پوست ایجاد می کند. معمولا این سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهد. علاوه بر تومورهای خوش خیم که اغلب در TSC رخ می دهد، سایر علائم رایج شامل تشنج، عقب ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و ناهنجاری های پوستی است.

اتصال بین TSC و اوتیسم

حدود 50 درصد از همه افراد مبتلا به TSC نیز مبتلا به اوتیسم هستند. 14٪ از افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم و ​​اختلال تشنج نیز ممکن است با TSC قابل تشخیص باشند. محققان کاملا مطمئن نیستند که چرا اوتیسم و ​​TSC به نظر می رسد متصل هستند، اما با توجه به TC اتحاد، یافته های اخیر نشان می دهد که در TC:

... ناهنجاری هایی در قسمت های مختلف مغز وجود دارد که به یکدیگر متصل نیستند، نه فقط در لوب های زمانی، بلکه در بسیاری از نقاط دیگر مغز. این اتصالات غیر طبیعی که به طور مستقل از غده ها رخ می دهد، همراه با ASD در کودکان و بزرگسالان با TSC همراه است. علاوه بر این، بسیاری از مطالعات نشان داده است که تشنج و به ویژه ابتلا به تشنج اولیه با توسعه تاخیر و ASD همراه است. بنابراین، احتمالا ترکیبی از عوامل است که منجر به احتمال بسیار بیشتر ASD می شود.

حتی با این اطلاعات جدید، مشخص نیست که آیا تشنج باعث ایجاد اوتیسم می شود یا اینکه تشنج واقعا علائم ناهنجاری است که همچنین باعث ایجاد اوتیسم می شود.

تشخیص و تشخیص TSC

ممکن است TSC از پدر و مادر به ارث برده شود. با این حال، اغلب موارد به علت جهش های ژنتیکی خود به خودی است. بدین معنی که ژن های کودک تغییر می کنند، هرچند هیچ یک از والدین TSC یا ژن معیوب ندارند. وقتی TSC به ارث برده می شود، معمولا از یک والد تنها می آید. اگر پدر و مادر TSC داشته باشند، هر کودک دارای احتمال 50 درصد برای توسعه اختلال است.

کودکانی که TSC به ارث می برند ممکن است علائم مشابهی با والدین خود نداشته باشند و ممکن است شکل ملایم یا شدید تر این اختلال را داشته باشند.

در اغلب موارد، اولین نشانه شناسایی TSC، وجود تشنج یا توسعه تاخیر است. در موارد دیگر، اولین نشانه ممکن است تکه های سفید روی پوست باشد. برای تشخیص TSC، پزشکان از CT یا MRI اسکن مغز، و همچنین سونوگرافی قلب، کبد و کلیه استفاده می کنند.

هنگامی که یک کودک مبتلا به TSC تشخیص داده شده است، مهم است که از احتمال قوی آگاهی داشته باشید که وی اوتیسم را نیز ایجاد می کند. در حالی که نشانه های هر دو اختلال همپوشانی دارند، آنها یکسان نیستند و درمان اولیه اوتیسم می تواند منجر به نتایج مثبت شود.

_منابع:

> "شماره پرونده بیماری سل ریوی"، NINDS. انتشارات NIH شماره 07-1846

> Hunt A، Shepherd C. بررسی شيوع اوتيسم در مبتلايان به اسکلروز توبول. J اختلال استعداد اوتیسم. ژوئن 1993؛ 23 (2): 323-39.

> Smalley SL اوتیسم و ​​سل ریوی. J اختلال استعداد اوتیسم. 1998 اکتبر؛ 28 (5): 407-14.