ارتباط بین ژنتیک و اوتیسم

حداقل 83٪ از اوتیسم ناشی از ژن های ارثی است

محققان همیشه معتقدند که ژنتیک نقش مهمی در اوتیسم ایفا می کند، اما بسیاری معتقد بودند که افزایش بزرگی در تشخیص اوتیسم به علت مشکلات محیطی ایجاد شده است. تحقیقات اخیر نشان می دهد که ژنتیک ممکن است مسئول 90 درصد موارد ابتلا به اوتیسم باشد، و مسائل زیست محیطی نقش بسیار کوچکتری را بازی می کنند.

محققان اوتیستمی به معنی «ژنتیک» چیست؟

طبق گفته مؤسسه ملی سلامت: "یک ژن واحد فیزیکی و عملیاتی واریته است .

ژن هایی که از DNA ساخته می شوند، به عنوان دستورالعملی برای ساخت مولکول ها به نام پروتئین عمل می کنند. در انسان، ژن ها از چند صد پایگاه DNA به بیش از دو میلیون پایگاه متفاوت است. پروژه ژنوم انسان برآورد کرده است که انسان بین 20،000 تا 25،000 ژن دارد. "ژنهای انسانی تقریبا از فرد به فرد یکسان هستند. در واقع، فقط حدود 1 درصد از DNA ما تعریف می کند که چگونه یک شخص از یک دیگر متفاوت است.

ژنها تأثیر عمیقی بر وضعیت جسمی و روحی ما دارند. اما در حالی که ژن ها از والدین ما به ارث رسیده اند، همه تفاوت های ژنتیکی قابل انتقال نیستند. این به این دلیل است که تغییرات ژنتیکی (به نام جهش) ممکن است در یک فرد اتفاق بیفتد و هیچ ارتباطی با ارثی نداشته باشد. موتاسيون ها مي توانند به صورت خود به خود (بدون علت شناخته شده) يا به عنوان يک نتيجه در معرض قرار گرفتن در معرض محيط زيست اتفاق بيفتند.

هنگامی که محققان اوتیسم به ژنتیک نگاه می کنند، ممکن است در یکی از چندین سؤال مختلف مورد بررسی قرار گیرند. در میان آنها:

• اوتیسم از پدر و مادر به ارث رسیده است؟
• به چه میزان اوتیسم ناشی از تغییرات خودبهخودی در ژن هایی که به ارث برده نمی شود؟
• کدام ژن های خاص یا مجموعه ژن ها تعیین کننده این است که آیا فرد مبتلا به اوتیسم است؟
• چه نوع تغییری در ژنهای فردی اوتیسم را نشان می دهد؟
• چگونه اوتیسم مربوط به اختلالات ژنتیکی شناخته شده مانند بیماری Fragile X است؟

• آیا ژن های مختلف مسئول انواع مختلف اوتیسم هستند؟
• آیا اثرات زیست محیطی وجود دارد که سبب تغییرات ژنتیکی می شود که منجر به اوتیسم می شود؟

ما درباره اوتیسم و ​​ژنتیک چه می دانیم؟

با استثناهای بسیار کمی، محققان با هر گونه اطمینان قادر به پاسخگویی به سوالات در مورد اوتیسم و ​​ژنتیک نیستند. به عنوان مثال، ما نمی دانیم دقیقا چه ترکیبی از تغییرات ژنتیکی به احتمال زیاد باعث ایجاد اوتیسم می شود. ما نمی دانیم که آیا تغییرات ژنتیکی مختلف منجر به اوتیسم می شود یا خیر. ما نمی دانیم احتمال تغییر و تحول اوتیسم وجود دارد. ما نمی دانیم که آیا درمان ژنتیک می تواند تاثیر مثبتی بر افراد مبتلا به اوتیسم داشته باشد.

با این حال، در اینجا، بعضی از آنچه که ما می دانیم ، بعنوان NIH است:

• ASD تمایل دارد در خانواده ها اجرا شود، اما الگوی توارث معمولا ناشناخته است. افراد مبتلا به تغییرات ژنی مرتبط با ASD معمولا خطر ابتلا به بیماری را افزایش می دهند، نه این وضعیت.
• گزارش شده است که تغییرات در بیش از 1000 ژن مرتبط با ASD، اما تعداد زیادی از این انجمن ها تایید نشده است. اغلب تغییرات ژن تنها اثر کوچکی دارند و تغییرات در بسیاری از ژن ها می تواند با عوامل خطر زیست محیطی مانند سن مادر، عوارض زایمان و دیگران شناسایی شود تا خطر ابتلا به این وضعیت پیچیده را مشخص کند.

• در حدود 2 تا 4 درصد از افراد مبتلا به ASD، جهش های ژنتیکی یا اختلالات کروموزومی علت این بیماری هستند، اغلب به عنوان یک ویژگی سندرم هایی که نشانه هایی از علائم و نشانه های دیگری نیز هستند که بر قسمت های مختلف بدن تاثیر می گذارد.
• بر اساس یک مطالعه اخیر، تعداد 2500 ژن مختلف ممکن است با اوتیسم مرتبط باشند. این تعداد عظیم از طریق تکنولوژی جدید کشف شد و بدین معنی است که مطالعه اوتیسم به طور فزاینده پیچیده شده است.

ژنتیک و محیط زیست

شکی نیست که عوامل محیطی با ژنتیک ارتباط دارند تا انواع مختلفی از اوتیسم ایجاد کنند. اما مطالعات اخیر نشان می دهد که عوامل محیطی، به طور کلی هر دو ظریف و پیچیده هستند.

با توجه به مؤسسات ملی علوم بهداشت محیطی، برخی از مواجهه با محیط زیست ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد اما معلوم نیست که در واقع باعث ایجاد اوتیسم می شود. آنها عبارتند از:

• سن والدین پیشرفته در زمان تخمک گذاری
• قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا در دوران بارداری
• چاقی مادر یا دیابت
• نارسایی شدید و وزن کم هنگام تولد
• هر گونه مشکل زایمان منجر به دوره های محرومیت اکسیژن قبل از تولد به مغز کودک می شود
• قرار گرفتن در معرض برخی از آفت کش ها در دوران بارداری
• قرار گرفتن در معرض والپروات یا تالیدومید قبل از زایمان
• کمبود تغذیه قبل از تولد

چگونه هر یک از این مواجهه ها بر ژنتیک اثر می گذارد؟ پاسخ ها هنوز مشخص نشده است، اگر چه تحقیق در حال انجام است. ما می دانیم که هیچ یک از این مواجهه ها "دستور العمل" برای اوتیسم نیست؛ بسیاری از کودکان از پدر و مادر بزرگتر، یا زودرس، و یا در مناطق آلوده که اوتیست نیستند، متولد می شوند. این نشان می دهد که بعضی از کودکان که در معرض خطر ژنتیکی اوتیسم قرار دارند، اختلال پس از یک قرار گرفتن در معرض محیط زیست خاص ایجاد شده است.

مهم تر: ژنتیک یا محیط زیست؟

مطالعات سال 2017 این سوال را مطرح کرد که آیا ژنتیک ارثی یا محیط زیست علل مهمتر اوتیسم هستند. قریب به اتفاق، شواهد به ژنتیک اشاره دارد. در واقع، بر اساس یک مطالعه:

مطالعات نشان داده اند که توده های اختلال طیف اوتیسم (ASD) در خانواده ها و مطالعات دوقلو نسبت نسبت واریانس فنوتیپ به علت عوامل ژنتیکی (وراثت پذیری) را حدود 90 درصد تخمین می زند.

در یک مطالعه قبلی، وراثت پذیری ASD تخمین زده شده است 0.50، و فاکتورهای محیطی خانوادگی را به 04.04 تقسیم می کند. برای تعریف حضور یا عدم وجود ASD، مطالعه از مجموعه داده ای ایجاد شده برای تأثیر زمان به رویداد در داده ها استفاده می کند که ممکن است برآورد وراثت پذیری را کاهش دهد.

یکی دیگر از مطالعات که گروهی از کودکان را در سوئد از سال 1982 تا 2006 انجام داد، شامل دوقلوها، خواهر و برادر و نیمه خواهر و برادرها، دریافتند که "میزان بروز" ارثی "اوتیسم حدود 83 درصد بود، در حالی که تاثیر غیرمستقیم محیطی در 17 درصد "

به عبارت دیگر، اگر این مطالعات صحت داشته باشند، اکثریت قریب به اتفاق اوتیسم به ارث برده می شوند. این یافته ها برای خانواده هایی با افراد مبتلا به اوتیسم چندان مهم نیست و ممکن است در کشف درمان هایی که احتمالا برای پیشگیری یا درمان اوتیسم مفید هستند، مهم باشد.

کلمه ای از

این تحقیق برای والدین چیست؟ در حالی که اطلاعات زیادی در اختیار شما قرار نمی دهد، روشن می سازد که عوامل محیطی در اوتیسم نقش کوچکی دارند. این به این معنی است که والدین نگران نباشند که انتخاب های رفتاری عادی یا رفتار آنها اختلال فرزند خود را بر عهده داشته باشند. و این بدان معنی است که والدین می توانند به لحاظ ذهنی آزادانه تمرکز کنند، نه بر روی دوران پس از تولد فرزندشان، بلکه بر آینده خود.

> منابع:

> بروکس، مگان عوامل ژنتیکی اکثریت اوتیسم را تشکیل می دهند. Medscape. سپتامبر 27، 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> کریشنا، A. و همکاران، پیش بینی و ویژگی عملکرد ژنوم در زمینه ژنتیک اختلال طیف اوتیسم. علوم اعصاب طبیعت ، 2016؛ DOI: 10.1038 / nn.4353 موسسه ملی علوم بهداشت محیط. اوتیسم وب، 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandin S، Lichtenstein P، Kuja-Halkola R، Hultman C، Larsson H، Reichenberg A. وراثت پذيري اختلال طيف اوتيسم. جامه 2017؛ 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> اخبار علمی ژن های اوتیسم با استفاده از رویکرد جدید شناسایی شدند. 1 اوت 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> کتابخانه ملی پزشکی آمریکا اوتیسم وب، 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> زید، ع. تایید شده: وراث علت اصلی اوتیسم است. خلاصه بهداشت مصرف کننده. وب 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html