آیا اوتیسم واقعا یک اختلال ژنتیکی است که بخشی از آن به عنوان یک نتیجه از والدین بزرگتر ایجاد شده است؟ یک تحقیق در مقیاس وسیع که توسط یک تیم در آزمایشگاه سرد هاربر سرد (CSHL) در لانگ آیلند، نیویورک انجام شده است، ممکن است بله باشد.
علت ریشه ای اوتیسم
بر اساس تحقیقات تیم، ترکیبی از وراثت و جهش ژنتیکی خود به خود ریشه در اکثر موارد اوتیسم است.
بیشتر جالب (و شاید ناخوشایند) این جهش های ژنتیکی ممکن است نتیجه یک روند اجتماعی در ارتباط با داشتن فرزندان در زندگی باشد. علاوه بر این، برخی از مادران، می گویند محققان، ممکن است ژن اوتیسم را حمل کنند که اثرات آن تا زمانی که منتقل نمی شود - معمولا به یک کودک مردانه می رسد.
این یک مجموعه پیچیده از یافته ها است و بدون توضیح بیشتر هضم می شود. کنی ی، یکی از محققان اصلی در این پروژه، با مهربانی موافقت کرد تا توصیف غیرمستقیم از یافته ی تیم را ارائه دهد:
برای روشن شدن .. ما تخمین می زنیم که اکثریت موارد اوتیسم (حدود 2/3 یا 50٪ محافظه کاری) ناشی از جهش جدید است (که در ژنوم پدر و مادر نیست اما در اسپرم و تخمک اتفاق می افتد). بسیاری از عوامل خطر برای چنین جهش هایی وجود دارد، از جمله سن پدر، محیط زیست، سبک زندگی و غیره. من اعتقاد دارم که افزایش سن پدر و مادر در پشت افزایش اوتیسم وجود دارد. تحقیقات بعدی مهم این است که عوامل دیگر را شناسایی کنیم.
اقلیت موارد اوتیسم (حدود 1/3) ناشی از جهش هایی است که از یکی از والدین به ارث رسیده اند (ما اکثرا از مادر متذکر می شویم). فرزند دارای احتمال 50٪ به ارث می برد .... والدین (احتمالا مادر) [چنین] جهش هایی را به دست می آورند اما نشانه های شدید را نشان نمی دهند.
به اعتقاد شما، با تحقیق بیشتر، احتمال دارد که یک آزمایش ژنتیکی برای اوتیسم در حدود پنج سال انجام شود.
او می گوید: "به دلیل عدم قطعیت نتیجه، من فکر نمی کنم که آن را باید برای آزمایش قبل از زایمان به عنوان برای سندرم داون استفاده شود، بلکه به عنوان یک ابزار برای شروع مداخله در اوایل".
منابع:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html