هنوز درمانی برای بیماری پارکینسون وجود ندارد. اما اخیرا پیشرفت قابل ملاحظه ای در جستجو برای درمان بوده است. در 10 سال گذشته، چندین نوع از PD ارثی کشف شده است و نقص های ژنی مسئول این فرم های PD شناخته شده و مورد مطالعه قرار گرفته است. این کشف اشکال ژنتیکی بیماری می تواند یک کشف دستیابی به موفقیت در جستجوی درمان PD باشد زیرا دانشمندان می توانند از ژن های مورد نظر برای جستجوی علل ریشه ای این بیماری استفاده کنند.
برای رکورد، نقص ژنتیکی که موجب ایجاد شکل های ارثی بیماری می شود، عبارتند از جهش (تغییر در ساختار شیمیایی ژن) یا تکثیر بخش های ژن در این سوال. ژن های مورد مطالعه شامل ژن آلفا سینوآئولین، ژن Hidrolase-L1 (UCH-L1) ubiquitin C، ژن تکرری کیناز ثانویه لوسین (LRRK) 2 و پارکین، PINK1، DJ-1 و ژن ATPase13A2.
اکنون، البته، تمام این نام ژن ها فقط به زبان خارجی بی معنی است. اما من به شما اطمینان می دهم که کشف آنها منجر به پیشرفت قابل توجهی در جستجوی درمان برای PD خواهد شد.
اصلاح نقایص ژنتیکی که می تواند بیماری پارکینسون را ایجاد کند
اکنون ما می دانیم که انواع خاصی از نقص ژنتیکی در ژن های خاص می تواند PD را ایجاد کند. این بدان معنی است که اگر ما بتوانیم ژن هایی را که مورد سوء قصد قرار دارند ترمیم کنیم، می توانیم مانع یا حتی بالقوه این بیماری را درمان کنیم. در حال حاضر برخی از کارها در این زمینه انجام شده است و برخی پروژه های هیجان انگیز در حال انجام هستند.
این کل منطقه تحقیق، ژن درمان یا ژنومیک نامیده می شود. تا به امروز، معرفی مغز موش (موشهایی که سلولهای دوپامین را آسیب رساندهاند) از یک عامل ویروسی که پارک انسان را به یک مدل موش از PD منعکس میکند، باعث محافظت از از دست دادن سلولهای دوپامین و رفتار پارکینسون در موش صحرایی شد.
البته، نشان دادن پیشرفت در مدل های موش صحرایی، از راه نشان دادن این موضوع است که در مغز انسان می تواند اتفاق بیفتد.
اختلالات ژنتیکی می تواند به عنوان ارثی از بیماری پارکینسون باشد
مطالعات مربوط به نقایص ژنتیکی که باعث ایجاد فرم ارثی PD می شوند، نشان می دهد که PD ممکن است منجر به شکست یکی از فرآیندهای متعدد شود. این فرایندها در نهایت منجر به آسیب سلول در مغز می شود. اولین پروسه مربوط به شکست در فرآیندهای کنترل کیفیت برای مدیریت تولید پروتئین در مغز است. پروتئین ها بلوک های ساختمانی از تمام بافت ها در بدن شما هستند.
بنابراین هنگامی که پروتئین تولید برای تولید پروتئین تجزیه می شود، توده های کوچکی از پروتئین های ناسازگار شروع به جمع شدن در سلول ها می کنند و در مورد آلفا سینوکلین، تشکیل بدن لوی را تشکیل می دهند . کارشناسان تحقیق هنوز در مورد نقش این اجسام Lewy در توسعه بیماری پارکینسون تحقیق می کنند، اما یک نظریه نشان می دهد که تجمع پروتئین با عملکرد طبیعی سلول مواجه است و باعث اختلال عملکرد می شود. مشکل دیگر ناشی از نقص های ژنی که منجر به شکل ارثی PD می شود، اختلال در عملکرد میتوکندری است. میتوکندری اند سلول های اندکی اندک هستند که مسئول تولید انرژی برای بدن هستند.
یک محصول جانبی عملیات میتوکندری تولید رادیکال های آزاد است - مولکول های کوچک که می توانند سلول های تولید کننده دوپامین را آسیب برساند. هنگامی که میتوکندری ها به طور معمول عمل می کنند، این رادیکال های آزاد پراکنده می شوند و خنثی می شوند. اما وقتی که میتوکندری ها به طور معمول عمل نمی کنند، رادیکال های آزاد در مغز ایجاد می شوند و باعث تولید سلول های تولید کننده دوپامین می شوند.
در نهایت، نقص های ژنی که منجر به PD نیز در پروتئین های به اصطلاح پروتئین کیناز یافت می شود. این پروتئین ها دارای سلول های چندگانه هستند و محققان هنوز در تلاشند تا بدانند که چگونه ژن ها باعث PD می شوند.
منابع:
دنیس م. کی، جنیفر سنت مونتیمورو و حیدح پیامی. ژنتیک در: بیماری پارکینسون: تشخیص و مدیریت بالینی: نسخه دوم اصلاح شده استوارت A عامل، DO و ویلیام جی وینر، MD. 2008 انتشارات پزشکی دمو.
اندرو J. Lees، کیمر پارکینسون. عصب شناسی 2009؛ 72؛ S2-S11؛ Mochizuki H. ژن درمانی برای بیماری پارکینسون. کارشناس برگردان. 2007 اوت 7 (8): 957-60.