سندروم کلاینفلتر 47 یا XXY چیست؟
سندرم Klinefelter وضعیت ژنتیکی نادر است که در آن مرد دارای کروموزوم اضافی X است. برخی از شرایط مرتبط با Klinefelter: هیپوتیروئیدی، ناباروری، سرطان بیضه و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان مردان است.
برخی از علائم چیست؟
- کمبود تستوسترون
- سینه های بزرگ (gynecomastia)
- موهای صورت و بدن ضعیف
- تست های کوچک کوچک
- ناتوانی در تولید اسپرم (ناباروری)
کروموزومها و سندرم کلاینفلتر، 47XXY:
افراد معمولا دو کروموزوم جنسی در هر سلول دارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند و مردان دارای یک X و یک Y هستند. مردان با سندرم Klinefelter اغلب دارای یک کپی اضافی از کروموزوم X برای مجموع 47 کروموزوم در سلول هستند؛ این به عنوان (47، XXY) نامیده می شود. برخی از مردان مبتلا به سندرم Klinefelter دارای کروموزوم اضافی X تنها در برخی از سلول های آنها هستند. این "موزاییک 46، XY / 47، XXY" نامیده می شود. کپیهای اضافی از کروموزوم X با رشد جنسی و عملکرد بیضه مواجه می شوند، بنابراین برخی از شرایط ذکر شده در بالا توضیح داده می شود.
علت سندرم Klinefelter:
سندروم کلاینفلتر یک بیماری ارثی نیست اما به صورت تصادفی رخ می دهد. این معمولا نتیجه خطایی است که در هنگام تشکیل سلول های تخمک یا سلول های اسپرم رخ می دهد. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم X به عنوان یک نتیجه از تقسیم سلول نامناسب داشته باشد.
اگر یکی از این سلولها در مفهوم درگیر باشد، نتیجه یک کودک با کروموزوم اضافی X در هر سلول بدن است. هنگامی که خطا در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ می دهد (به جای قبل از لقاح)، نتیجه یک موزاییک است، به این معنی که هر سلول در بدن تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
تأثیر روی یک مرد:
از آنجا که 47XXY ممکن است در هر سلول بدن موجود نباشد، هر مورد متفاوت است. همه علائم ممکن است ظاهر نشود و موارد بسیاری ناشناخته است. شایع ترین نگرانی ها عبارتند از:
- سرطان پستان مرد
- ناباروری
- پوکی استخوان
- افسردگی
- دیابت
- مشکلات تیروئید
- زخم های پا
- مشکلات دندانپزشکی
درمان:
تستوسترون می تواند به صورت درمانی برای کمک به رشد بدن به عنوان پیشرفت مرد به بلوغ داده شود. اگر تستوسترون برای سندروم کلاینفلتر داده شود، باید آن را برای یک عمر ادامه داد.
درمان هورمونی باروری را بهبود نمی بخشد، اما استخراج اسپرم های بیضه و لقاح آزمایشگاهی ممکن است منجر به حاملگی شود.
اگر یک مرد بالغ دچار ناراحتی در مورد هویت جنسی یا اختلال جنسی باشد، مشاوره حرفه ای می تواند کمک کند.
ارتباط با ژنیکوماستی و سرطان پستان مرد:
سندرم Klinefelter با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مردانه همراه است. Gynecomastia (سینه های برجسته در یک مرد) یکی از نشانه های سندرم Klinefelter است. داشتن بافت پستان اضافی خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد.
منابع:
مؤسسات ملی بهداشت. سندرم کلاینفلتر چیست؟ درک سندرم Klinefelter. تاریخ آخرین ویرایش: 15 آگوست 2006. Syndrome Klinefelter چیست؟
انجمن آمریکایی اطلاعات و پشتیبانی سندرم Klinefelter. راهنمای سندرم کلاینفلتر (سند PDF). تاریخ آخرین ویرایش: 2005. راهنمای سندرم کلاینفلتر