علائم بیماری کباب، تشخیص و درمان

بیماری کرااب یک وضعیت دژنراتیو است که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد

بیماری Krabbe، که به عنوان leukodystrophy سلول globoid نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. افراد مبتلا به بیماری کرااب جهشی در ژن GALC دارند. به علت این جهش ها، آنزیم گالاکتوسیلسرامیداز کافی تولید نمی کند. این کمبود منجر به از دست دادن مترقی از لایه محافظ پوشش سلول های عصبی، به نام میلین .

بدون این لایه محافظ، اعصاب ما نمی توانند به درستی عمل کنند، مغز و سیستم عصبی ما را آسیب می رساند.

بیماری Krabbe در حدود 1 در 100،000 نفر در سراسر جهان تاثیر می گذارد، در برخی موارد در اسرائیل گزارش شده است.

علائم بیماری کرااب

چهار نوع از بیماری Krabbe وجود دارد که هر کدام با شروع و علائم خودشان است.

نوع 1	نوزادان	شروع می شود بین 3 تا 6 ماهگی
نوع 2	نوزادی نوزاد	شروع می شود بین 6 ماه و 3 سال
نوع 3	نوجوان	شروع می شود بین 3 تا 8 ساله
نوع 4	شروع بزرگسالان	شروع می شود در هر زمان پس از 8 سال

از آنجایی که بیماری Krabbe سلول های عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد، بسیاری از نشانه های آن عصبی هستند. نوع 1، شکل نوزاد، 85 تا 90 درصد موارد است. نوع 1 پیشرفت را از طریق سه مرحله انجام می دهد:

• مرحله 1: حدود سه تا شش ماه پس از تولد شروع می شود. نوزادان آسیب دیده از رشد و تحریک پذیری جلوگیری می کنند. آنها عضلات بالا دارند (عضلات سفت و سخت یا فشار زیاد) و تغذیه مشکل است.

• مرحله 2: سریعتر آسیب سلول های عصبی رخ می دهد، منجر به از دست دادن استفاده از عضلات، افزایش تنش عضلانی، قوس پشت و آسیب دیدگی. تشنج ممکن است شروع شود.
• مرحله 3: نوزاد نوزاد کور، ناشنوا، ناآگاه از محیط اطراف خود می شود و در وضعیت سخت قرار می گیرد. طول عمر کودکان با نوع 1 حدود 13 ماه است.

انواع دیگر بیماری کرااب پس از یک دوره توسعه طبیعی شروع می شود. این نوع ها نیز از نوع 1 پیشرفت کمتری دارند. کودکان معمولا بیش از دو سال بعد از شروع نوع 2 زنده ماندند. امید به زندگی برای انواع 3 و 4 متفاوت است، و علائم ممکن است به اندازه شدید باشد.

چگونه بیماری Krabbe تشخیص داده می شود

اگر نشانه های فرزندتان بیماری کراب را نشان می دهد، می توانید آزمایش خون را انجام دهید تا ببینید آیا کمبود گالاکتوسیلرکریدیداز وجود دارد یا خیر، تشخیص بیماری Krabbe. برای نمونه گیری از مایع مغزی نخاعی یک سوراخ بینی کمری وجود دارد. غلظت بالای پروتئین می تواند بیماری را نشان دهد. برای یک کودک متولد شده با این وضعیت، هر دو والدین باید ژن جهش یافته را که بر روی کروموزوم 14 قرار دارد، حمل کنند. اگر پدر و مادر ژن را حمل می کنند، فرزند فرزند خود را می توان برای کمبود گالاکتوسیلسرامیداز آزمایش کرد. بعضی از ایالات آزمایش تست نوزاد را برای بیماری کرااب ارائه می دهند.

رفتار

هیچ درمان برای بیماری کرااب وجود ندارد. مطالعات اخیر نشان داده اند که پیوند سلول های بنیادی خونساز ( HSCT )، سلول های بنیادی که به سلول های خونی وارد می شوند، به عنوان یک درمان بالقوه برای این بیماری است. HSCT بهترین زمانی است که به بیمارانی که علائم نشان نداده اند و یا کمی علائم دارند، بهتر عمل می کند. درمان در بیشتر ماههای اول زندگی به بهترین شکل انجام می شود.

HCST می تواند به کسانی که بیماری دیررس یا بیماری آهسته پیشرونده دارند و کودکان مبتلا به بیماری مبتلا به نوزاد مبتلا به آن را به اندازه کافی به زودی. در حالی که HCST بیماری را درمان نخواهد کرد، می تواند کیفیت زندگی بهتر را فراهم کند - تاخیر در پیشرفت بیماری و افزایش امید به زندگی. با این حال، HCST همراه با خطرات خاص خود و میزان مرگ و میر 15 درصد است.

پژوهش حاضر در حال بررسی درمان هایی است که هدف قرار دادن نشانگرهای التهابی، درمان جایگزینی آنزیم، ژن درمانی و پیوند سلول های بنیادی عصبی است. این درمان ها همه در مراحل ابتدایی خود هستند و هنوز برای کارآزمایی های بالینی استخدام نمی شوند.

_{اطلاعات برای این مقاله از:
Tegay، DH (2014). بیماری کباب eMedicine}