گروهی از اختلالاتی که به تدریج بر عصب شما تاثیر می گذارد
Charcot-Marie-Tooth (CMT) نشان دهنده یک گروه از اختلالات است که باعث نقص در اعصاب دست و پا شما می شود. این نقص عصبی می تواند موجب ضعف عضلانی، آتروفی و از دست دادن حسی شود.
انواع بیماری شارکوت ماری دندان
انواع مختلفی از بیماری شارکوت ماری دندان (CMT) وجود دارد. در اختلالات نوع 1 CMT، بیماری بر روی غلاف میلین ، پوشش عایق اعصاب تاثیر می گذارد.
در اختلالات نوع 2 CMT، اعصاب خود را تحت تاثیر قرار می دهند. CMT Type 3 (بیماری Dejerine-Sottas)، CMT Type 4 و CMT X مانند نوع 1 روی غلاف میلین تاثیر می گذارند.
CMT در سرتاسر جهان یافت می شود، که بر مردم تمام قومیت تأثیر می گذارد. حدود 150،000 نفر در ایالات متحده دارای CMT هستند و 1 در 2500 نفر در سراسر جهان با این شرایط زندگی می کنند. CMT اولین بار توسط محققان ژان ماری شارکوت، پیر ماری و هوارد هنری دات در سال 1886 توصیف شد، Charcot-Marie-Tooth به نظر نادر است. CMT بارها به نام آتروفی عضلانی پروونال یا عصب شناسی حرکتی و حسی شناخته شده است.
اکثر موارد Charcot-Marie-Tooth به صورت ژنتیکی به عنوان یک نقص کروموزومی منتقل می شوند. تقریبا 15 درصد موارد بدون سابقه خانوادگی آن رخ می دهد. این بیماری معمولا بین 15 تا 20 سالگی ظاهر می شود.
علائم چیست؟
علائم اولیه CMT معمولا با مشکلات پا مشخص می شود، این ممکن است شامل مچ پا ، بیرون زدن یا ظاهر شدن ناخوشایند باشد.
با پیشرفت بیماری، آرنج پا ممکن است بالا و انگشتان پا بریزد. برای افراد مبتلا به CMT ممکن است دشوار باشد تا پاهای خود را بالا ببرند. افراد مبتلا به CMT ممکن است مجبور باشند با دقت زیاد حرکت کنند، زانو خود را خم کنند تا پا را در حالی که راه می روند بلند شود.
ضعف دست ممکن است با نوشتن یا استفاده از زیپ یا دکمه ها شروع شود.
گرفتگی درد و عضلات ممکن است ایجاد شود.
حتی در میان اعضای یک خانواده، شدت CMT ممکن است متفاوت باشد. به عنوان مثال، یک فرد ممکن است به سختی هیچ نشانه ای را متوجه نمی شود، در حالی که دیگر دچار تغییر شکل و راه رفتن است. افراد مبتلا به CMT ممکن است در موقعيت کوتاهتر و چشمهايشان نزديک باشند.
CMT در اغلب موارد بر سایر قسمتهای بدن مثل مغز و قلب، توانایی ذهنی و امید به زندگی هر دو طبیعی نیست. این وضعیت کشنده نیست، اما درمان وجود ندارد.
تقریبا 15 درصد از افراد مبتلا به CMT نوعی اختلال مربوط به کروموزوم X دارند (CMTX). مطالعات نشان داده اند که افراد مبتلا به CMTX ممکن است علاوه بر علائم شایع تر علائم سیستم عصبی مرکزی طولانی داشته باشند. موارد شدید CMT ممکن است باعث مشکلات تنفسی شود.
چگونه CMT تشخیص داده می شود؟
اگر پزشک به دلیل دست و پا و ضعف پا، به علت دست و پا، ضعف پا، آزمون های ویژه اعصاب ( سرعت هدایت عصبی یا NCV) و ماهیچه ها ( الکترومیوگرام یا EMG) می تواند برای تایید تشخیص انجام شود. آزمایش های ژنتیکی ویژه می تواند برخی از انواع CMT را شناسایی کند.
چگونه CMT درمان می شود؟
از آنجایی که هیچ درمان یا راهی برای کاهش سرعت روند بیماری وجود ندارد، درمان برای از بین بردن علائم متمرکز است.
پایه های پایه و کفش های ویژه می تواند در پیاده روی و درمان جراحی کمک کند . گاهی اوقات عمل جراحی پا ( استئوتومی یا آرتروتوز ) ممکن است برای اصلاح پاها تغییر شکل داده شود. دارو را می توان برای کاهش درد عضلانی و گرفتگی عضلات استفاده کرد.
منابع:
انجمن دیستروفی عضلانی. اطلاعات در مورد بیماری شارکوت ماری دندان (CMT).
Kedlaya، D. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease. eMedicine
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی. اطلاعات مربوط به اختلال دندان Charcot-Marie-Tooth.
زوپ، H.، Rammelt، S.، Dahlen، C.، و Reichmann، H. (1999). مشترک چارچوت. Orthopade، 28 (6)، 550-558.