چگونه تشخیص سندرم داون

خلاصه ای از آزمایشات تشخیصی و غربالگری

تشخیص سندرم داون معمولا به دو روش یا به زودی پس از تولد و یا در دوران بارداری (قبل از زایمان) ساخته می شود. در حالی که فرایند تشخیصی می تواند اضطراب باشد، بدست آوردن دانش پایه در مورد انواع آزمایش هایی که می توانید انتظار داشته باشید و نحوه تفسیر آنها می تواند برای شما و شریک زندگی شما بسیار مفید باشد.

تشخیص سندرم داون در هنگام تولد

حتی با آزمایش قبل از زایمان، بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون در مدت کوتاهی پس از تولد تشخیص داده می شوند.

اغلب این دلیل این است که یک پزشک متوجه می شود که نوزاد دارای برخی ویژگی های صورت یا فیزیکی متداول که اغلب در سندرم داون دیده می شود.

به عنوان مثال، نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است سرهای کوچکتر نسبت به سایر نوزادان، چشمهای کوچک و خفیف، بینی پهن شده و دهان کوچک با زبان پیشانی داشته باشند. آنها همچنین می توانند در دست و پا خود اختلاف داشته باشند. آنها ممکن است یک کرم تنها در کف دست خود داشته باشند (شناخته شده به عنوان یک کاسه ساق پا)، دست های کوچک با انگشتان کوتاه و فاصله اندکی بزرگتر بین انگشتان بزرگ و دوم آنها.

اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای تن و یا هیپوتونیک پایین اند. گاهی نوزادان مبتلا به سندرم داون با سایر نقایص جدی زایمان مانند نقص قلب و نقص های دستگاه گوارش متولد می شوند.

اگر پزشک شما متوجه شود که فرزند شما برخی از این ویژگی ها را دارد، ممکن است مشکوک باشد که کودک شما سندرم داون دارد. پزشک شما سپس یک تجزیه کروموزوم (همچنین به عنوان یک کاروتیپ ) به منظور تأیید تشخیص، سفارش داده است.

مطالعه کروموزومی یک آزمایش خون است که به کروموزوم های کودک زیر میکروسکوپ نگاه می کند. اکثر افراد کل 46 کروموزوم دارند. افراد مبتلا به سندرم داون دارای مجموعهای کروموزومی 21 در مجموع 47 کروموزوم هستند.

تشخیص سندرم داون Prenatally

در حالی که سندرم داون اغلب در کوتاه مدت پس از تولد تشخیص داده می شود، همچنین در طول بارداری (پیش از بارداری) تشخیص داده می شود به علت یافته های سونوگرافی غیر طبیعی، نتیجه غیر طبیعی در آزمایش خون مادر (آزمایش غربالگری سرم مادران) و یا آمنیوسنتز یا آزمایش نمونه برداری کولیونی ویلی (CVS).

نمونه برداری ویروسی کوریونی یا CVS آزمایش بر روی جفت بین 10 تا 12 هفته حاملگی است.

هر دو آزمایش اولتراسوند و سرم مادران، آزمایش های غربالگری هستند. در مقابل، آمنیوسنتز و CVS، آزمونهای تشخیصی هستند. یک آزمایش غربالگری هرگز نمی تواند به شما یک تشخیص ثابت بدهد - به سادگی به شما می گوید اگر خطر ابتلا به یک کودک با سندرم داون وجود داشته باشد. از سوی دیگر، یک آزمایش تشخیصی به شما می دهد تشخیص قطعی.

یافته های سونوگرافی در سندرم داون

اولتراسوند، همچنین به عنوان یک سونوگرافی شناخته می شود، آزمایشاتی است که در دوران بارداری انجام می شود که از امواج صوتی برای تولید تصویر یا تصویر جنین استفاده می کند. گاهی اوقات، اما نه همیشه، نوزادان مبتلا به سندرم داون علائم ظریف را در یک سونوگرافی نشان می دهند که می تواند پزشک شما را متقاعد کند که جنین سندرم داون دارد.

برخی از این علائم ظریف شامل کاهش طول استخوان ران (استخوان در پا)، افزایش پوست پشت گردن (به نام نیمه شفاف بینی) یا عدم وجود استخوان بینی است. این ها اغلب به عنوان "نشانگرهای نرم" نامیده می شوند، زیرا هیچ کدام از این یافته های اولتراسوند هیچ مشکلی برای خود جنین ایجاد نمی کند. با این حال، آنها می توانند دکتر را متقاعد کنند که جنین دارای سندروم داون است. دیگر نشانه های جدی دیگری که می توانند در یک سونوگرافی دیده شوند عبارتند از نقص قلبی و انسداد روده.

با این حال، سندرم داون تنها بر اساس یافته های فراوانی تشخیص داده نمی شود. این یافته ها به سادگی نشان می دهد که خطر بیشتری وجود دارد که جنین ممکن است سندرم داون داشته باشد. بر اساس این افزایش خطر، پزشک شما توصیه می کند که آمنیوسنتز یا CVS را برای تأیید تشخیص در نظر بگیرید. این است که شما تصمیم بگیرید که آیا این آزمایش را انجام دهید یا نه.

مهم است که توجه داشته باشیم که بیشتر جنین ها با سندرم داون هیچ اختلال در سونوگرافی را نشان نمی دهند. اغلب مردم با یک سونوگرافی طبیعی غلط اطمینان می کنند، زیرا آنها معتقدند این بدان معنی است که هیچ مشکلی با نوزاد وجود ندارد. متأسفانه این درست نیست.

داشتن یک سونوگرافی طبیعی عالی است و تا حدودی اطمینان دارد، اما تضمین نمی کند که همه چیز کامل باشد.

آزمایشات غربالگری سرم مادر در تشخیص سندرم داون

آزمایش خون (انجام شده در مادر) اغلب به نام "صفحه نمایش چهارگانه" می تواند بین هفته های 15 تا 20 هفته بارداری انجام شود. صفحه چهار برابر به نظر می رسد چهار ماده در جریان خون مادر:

• آلفا فتوپروتئین (AFP)
• استریول غیر متمرکز
• گونادوتروپین کوریونی انسانی (hCG)
• Inhibin A

AFP در کیسه زرده و کبد جنین تولید می شود، استریول توسط جنین و جفت تولید می شود، hCG در داخل جفت تولید می شود و مهار کننده A توسط جفت و تخمدان تولید می شود. هنگامی که جنین دارای سندروم داون است، سطح این مواد در جریان خون مادر می تواند متفاوت از طبیعی باشد.

صفحه نمایش چهار برابر است - همانطور که از نام آن بر می آید - فقط یک آزمایش غربالگری است. این نمیتواند مطمئن باشد که آیا کودک شما دارای سندروم داون است، اما می تواند به شما بگوید که خطر شما بالاتر است. اگر تست غربالگری مثبت باشد، به سادگی خطر ابتلای شما به کودک مبتلا به سندرم داون را بالا می برد. اما حتی با آزمون غربالگری مثبت، اکثر خانمها دارای نوزاد بدون سندرم داون هستند. برعکس، یک صفحه نمایش چهار برابر منفی بدین معنی است که احتمال سندرم داون کم است اما نه صفر است. این کودک بدون سندرم داون تضمین نمی کند.

آزمایش چهارگانه همراه با سن زن می تواند تقریبا 75 درصد حاملگی های تحت تاثیر تریزومی 21 در زنان زیر 35 سال و بیش از 80 درصد حاملگی های زنان 35 سال و بالاتر را تشخیص دهد.

در اواخر دهه 1990 آزمایشهای غربالگری سه ماهه اول سندرم داون (و سایر اختلالات کروموزومی) ایجاد شد. این آزمایش ها مستلزم اندازه گیری نیمه شفاف بینی با استفاده از سونوگرافی و دو آزمایش خون است: گونادوتروپین کوریونی انسانی و پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPPA). نتایج این آزمایش ها با سن زنانه برای تعیین خطر نهایی برای اختلالات کروموزومی، از جمله تریزومی 21 است.

آمنیوسنتز در تشخیص سندرم داون

اگر یک آزمایش غربالگری یا یک سونوگرافی خطر بالاتری را نشان دهد، یا اگر شما بیش از 35 سال سن داشته باشید، آمنیوسنتز ارائه خواهد شد. آمنیوسنتز یک آزمون است که معمولا بین 15 تا 20 هفته حاملگی انجام می شود. این شامل استفاده از یک سوزن نازک از طریق شکم شما (نه از طریق شکم شما) برای به دست آوردن برخی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین است. این مایع آمنیوتیک حاوی برخی از سلول های پوست جنین است. این سلول های پوستی می توانند برای به دست آوردن کاریتیو جنین - یک تصویر از کروموزوم های جنین استفاده کنند. اگر جنین کشف شود که کروموزوم شماره 21 اضافی داشته باشد، تشخیص سندرم داون ایجاد می شود.

CVS در تشخیص سندرم داون

نمونه برداری ویروس کوریونی یا CVS یک روش است که در حدود 11 تا 13 هفته بارداری انجام می شود. در این روش، یک سوزن یا کاتتر نازک به جفت وارد می شود تا برخی از سلول ها به دست آید. جفت از سلول های مشابهی تشکیل شده است که جنین را تشکیل می دهند، بنابراین با نگاه کردن به سلول های جفت، شما همچنین به سلول های جنین نگاه می کنید. سپس این سلول ها برای تجزیه و تحلیل کروموزوم به آزمایشگاه ارسال می شوند. اگر کارyotype نشان می دهد که جنس تعداد کروموزوم اضافی تعداد 21، جنین سندرم داون را دارد.

آمنیوسنتز و CVS آزمون های اختیاری در دوران بارداری است - شما تصمیم می گیرید که آیا مزایای دانستن در مورد کروموزوم های جنین شما بیش از خطر این روش است یا خیر. هر دو روش خطری برای سقط جنین دارند. این خطر کمتر از 1 درصد برای آمنیوسنتز و 1 تا 2 درصد برای CVS است. بعضی از زنان CVS را به آمنیوسنتز ترجیح می دهند، زیرا آنها می خواهند اطلاعات را در حین بارداری خود بدست آورند، و دیگران به دلیل کم خطر سقط جنین، آمنیوسنتز را ترجیح می دهند. فقط شما می توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما بهتر است.

> منابع:

> انجمن بارداری آمریکا (2016). تست صفحه چهار.

> موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی (NICHD). سندرم داون: اطلاعات وضعیت

> سیمپسون JL. روش های تهاجمی برای تشخیص قبل از تولد: هر آینده چپ Best Practic Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 اکتبر؛ 26 (5): 625-38.

> Smith M، Visootsak J. ابزار غربالگری غیر سمی برای سندرم داون: یک بررسی. سلامت زنان جی میل . 2013؛ 5: 125-31.

> Zolotor AJ، Carlough MC. به روز رسانی مراقبت قبل از زایمان پزشک فامیلی 2014 فوریه 1؛ 89 (3): 199-208.