گرفتن یک کارyotype برای سندرم داون

یک کارyotype از کروموزوم های خود را می توانید هر گونه tisomies تشخیص

در هر ارگانیسم، از انسان ها به گیاهان، واحد های کوچک ساختمان معروف به سلول ها هستند. این سلول ها بر اساس گونه ها و در هر شخص، حیوان یا گیاه خود متفاوت است. در آن سلول ها کروموزوم هایی هستند که حاوی DNA هستند، طرح هایی برای عملکرد ما. گاهی اوقات، یا برای دریافت ایده بهتر از نحوه عملکرد ما و یا تشخیص بیماری های پزشکی، یک عکس، به نام کار yotype ، از کروموزوم های ما گرفته شده است.

کاريوتيپ شايع ترين روش تحليل کروموزوم هاي شخصي است. این را می توان در هر بافت انسانی انجام داد، اما اغلب بر روی خون، پوست، مایع آمنیوتیک و یا ویلیوم کوریونی انجام می شود. سلول ها به آزمایشگاه منتقل می شوند، رشد می کنند و یا کشت می شوند، اسلایدها را می زنند، عکس می زنند، و تجزیه و تحلیل می شوند.

چه چیزی می تواند یک کاریتیپ به شما بگوید؟

یک کارyotype می تواند به شما بگوید که چگونه بسیاری از کروموزوم ها شخص و همچنین ساختار هر کروموزوم فردی. از آنجا که یک نوع کریوتیپ اطلاعاتی در مورد هر کروموزوم ارائه می دهد، می تواند به شما جنسیت یک فرد را نیز بگوید. اگر دو کروموزوم X وجود داشته باشد، فرد فرد زن است. اگر یک کروموزوم X و Y وجود داشته باشد، فرد یک مرد است.

از آنجایی که یک کارyotype اطلاعاتی در مورد تعداد کل کروموزم های موجود ارائه می دهد، می تواند شرایطی مانند سندرم داون را تشخیص دهد - وجود تعداد کروموزوم اضافی 21 (47 کروموزوم در مجموع، به جای 46). یک کارyotype همچنین به ساختار هر کروموزوم نگاه می کند، بنابراین می تواند بگوید که آیا فردی مشکلات ساختاری کروموزومی مانند انتقال یا حذف را حمل می کند.

(حدود 2 تا 3 درصد موارد سندرم داون به علت انتقال از جمله کروموزوم شماره 21 است.)

چگونه یک کارyotype متفاوت از تجزیه و تحلیل ماهیانه؟

یک کاريوتيپ از تجزيه و تحليل فيشر در فضا (FISH) متفاوت است، زيرا در بسياری از کروموزومها که شخص دارد بسيار نزديک است.

تجزیه و تحلیل FISH به شما اطلاعات کمتر در مورد تمام کروموزوم ها می دهد. تست FISH می تواند trisomies - مانند سندرم داون را شناسایی کند. با این حال، می تواند شما را به عنوان یک تصویر محتاطانه به عنوان یک کارyotype می تواند به شما بدهد. یک کارyotype نیز تفاوت های ساختاری مانند انتقال، حذف، حلقه کروموزوم و دیگران را تشخیص می دهد.

نتایج کریوتیپ طول می کشد تا به عقب بر گردیم از تجزیه و تحلیل FISH. یک کارyotype انجام شده در سلول های خونی می تواند هر جا از سه تا هفت روز طول بکشد. یک نوع کاريوتیپ در آمنیوسيت ها (سلول های آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از ویروس کوریونی می تواند هر 10 تا 14 روز باشد، بسته به اینکه سلول ها سریع رشد می کنند. تجزیه و تحلیل FISH در عرض سه تا چهار روز باز خواهد گشت.

انتخاب یک نوع تست مناسب

اگر شما در حال بررسی آزمایش قبل از زایمان یا یک کارایوتیپ برای دلایل تشخیصی هستید، باید درباره گزینه ای که برای پرونده خاص شما مناسب است، بحث کنید. شما همچنین ممکن است بخواهید بحث و تحقیق کنید آیا بیمه هزینه های تجزیه و تحلیل ماهیانه و کاروتیپ را پوشش خواهد داد یا خیر. اگر شما حامله با حاملگی با خطر بالا هستید، پزشک ممکن است تست FISH را به عنوان یک کارyotype توصیف کند، به طوری که نتایج اولیه سریعتر دریافت می شود. نتایج حاصله از نتایج سریعتر ممکن است توسط کسانی که بیشتر در طول حاملگی خود را مورد نیاز است.

منابع:

کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG). غربالگری برای اختلالات کروموزومی جنین. ACOG Practice Bulletin، شماره 77، ژانویه 2007.

مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی. فلورسانس در حالت Hybridization (FISH)، 2008.