ویژگی های سندرم داون چیست؟

تاثیر سندرم داون بر زندگی فرد متغیر است

در سال 1862، دکتر جان لنگدان پایین اشاره کرد که برخی از بیماران او ترکیبی از ویژگی های فیزیکی مشخص، مسائل پزشکی و اختلالات شناختی را به اشتراک گذاشته اند.

با پیروی از این شباهت ها، پایین نتیجه گیری کرد که بیمارانش سندرم خاصی دارند. Down گزارش مشاهدات خود را در یک مجله پزشکی و اولین توصیف آنچه که ما در حال حاضر به عنوان سندرم داون می دانیم.

ویژگی های فیزیکی سندرم داون

در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون دقیقا همان ویژگی های فیزیکی را ندارند، برخی از ویژگی هایی که در این اختلال ژنتیکی رخ می دهد وجود دارد. به همین دلیل افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر مشابهی دارند.

سه ویژگی که در تقریبا هر فرد مبتلا به سندرم داون وجود دارد عبارتند از:

• چرم Epicanthic (پوست اضافی پلک درونی که چشمها را به شکل بادام می دهد)
• شکاف های شکمی پراکنده (چشمانداز)
• Brachycephaly (سر کوچکتر که تا حدودی در پشت قرار دارد)

سایر ویژگی هایی که در افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود (اما در همه نیستند) شامل نقاط روشن رنگی در چشمشان (اینها به نام نقاط Brushfield نامیده می شود)، یک بینی کوچک و تا حدی صاف، دهان کوچک و باز با زبان پیشانی، و گوش های کم تنظیم که ممکن است براق باشد.

در دهان افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دندانهای غیرطبیعی، باریک باریک و زبان با شکافهای عمیق در آن داشته باشند (این زبان زبان زده شده است).

آنها ممکن است دارای چهره های دور، گردن کوتاه با پوست اضافی در پشت سر گردن و پروفیل های تقریبا پلاتر باشند.

سایر ویژگی های فیزیکی دیده شده در سندرم داون عبارتند از یک انقباض کامل در کف دستان و همچنین انگشتان کوتاه کوتاه با انگشت پنجم یا صورتی که منحنی به داخل (منحصر به فرد klinodactyly).

آنها اغلب موهای مستقیم دارند که خوب و نازک هستند. به طور کلی افراد مبتلا به سندرم داون تمایل کمتری نسبت به اندام کوتاه دارند. آنها همچنین ممکن است بین انگشتان بزرگ و دوم و مفاصل اضافی انعطاف پذیر بزرگتر از فضای معمولی باشند.

مهم است که درک کنیم که هیچ کدام از این خصوصیات فیزیکی یا فیزیکی به تنهایی غیر طبیعی نیستند، و یا به آنها منجر نمی شود یا باعث ایجاد مشکلات جدی می شوند. با این حال، اگر یک پزشک این ویژگی ها را با هم کنار بگذارد، احتمالا این احتمال وجود دارد که کودک دارای سندروم داون باشد .

مشکلات بهداشتی در سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون علاوه بر ویژگی های فیزیکی و فیزیکی خود، خطر بیشتری برای توسعه برخی از مشکلات پزشکی دارند.

در اینجا هفت مشکل بهداشتی افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد:

هیپوتونیا

تقریبا تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای تنش عضلانی کم (hypotonia) هستند، به این معنی که عضلات آنها ضعیف شده و به نظر می رسد تا حدودی فلاپی. تنه کم عضلانی می تواند دشوار تر شدن، نشستن، ایستادن و صحبت کردن باشد. در نوزادان، هیپوتیونی همچنین باعث مشکلات تغذیه ای می شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون در دستیابی به نقاط عطف حرکتی خود به دلیل هیپوتونیا به تأخیر افتاده اند. Hypotonia نمی تواند درمان شود اما به طور کلی در طول زمان بهبود می یابد. فیزیوتراپی می تواند به بهبود عضلات کمک کند.

Hypotonia ممکن است به مشکلات ارتوپدی منجر شود، یکی دیگر از موارد رایج مربوط به تشخیص سندرم داون.

مشکلات دید

مشکلات بینایی در سندرم داون رایج هستند و احتمال داشتن یک افزایش به عنوان یک سنی سالم است. نمونه هایی از این مشکلات بینایی عبارتند از: نزدیک بینی (نزدیک بینی)، دوربینی (دور کمر)، چشم های متقاطع ( استرابیسم ) و یا تکان دادن چشم در یک الگوی ریتمیک (نیشنگم).

بسیار مهم است که کودکان مبتلا به سندرم داون دارای امتحانات زودهنگام چشم هستند، زیرا اکثر این مشکلات بینایی قابل تصحیح هستند.

نقص قلب

حدود 50 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون با نارسایی قلب متولد می شوند.

برخی از این نقایص قلبی خفیف هستند و ممکن است بدون مداخله پزشکی اصلاح شوند. سایر نقایص قلبی شدیدتر است، نیاز به جراحی یا دارو دارد.

از دست دادن شنوایی

مشکلات شنوایی در کودکان مبتلا به سندرم داون، به ویژه درماتیت، رایج است که حدود 50 تا 70 درصد آن را تحت تاثیر قرار می دهد و علت شایع از دست دادن شنوایی است. از دست دادن شنوایی که در هنگام تولد وجود دارد، حدود 15 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تجربه می کنند.

مشکلات گوارشی

حدود 5 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون مسائل دستگاه گوارش مانند باریک شدن یا انسداد روده (آتروسیانا دوازدهه) یا افتادگی مقعدی (اتیرزی مقعدی) دارند. بسیاری از این ناهنجاری ها می توانند با جراحی ثابت شوند.

عدم وجود اعصاب در روده بزرگ (بیماری Hirschsprung) در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد معمولی است اما هنوز هم بسیار نادر است. همچنین ارتباط قوی بین بیماری سلیاک و سندرم داون وجود دارد، به این معنی که در افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از افراد معمولی است.

مشکلات تیروئید

افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند ممکن است با غده تیروئید خود، یک غده کوچک که در گردن قرار دارد، مشکل داشته باشند، زیرا هورمون تیروئید کافی ندارند، که می تواند باعث کم کاری تیروئید شود. هیپوتیروئیدی اغلب با مصرف هورمون تیروئید جایگزین درمان می شود. این دارو باید برای بقیه زندگی فرد مورد استفاده قرار گیرد. هیپرتیروئیدی (به معنی غده تیروئید بیش از حد فعال) نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون رخ دهد.

لوسمی

به ندرت، حدود 1 درصد از زمان، فرد مبتلا به سندرم داون می تواند لوسمی را ایجاد کند. Leukemia یک نوع سرطان است که بر سلول های خونی مغز استخوان تأثیر می گذارد. علائم لوسمی عبارتند از کبودی آسان، خستگی، رنگ پف کرده و تب های ناشناخته. اگرچه لوسمی یک بیماری بسیار جدی است، اما میزان بقای آن بالا است. به طور معمول، لوسمی با شیمیدرمانی، اشعه یا یک پیوند مغز استخوان درمان می شود.

مسائل فکری در سندرم داون

هر کس که مبتلا به سندرم داون است، دارای ضعف فکری است. افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند، تمایل بیشتری به یادگیری دارند و با استدلال و قضاوت پیچیده مشکل دارند. پیش بینی می شود که چه میزان از معلولیت های فکری متولد شده با سندرم داون، پیش بینی غیر ممکن است، اگر چه، در حالیکه سن آنها بیشتر خواهد شد، واضح تر خواهد شد.

طیف وسیعی از توانایی های ذهنی در میان افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد. محدوده اندازه گیری هوش هیجانی هوش مصنوعی بین 70 تا 130 سال است. اگر فرد مبتلا به ضعف فکری خفیف در صورتیکه ضریب هوشی آنها بین 55 تا 70 باشد، یک فرد مبتلا به اختلال هوش ذهنی بین 40 تا 55 سال دارد. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون در محدوده خفیف تا متوسط ​​هستند.

با وجود IQ خود، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند یاد بگیرند. اغلب تصور غلطی وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم داون دارای توانایی پیشینی برای یادگیری هستند. ما اکنون می دانیم که افراد مبتلا به سندرم داون در طول عمر خود رشد می کنند و توانایی یادگیری دارند. این پتانسیل را می توان از طریق مداخله زودهنگام، آموزش عالی، انتظارات بالاتر و تشویق افزایش داد.

کلمه ای از

مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ فردی با سندرم داون، تمام ویژگی ها، شرایط بهداشتی یا مشکلات فکری که در اینجا شرح داده نمی شود. همچنین تعداد مشکلات جسمی افراد مبتلا به سندرم داون با توانایی فکری آنها ارتباط ندارد. هر فرد مبتلا به سندرم داون شخصیت و نقاط قوت منحصر به فرد خود را دارد.

> منابع:

> Mundakel GT. (ژانویه 2017). سندرم داون پزشکی

> Ostermaier، KK. (نوامبر 2015). سندرم داون: ویژگی های بالینی و تشخیص. در: UpToDate، Drutz JE، Firth HV (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.