غربالگری برای سندرم داون در طول بارداری

مفاهیم تست غربالگری سندرم داون

مفهوم غربالگری سندرم داون در طول بارداری

تعداد گزینه های غربالگری برای سندرم داون در چند سال گذشته به طور چشمگیری افزایش یافته است. قبل از اینکه شما بتوانید تصمیم بگیرید که چه آزمایش هایی برای شما مناسب است، مهم است که مفهوم آزمایشات غربالگری را درک کنید.

تست های غربالگری و غربالگری می توانند مفاهیم دشوار را برای مردم درک کنند.

ما به آزمایشات پزشکی پاسخ می دهیم، اما با آزمایش های غربالگری، به جای پاسخ، برآوردی از خطر دریافت می کنیم. به عنوان مثال، یک آزمایش غربالگری نمی تواند به شما اطمینان دهد که کودک شما مبتلا به سندرم داون است، این تنها می تواند به شما برآورد خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون را بدهد. بر اساس این برآورد خطر و برش خطر پیش تعیین شده، حاملگی شما به عنوان منفی صفحه نمایش (خطر کم) و یا صفحه نمایش مثبت (بالا ریسک) طبقه بندی می شود. غالبا غربالگری افراد را به دو گروه تقسیم می کند: افرادی که خطر کمتری دارند (اکثریت) و کسانی که در معرض خطر بالا قرار دارند (اقلیت).

این ممکن است کمی پیچیده شود اما من فکر می کنم که نگاه کردن به یک مثال ساده، کمک خواهد کرد.

یک نمونه از تست غربالگری

یک آزمون غربالگری ساده که می تواند خطر ابتلای مادران به داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کند، ساده است که از یک مادر به سن او بپرسد. بر اساس پاسخ و برش خطر، مادران می توانند به دو گروه تقسیم شوند: کسانی که در معرض خطر کمتری قرار می گیرند (منفی صفحه نمایش) و کسانی که در معرض خطر بالا قرار دارند (نمایش مثبت).

برای جدا کردن مادران مثبت روی صفحه از مادران منفی روی صفحه، بیایید تظاهر کنیم که کسی که با خطر بیشتر از 1 در 200 (یا نیم از 1 درصد) مثبت باشد، مثبت است. این ریسک 1 در 200 ریسک ماست.

حالا بیا از دو مادر سابق خود بپرسیم. مادر مامان 30 ساله است و تنها بر حسب سن او، خطر ابتلا به بیماری کودک با سندرم داون را 1 در 900 دارد.

او "صفحه نمایش منفی" در نظر گرفته شده است، زیرا خطرش کمتر از خطر برداشت ما از 1 در 200 است. بنابراین خطر او کم است و او هیچ تست پیگیری ارائه نخواهد شد. اما، و این بزرگ است، اما خطر آن صفر نیست - 1 در 900 است. این بدان معنی است که اگر 900 مادران 30 ساله در یک اتاق باشند، کودک حتی با سندرم داون حتی هرچند "آزمون" ما گفت که منفی بود (خطر کم!)

حالا بیا مادربزرگ سن او را بپرس مامان ب 38 ساله است و بر اساس سن خود به تنهایی، خطر ابتلا به کودک مبتلا به سندرم داون 1 در 180 است (و یا کمی بیشتر از ریسک ما 1 در 200). از آنجایی که خطر وی بیش از 1 در 200 است، او "صفحه نمایش مثبت" و یا خطر بالا در نظر گرفته شده است. در حال حاضر آشکار است که خطر او هنوز هم حدود نیمی از یک درصد است (یا احتمال بیشتری دارد که جنین او سندرم داون را نداشته باشد) اما طبق آزمایش ما نتایج او مثبت است. ، "هنوز احتمال دارد که کودک او سندرم داون را نداشته باشد. با این حال، بر اساس "خطر" او، به دنبال آزمایش تشخیصی برای تعیین اینکه آیا کودک مبتلا به سندرم داون است، ارائه خواهد شد. اکثر زنان حتی با نتیجه مثبت غربالگری، نوزادانی دارند که سندرم داون ندارند.

با این حال، می توانید ببینید که نتایج مثبتی در صفحه نمایش می تواند اضطراب شما را افزایش دهد.

مزایا و معایب تست های غربالگری

در حالیکه آزمونهای غربالگری قبل از تولد شما راجع به کروموزوم های نوزاد خود اطمینان ندارند، در مقایسه با آزمایش های تشخیصی مثل آمنیوسنتز یا نمونه برداری کوریونی ویلی (CVS)، مزایایی دارند. برای یکی، هیچ خطر برای بارداری وجود ندارد. اکثر آزمایشهای غربالگری یا آزمایش خون یا اولتراسوند یا ترکیبی از هر دو هستند و بنابراین هیچگونه خطر سقط جنین در ارتباط با آنها وجود ندارد، زیرا آمنیوسنتز یا CVS وجود دارد. نواقص این است که آنها به شما پاسخی جامع نمی دهند بلکه فقط برآوردی از خطر شما را به شما می دهند.

اغلب این برآورد کم است (نمایش منفی) و بسیاری از زنان این اطمینان را پیدا می کنند. با این حال، اگر نتیجه غربالگری شما مثبت در نظر گرفته شود، ممکن است موجب اضطراب زیادی شود، حتی اگر کودک شما سندرم داون را نداشته باشد. اگر آزمایشات شما مثبت در نظر گرفته شود، شما نیز با انتخاب در مورد آزمایش تشخیص مواجه خواهید شد.

مراحل تصمیم گیری درباره آزمایش قبل از تولد

همانطور که در مورد تصمیماتتان فکر میکنید، یک لحظه به این مراحل بروید، با توجه به اینکه گام بعدی مهم نیست چه آزمونهایی را انتخاب میکنید:

• اگر خطر بروز سندرم داون بر اساس سن شما افزایش یابد، یک لحظه متوجه شوید که چگونه خطر سندرم داون با سن افزایش می یابد. همانطور که اشاره شد، حتی مادران مسن تر، بیش از 40 سال سن، احتمال بیشتری دارند که نوزاد بدون سندروم داون نسبت به کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشند.
• اگر براساس سن شما دغدغه فرزندتان افزایش خطر ابتلا به سندرم داون باشد، پس از آن باید آزمایشهای غربالگری قبل از زایمان را در نظر بگیرید (در هر سه ماهه اول، آزمایشهای غربالگری سرم، سطح B-HCG، غربالگری فتوپروتئینی آپا، اولتراسوند با سه ماهه اول آزمایش دوبار یا یک سطح سونوگرافی سطح دوم در اواسط بارداری؟) قبل از انجام این آزمایشات، گام بعدی را در نظر بگیرید. اگر آزمونهای غربالگری غیر تهاجمی (آزمایش خون یا اولتراسوند) نشان می دهد که شما در رده ریسک بالاتری قرار دارید و نه کم خطر، چه کاری را بعدا انجام می دهید؟ اگر میخواهید آمنیوسنتز یا CVS را ادامه دهید، این مهم است که قبل از زمان مورد توجه قرار گیرد. اگر شما با آمنیوسنتز یا CVS ادامه ندهید، در نظر بگیرید که چگونه می توانید با دانستن اینکه در طول حاملگی شما افزایش خطر دارد، در نظر بگیرید. هیچ جواب درست و غلطی وجود ندارد. برخی از افراد ناراحت می شوند که از افزایش خطر آگاه باشند، در حالی که دیگران می خواهند بدانند که آیا برای تهیه این امکان خطر بیشتری وجود دارد.
• اگر شما آزمایش غربالگری غربالگری (یا به علت افزایش خطر در ارتباط با سن) انجام دهید، آیا در نظر دارید که آمنیوسنتز یا CVS را انجام دهید؟ با توجه به این مطالعات، مهم است که دانش خود را در برابر خطر عوارض جانبی مانند سقط جنین بدست آورید. در حالی که خطر سقط جنین با آمنیوسنتز کم است، هنوز هم وجود دارد. با این حال قبل از اینکه این تست را بررسی کنید متوجه می شوید که شما چه اطلاعاتی را می دانید و اگر به شما کمک می کند. برای مثال، آیا شما هر کاری را متفاوت انجام می دهید، سقط جنین را در نظر بگیرید؟ آیا می دانستید که شما باید یک کودک مبتلا به سندرم داون باشید تا بتوانید بهتر از تولد آماده شوید؟ یا، به جای آن، آیا شما کسی هستید که از طریق بارداری خود را لرزاند، پیدا کردن که تشخیص شما را آماده نمی کند، اما به جای آن فقط باعث اضطراب شما می شود؟

خط پایین در آزمایش پیش از تولد برای سندرم داون

تصمیم به آزمایش قبل از زایمان در دوران بارداری یک فرد شخصی است. اکثر تست های غربالگری پدر و مادر را با اطمینان تضمین می کنند. با این حال، هنگامی که یک آزمایش غربالگری روی صفحه نمایش مثبت است، می تواند باعث اضطراب شود. تست تشخیصی پیگیری در دسترس است، اما با برخی از خطرات مرتبط با آن مواجه است و زمان زیادی برای به دست آوردن نتایج وجود دارد که برای بعضی از والدین ممکن است دشوار باشد. در تصمیم گیری در مورد هر نوع آزمایش قبل از زایمان در دوران بارداری، مهم است که آنچه که نتایج آزمایش برای شما مهم است و آنچه شما با آن اطلاعات انجام می دهید را مد نظر قرار دهید.

_منابع:

_{Halliday، J.، Messerlian، G.، و G. Palomaki. آموزش بیمار: آیا باید آزمایش غربالگری برای سندرم داون در دوران بارداری داشته باشم؟ (فراتر از مبانی). UpToDate به روز رسانی 08/10/15}