تعریف:
کم خونی الماس بلکفان (DBA) یک کم خونی ارثی است که مغز استخوان نمیتواند مقدار کافی گلبول قرمز را تولید کند (به نام aplasia سلول خالص خالص). این بخشی از یک گروه بزرگتر از اختلالات است که به نام سندرمهای شکستگی مغز استخوان به ارث رسیده است.
ویژگی های DBA چیست؟
تقریبا تمام بیماران در اولین سال زندگی تشخیص داده می شوند.
- کم خونی: کم خونی DBA شدید است و معمولا نیاز به تزریق چندین خون دارد.
- نقص در هنگام تولد: تا نیمی از بیماران مبتلا به DBA نیز اختلالات فیزیکی دارند. مناطقی از بدن که اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند عبارتند از:
- سر، گردن، و صورت
- قلب
- پاها
- سیستم های دستگاه تناسلی و ادراری
- قد کوتاه
- افزایش خطر ابتلا به سرطان: افراد مبتلا به DBA به احتمال زیاد خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند. این شامل لوسمی حاد میلوئید (AML)، سندرم های میلولد پلاسمی (MDS) و تومورهای جامد است.
چه چیزی باعث DBA می شود؟
DBA یک سندرم شکستگی مغز استخوان است. تقریبا نیمی از موارد به معنای خانوادگی هستند، به این معنی که جهش ژنتیکی توسط والدین منتقل شده است. موارد دیگر پراکنده هستند که به صورت تصادفی رخ می دهند. در قالب های خانوادگی، همه اعضای خانواده به طور مساوی تحت تاثیر قرار نمی گیرند. والدین ممکن است جهش در ارتباط با DBA داشته باشند اما تا زمانی که فرزند او تشخیص داده نشود تشخیص داده نشود.
تمام سلولهای بدن یک عمر خاص دارند و سپس تحت یک فرآیند بسیار کنترل می شوند.
در DBA، جهش ژنتیکی سلول های بنیادی (گلبول قرمز و گلبول های قرمز اولیه در مغز) را سریع تر از خود منهدم می کند تا باعث کاهش تولید گلبول های قرمز شود.
چگونه DBA تشخیص داده می شود؟
شمارش کامل خون (CBC) کم خونی را تشخیص می دهد و سلول های قرمز بزرگ تر از عادی (ماکروسیتوز) را نشان می دهد.
به طور کلی، کم خونی بدون تغییر در سلول های سفید خون یا تعداد پلاکت ها جدا می شود. شمارش رتیکولوسیت پایین است (رتیکولوسیتوپنی)، زیرا مغز استخوان قادر به جبران این کم خونی نیست.
DBA باید از اریتروبلاستوپنی گذرا دوران کودکی (TEC) متمایز باشد که می تواند در گروه سنی مشابه وجود داشته باشد اما خود به خودی برطرف می شود. به طور خاص، سطح هموگلوبین جنینی و سطح آدنوزین دامیناز اریتروسیت معمولا در DBA افزایش می یابد اما در TEC نیست.
اگر کسی مشکوک به DBA باشد، آزمایش ژنتیکی باید ارسال شود. اگر یک جهش ژنتیکی شناسایی شود، سایر اعضای خانواده باید با توجه به افزایش خطر سرطان مورد آزمایش قرار گیرند.
گاهی اوقات مغز استخوان آسپیریت و بیوپسی برای ارزیابی محیطی که در آن گلبول های قرمز ساخته می شوند انجام می شود. مغز استخوان معمولا به جز فقدان پیشرونده های گلبول قرمز (سلول های اولیه که به سلول های قرمز خون تبدیل می شوند) طبیعی است.
معیارهای تشخیص استاندارد عبارتند از:
- سن کمتر از 1 سال
- کم خونی ماکروسیتیک (بزرگتر از حد نرمال) بدون تغییر در سلول های سفید خون یا تعداد پلاکت
- رتیکولوسیتوپنی
- مغز استخوان عادی، به جز کمبود پیشرونده های گلبول قرمز
اگر بیمار مشکوک به DBA باشد، اما این معیارهای تشخیصی را برآورده نمی کند، معیارهای ثانویه وجود دارد که می تواند تشخیص احتمالی را پشتیبانی کند.
درمان DBA چیست؟
اگر چه اکثر بیماران نیاز به درمان دارند، تا 25٪ بیماران قطعنامه خودبه خودی خواهند داشت.
- انتقال خون: کم خونی DBA شدید است و نیاز به تزریق خون مکرر دارد. این درمان اولیه است تا زمانی که شروع به استروئید شود.
- کورتیکواستروئیدها: استروئیدهای خوراکی مانند پردنیزولون / پردنیزولون ستون فقرات درمانی برای کودکان مبتلا به DBA هستند. استروئیدها شروع شده و به کمترین مقدار مورد نیاز برای از بین بردن نیاز به انتقال خون برده می شود. اگر پاسخی نداشته باشد، حملات دوباره شروع می شود.
- پیوند مغز استخوان : پیوند مغز استخوان می تواند سالم باشد. بهترین نتایج از طرف اهدا کنندگان همبستگی سنتی است. اهداکنندگان خواهر و برادر باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا اطمینان حاصل شود که یک فرم خفیف از DBA ندارد.