آنمی فانکونی یک سندرم شکستگی مغز استخوان نادر است که توسط پانسیوتوپنی (گلبول های سفید خون، گلبول های قرمز و پلاکت ها) و ناهنجاری های فیزیکی مشخص می شود. شیوع در یهودیان اشکنازی، جمعیت رومی اسپانیا و آفریقای جنوبی سیاه بیشتر است. این نباید با سندرم فانکونی، بیماری کلیه، اشتباه گرفته شود. اکثر بیماران قبل از 10 سالگی تشخیص داده می شوند.
علائم و نشانه های کم خونی Fanconi
بیش از 50٪ از بیماران دارای اختلالات فیزیکی هستند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تغییرات پوستی - نقاط هیپوپیگمنت (سبکتر از پوست اطراف) و یا نقاط کافه آلفا (مناطق رنگی قهوه)
- قد کوتاه
- ناهنجاری های انگشتی
- ناهنجاری های مغزی - اندازه سر کوچک، افزایش مایع در مغز
- کلیه ها ناقص یا نادرست هستند
- ناهنجاریهای تناسلی
- تاخیر رشد
با کاهش تعداد گلبول های قرمز خون، علائم پان سیتوپنی ممکن است ایجاد شود.
- کبودی یا خونریزی افزایش یافته (کمبود پلاکتها یا ترومبوسیتوپنی )
- خستگی، پوست پائین ( کم خونی )
- تب، عفونت (کم سفید یا نوتروپنی )
تشخیص سرطان می تواند ارائه اولیه باشد. افراد مبتلا به کم خونی Fanconi در معرض خطر پیشرفت هستند:
- لوسمی حاد میلوئید
- سندرم میلودیسپلاستیک
- سرطان سر و گردن
- تومورهای مغز
- تومور Wilms (سرطان کلیه)
- سرطان معده (GI)
- وولار و سرطان مقعد
تشخیص
فرایند تشخیص می تواند یک بیماری آهسته باشد، به طوریکه ارائه در طول زمان به طور کامل تکامل یافته است.
تعداد پلاکت های پائین معمولا اولین علامت مشکلات است. سپس در طول زمان، تعداد گلبولهای سفید خون کاهش می یابد و پس از آن کم خونی می شود. آنمی به معنای ماکروسیتیک است که گلبول های قرمز بزرگتر از حد نرمال است. این یافته های آزمایشگاهی همراه با اختلالات فیزیکی بررسی شده در بالا نشان دهنده آنمی فانکونی است.
بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارند. سرطان در مواردی که به طور غیرقابل توصیفی در اوایل سن قرار دارد، می تواند ارائه اولیه در برخی از بیماران باشد. همچنین ممکن است در صورتی که چندین عضو خانواده یک سرطان ایجاد کنند ممکن است برداشته شود.
هنگامی که مظنونان فانکونی Anemia مشکوک هستند، خون برای آزمایش آزمایشگاهی ویژه به نام شکستن کروموزوم ارسال می شود. نقص ژنتیکی در کم خونی فانکونی مانع از اینکه کروموزوم ها بتوانند خود را صحیح نگه دارند و منجر به شکستگی مغز استخوان و سرطان در سن زودرس شوند. اگر آزمایش شکستن کروموزوم با آنمی فانکونی سازگار باشد، آزمایش ژنتیکی نیز می تواند ارسال شود. علاوه بر تایید تشخیص، این اطلاعات به خانواده اجازه می دهد اطلاعات بیشتری در مورد خطر داشتن فرزندان بیشتر با این وضعیت به شما بدهد.
وراثت
کم خونی Fanconi معمولا در یک الگوی اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این به این معنی است که هر دو والدین باید حامل بیماری خود باشند. در این سناریو، هر دو والدین حامل هستند و آنها دارای احتمال 1 تا 4 فرزند با کم خونی Fanconi هستند. به ندرت، آن را در حالت X مرتبط شده است به معنی تغییر ژنتیکی در کروموزوم X منتقل می شود. در این مورد، یک مادر می تواند بیماری را به پسرانش منتقل کند.
درمان ها
انتقال خون: انتقال خون سرخ و گلبول های قرمز خون برای تأمین مجدد منبع به کار می رود زیرا مغز استخوان قادر به تولید مقدار نرمال نیست. برای جلوگیری از نشانه های کم خونی (خستگی، خستگی) یا ترومبوسیتوپنی (خونریزی)، از تزریق استفاده می شود.
Oxymetholone: Oxymetholone یک استروئید آنابولیک خوراکی است که می تواند برای بهبود میزان سلول های خونی استفاده شود. این به طور کلی برای بیمارانی که خواهران و برادران موجود در اهداکنندگان مغز استخوان ندارند، استفاده می شود.
پیوند مغز استخوان: پیوند مغز استخوان می تواند برای پان سیتوپنی مفید باشد اما خطر ابتلا به سرطان را در طول عمر کاهش نمی دهد. بهترین نتایج زمانی مشاهده می شود که خواهر و برادر همسان می توانند اهدا کنند.
> منبع:
> Bertuch A. کم خونی آپاندیس در کودکان و نوجوانان. در: UpToDate، Post، TW (Ed)، UpToDate، Waltham، MA، 2016.