سندرم Stickler یک بیماری ارثی یا ژنتیکی نادر است که بر بافت همبندی بدن تاثیر می گذارد. به طور خاص، افراد مبتلا به سندرم Stickler معمولا جهش در ژن هایی که کلاژن تولید می کنند. این جهش های ژنی می تواند برخی از یا همه ویژگی های زیر از سندرم استیکلر را ایجاد کند:
- مشکلات چشم - از جمله نزدیک بینی، دژنراتیو vitreoretinal، گلوکوم ، آب مروارید ، و سوراخ شبکیه یا جدایی. در برخی موارد، مشکلات چشم با سندرم استیکلر منجر به نابینایی می شود.
- اختلالات در گوش میانی که می تواند منجر به کاهش شنوایی مخلوط، حس گر یا هدایت شده ، عفونت های گوش شنوائی ، مایع در گوش یا تحرک بیش از حد استخوان های گوش شود.
- اختلالات اسکلتی شامل ستون فقرات منقطع (اسکولیوز یا کفیوز)، مفصل بیش از حد متحرک، آرتریت زودرس، ضعف قفسه سینه، اختلالات لگن در دوران کودکی (بیماری لگگ کالو-پرت) و مشکلات مفصلی عمومی است.
- بر طبق برخی تحقیقات، افراد مبتلا به سندرم استیکلر ممکن است بروز پرولاپس دریچه میترال نسبت به جمعیت عمومی بیشتر باشد.
- ناهنجاریهای دندان، از جمله مال اکلوژن.
- ظاهر پهن شده صورت گاه به عنوان دنباله پیرو رابین معرفی می شود. این اغلب شامل ویژگی هایی نظیر شکاف شکم ، بوی فتوی، یك كوچك كوچك، زبان كه بیشتر از حد معمول است، چانه كوتاه و فک پایین تر. بسته به شدت این ویژگی های صورت (که به طور گسترده ای بین افراد متفاوت است)، این شرایط می تواند به مشکلات تغذیه ای، به ویژه در دوران پس از زایمان منجر شود.
سندرم Stickler بسیار شبیه به یک بیماری مرتبط با آن است که به نام سندرم مارشال شناخته می شود، اگرچه افراد مبتلا به سندرم مارشال معمولا در مقایسه با بسیاری از علائم سندرم Stickler دارای قد کوتاه هستند. سندروم Stickler به پنج نوع زیر بستگی دارد که کدامیک از علائم ذکر شده در بالا ذکر شده است.
علائم و شدت در افراد مبتلا به سندرم استیکلر حتی در خانواده های مشابه نیز بسیار متفاوت است.
علل
میزان بروز سندرم استیکلر در حدود 7500 تولد حدود 1 است. با این حال، معتقد است که این وضعیت زیر تشخیص داده شده است. سندرم استیکلر از والدین به کودکان در الگوی غالب اتوزوم مغزی منتقل می شود. خطر ابتلا به یک پدر و مادر با سندرم Stickler که شرایط را برای فرزند می گذارد 50 درصد برای هر بارداری است. سندرم Stickler در هر دو جنس مردان و زنان رخ می دهد.
تشخیص
سندرم Stickler ممکن است مشکوک باشد اگر شما دارای ویژگی یا نشانه های این سندرم هستید، به خصوص اگر کسی در خانواده شما مبتلا به سندرم استیکلر باشد. تست ژنتیک ممکن است در تشخیص سندرم استیکلر مفید باشد، اما در حال حاضر معیار تشخیص استانداردی که توسط جامعه پزشکی تعیین نشده است.
رفتار
هیچ درمان ای برای سندرم استیکلر وجود ندارد اما درمان و درمان برای مدیریت علائم سیتی سیکلر وجود دارد. تشخیص زودهنگام یا تشخیص سندرم استیکلر مهم است، به طوری که شرایط مرتبط را می توان برای درمان سریع و سریع مورد آزمایش قرار داد. تصحیح جراحی ناهنجاری های صورت مانند شکاف شکم ممکن است برای کمک به خوردن و تنفس مفید باشد.
لنزهای تصحیح شده یا جراحی می تواند در درمان مشکلات چشم مفید باشد. کمک های شنوایی یا روش های جراحی مانند قرار دادن لوله های تهویه می تواند مشکلات صحیح را حل و یا درمان کند. گاهی اوقات داروهای ضد التهابی می توانند در درمان آرتروز یا مشکلات مفصلی مفید باشند، در موارد شدید جراحی مفاصل ممکن است لازم باشد.
منابع:
مرجع ژنتیک خانه سندرم Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
بنیاد مارفان. سندرم Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
سازمان ملی بیماری های نادر سندرم Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/