برای تشخیص سندرم داون، هیبریداسیون موضعی فلورسنت

یک تکنیک جدید برای تشخیص سندرم داون استفاده می شود

FISH مخفف Hybridization فلورسنت در محل است. تست FISH و یا تجزیه و تحلیل FISH به عنوان گاهی اوقات به عنوان یک روش جدید سیتوژنتیک است که اجازه می دهد تا یک سیتوژنتیک، تعیین تعداد نسخه های کروموزوم خاص بدون نیاز به تمام مراحل تولید کریوتیپ وجود داشته باشد. به عنوان مثال، تجزیه و تحلیل FISH به سرعت می تواند به شما بگوید که تعداد کروموزوم های تعداد 21 وجود دارد، اما نمی تواند چیزی درباره ساختار این کروموزوم ها بگوید.

چگونه کار می کند

آزمایش FISH معمولا بر روی نمونه های مشابه به عنوان یک کارyotype - خون، آمونیوز یا یک نمونه wori chorionic انجام می شود. آزمایش FISH با استفاده از پروب فلورسنت انجام می شود که به برخی از کروموزوم های خاص متصل می شود. این پروب های فلورسنت از DNA اختصاص یافته به برخی از کروموزوم ها ساخته شده و با رنگ فلورسنت برچسب گذاری شده اند. سلول هایی که در تجزیه FISH مورد استفاده قرار نمی گیرند، نباید رشد یا کشت شوند (که می تواند 7 تا 10 روز طول بکشد)، بنابراین نتایج تجزیه و تحلیل FISH بسیار سریعتر از نتایج یک کارyotype می باشد.

به طور نمونه یک نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و کروموزوم ها بر روی یک اسلاید جدا می شوند. سپس پروب ها بر روی اسلاید قرار می گیرند و اجازه می دهند تا حدود 12 ساعت (یا پیدا کردن مسابقات) آنها را به هم پیوند بزنند. از آنجا که پروب ها از DNA ساخته می شوند، به DNA تطبیقی ​​کروموزوم خاص خود متصل می شوند. به عنوان مثال، یک پروب ساخته شده از DNA اختصاصی به کروموزوم 21 به هر تعداد کروموزوم 21 موجود در آن متصل می شود.

پس از hybridization (یا چسبیده شدن)، اسلاید تحت یک میکروسکوپ ویژه ای که می تواند تصاویر فلورسنت را ببیند مورد بررسی قرار می گیرد. با شمارش تعداد سیگنال های فلورسنت، یک سیتوژنتیک می تواند تعیین کند که تعداد کروموزوم های خاصی وجود دارد. به عنوان مثال، فرد بدون سندرم داون دارای دو سیگنال فلورسنت مربوط به دو کروموزوم 21 خود خواهد بود.

فردی که دارای تریزومی 21 است، سه سیگنال فلورسنت مربوط به سه کروموزوم تعداد آنها را دارد. به طور معمول، سیتوژنتیک ها از پروب برای کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y استفاده می کنند. این ها کروموزوم هایی هستند که می توانند باعث ایجاد تریوزومی برای انسان شوند.

تشخیص سندرم داون

اگر چه این به ساختار واقعی کروموزوم تجزیه نمیشود، تجزیه و تحلیل FISH میتواند به شما بگوید که تعداد نسخههای کروموزوم خاصی وجود دارد. در سندرم داون، سیتوژنتیک از پروب برای تعداد کروموزوم 21 استفاده می کند. اگر سه سیگنال فلورسنت تحت میکروسکوپ دیده می شود، تشخیص سندرم داون ایجاد می شود.

چگونه تست FISH از یک کاريوتيپ متفاوت است؟

تجزیه و تحلیل FISH فقط به شما می گوید که کروموزوم های خاص وجود دارد و تعداد زیادی از آنها موجود است. به عنوان مثال، یک تجزیه و تحلیل ماهیانه معمولی به شما می گوید که تعداد کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y در یک نمونه مایع آمنیوتیک وجود دارد. تجزیه و تحلیل FISH به شما اطلاعات در مورد هر کروموزوم داده نمی شود و یا آن را به شما اطلاعات در مورد ساختار واقعی کروموزوم را.

مزایای

مزیت اصلی تجزیه و تحلیل FISH این است که می تواند اطلاعات را در مورد کروموزوم های خاص به سرعت ارائه دهد. به عنوان مثال، در سه تا چهار روز، می توان گفت که تعداد کپی های کروموزوم شماره 21 یک فرد خاص ممکن است باشد.

در مقابل، یک کارyotype سنتی می تواند تا دو هفته طول بکشد.

معایب

نقص اصلی تجزیه و تحلیل FISH در مقایسه با کاروتیپینگ این است که تجزیه و تحلیل FISH به شما اطلاعات کمتری در مورد همه کروموزوم های مورد مطالعه می دهد. به عنوان مثال، یک آزمون معمول FISH به شما می گوید که تعداد کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y در حال حاضر وجود دارد (یعنی دو نسخه یا سه عدد وجود دارد) اما هیچ اطلاعاتی از کروموزوم های دیگر نمی دهد یا هر گونه اطلاعاتی درباره ساختار واقعی کروموزوم ها.

چه باید بپرسید دکتر شما

• آیا آزمایشگاه شما استفاده می کنید آزمایش FISH؟
• آیا بیمه من هزینه تست FISH را پوشش می دهد؟

• آزمایش FISH برای سندرم داون چقدر قابل اعتماد است؟
• چه مدت طول می کشد تا نتایج FISH (از amnio یا CVS من) دریافت کنم؟
• آیا آزمایشگاه نیز یک کاروتیپ کامل انجام می دهد؟
• چه مدت طول می کشد تا نتایج کاریتیپ دریافت شود؟

خط پایین

تجزیه و تحلیل FISH سودمند ارائه اطلاعات سریع، اما محدود است در مورد کروموزوم جنین. پاسخ دادن به این سوال بسیار خوب است - "آیا بچه من دارای تریزومی 21 است؟" اما اطلاعات محدودی در مورد سایر اختلالات کروموزوم ساختاری مانند انتقال و حذف می دهد.

_منابع

_{کالج متخصص زنان و متخصص زنان و زایمان (ACOG). غربالگری برای اختلالات کروموزومی جنین. ACOG Practice Bulletin، شماره 77، ژانویه 2007.}

_{مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی. فلورسانس در حالت Hybridization (FISH)، 2008.}