این آزمون ساده می تواند درباره سلامتی شما بگوید
یک کریوتیپ، به معنای واقعی کلمه، یک تصویر از کروموزوم هایی است که در سلول تک وجود دارند. کروموزومها ساختارهای مشابهی در داخل سلولهای هسته ای هستند که از پروتئین ساخته شده و یک مولکول تک اسکوربوکولیک اسید (DNA) ساخته شده اند. طبق گفته موسسه تحقیقاتی ملی انسانی انسانی، DNA حاوی دستورالعمل های خاصی است که هر نوع موجود زنده را منحصر به فرد می سازد.
یک دکتر اغلب یک کاریتیپ را سفارش می دهد تا مشخص شود که آیا یک بیماری با نوع خاصی از مشکلات ژنتیکی درگیر است. این یک آزمایش بدون درد است که کمی بیشتر از یک سوزن سوزن برای به دست آوردن نمونه بافتی است، اما می تواند بسیار درباره سلامت فردی صحبت کند. در اینجا یک مرور کلی از نحوه کاریتیپینگ انجام شده و آنچه که می تواند نشان دهد.
چگونه كارyotypes انجام می شود
یک کارyotype را می توان از انواع مختلف بافت ایجاد کرد. معمولا یک نمونه خون مورد نیاز است، اما اگر نگرانی وجود داشته باشد که یک جنین در حال رشد دارای اختلالات کروموزومی است، ممکن است نیاز به کپسیدن مایع آمنیوتیک باشد. این شامل قرار دادن یک سوزن در شکم زن باردار است - روشی که نسبتا بی خطر و بدون درد است.
پس از جمع آوری نمونه، آن را در یک آزمایشگاه توسط یک متخصص به نام سیتوژنتیک که به سلول ها جداسازی می کند، تجزیه و تحلیل می کند تا تجزیه و تحلیل کافی داشته باشد و سپس کروموزوم ها را از سلول ها آزاد کند.
در این مرحله، کروموزوم ها رنگ آمیزی، تجزیه و تحلیل، شمارش، و سپس طبقه بندی می شوند.
سیتوژنتیک همچنین به ساختار کروموزوم نگاه می کند تا مطمئن شود مواد ژنتیکی گم شده یا اضافه نشده وجود دارد. پس از تکمیل این فرآیند، یافته ها نوشته می شوند و نتایج آزمایش به همراه پزشک که دستور کاریتیپ را به طور معمول در طی سه تا هفت روز گذرانده است.
طول می کشد تا یک کارyotype از یک نمونه اولیه قبل از تولد ایجاد کند، هرچند هر جا از 10 تا 14 روز باشد.
تصویری از سلامتی
اولین چیزی که یک کارyotype نشان می دهد تعداد کروموزوم ها یک فرد است: در یک نمونه طبیعی، 23 جفت از 46 کروموزوم وجود دارد. یک کارyotype همچنین جنسیت بیولوژیکی را تایید می کند: دو کروموزوم X نشان دهنده زن است؛ یک کروموزوم X و Y یک مرد است.
فراتر از این اطلاعات اساسی، یک سیتوژنتیک می تواند از یک کارyotype برای تشخیص هر گونه سندروم یا شرایطی که باعث کروموزوم های اضافی یا گمشده می شود استفاده کند. به عنوان مثال، سندرم داون هنگامی که یک کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 وجود دارد، به گفته انجمن ملی سندرم داون. به همین دلیل، سندرم داون گاهی اوقات به عنوان تریزومی 21 نامیده می شود.
سایر شرایطی که با استفاده از کاروتیپینگ تشخیص داده می شوند عبارتند از:
- سندرم ادوارد (18 تریسومی)
- سندرم پاتاو (تریزومی 13)
- سندرم ترنر (یکی از X)
- سندرم Klinefelter (XXY)
- سندرم XYY
- سندرم سه گانه X (XXX)
یک کارyotype همچنین می تواند حذف در کروموزوم ها که علت زمینه ای از شرایط مانند سندرم Cri-du-Chat (کروموزوم 5) و یا سندرم ویلیامس (کروموزوم 7)، و همچنین انتقال که در آن یک قسمت از یک کروموزوم بر روی یا قسمت دیگری از کروموزوم دیگری را تغییر داد.
از 2 تا 3 درصد موارد سندرم داون به علت نقل مکان در کروموزوم 21 ایجاد می شود.
این احتمال وجود دارد که یک کاروتایپ یک مشکل ژنتیکی جدی در شما یا یک کودک متولد شده را نشان دهد، ممکن است ایده ی ترساندن داشته باشد، اما توجه داشته باشید که بیشتر دانش شما درباره نگرانی در مورد سلامت، شما قادر به مقابله با آن هستید .
> منابع:
> Medline Plus "کریوتایپینگ"
> انجمن ملی سندرم داون. "سندرم داون چیست؟"
> موسسه تحقیقات ژنوم انسانی ملی. "کروموزوم". 2015 ژوئن 16.