هر سندرم دارای ویژگی های جسمی و پزشکی است که آن را تعریف می کند. برخی از این ویژگی ها تنها صفاتی هستند که اغلب در افراد مبتلا به سندرم خاص مشاهده می شود و بعضی از ویژگی های جدی تر مشکلات پزشکی هستند. هدف از لیست ویژگی های سندرم داون این است که شما را نگران نکنید و یا آن را تحریک کنید، اما به شما ایده ای از طیف گسترده ای از ویژگی های که می تواند در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود.
این لیست مسائل می تواند به شما در درک اینکه چه کودک شما ممکن است روبرو شود، به شما کمک کند تا بتوانید در مراقبت های خود اقدام کنید.
ویژگی های سندرم داون
افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند دارای برخی ویژگی های صورت و فیزیکی مشخص، مشکلات پزشکی و اختلالات شناختی مشترک هستند. مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ فردی مبتلا به سندرم داون، تمام ویژگیهایی که در اینجا توضیح داده شده است، ندارد و شماری از مشکلات فیزیکی فرد مبتلا به سندرم داون با قابلیت فکری آنها ارتباطی ندارد. هر کودک مبتلا به سندرم داون دارای شخصیت و نقاط قوت منحصر به فرد خود است.
ویژگی های فیزیکی
برخی از ویژگی های جسمی که افراد مبتلا به سندرم داون دارند عبارتند از:
- ویژگی های مشخصی صورت: نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی هستند که می تواند به یک درجه کوچک شبیه یکدیگر کمک کند. این ویژگی ها می تواند شامل چشم های کوچک و بزرگ، بینی کوچک و تا حدی صاف، دهان کوچک با زبان اندکی بزرگ، گردن کوتاه، پرده های سفید در قسمت رنگی چشم ها و گوش های کوچک باشد. آنها همچنین تمایل دارند که چهره های متحرک با پروفیل های فلتر داشته باشند. بدیهی است، هیچ کدام از این ویژگی ها از اهمیت پزشکی نمی باشد، اما افراد مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شوند.
- تفاوت در دست ها و پاها: افراد مبتلا به سندروم داون، به جای دو چرک در کف دست، اغلب دارای یک چروک، انگشت کوچک و انگشت پنجم هستند که منحرف می شوند (clinodactyly). آنها می توانند پاهای کوچک را با فضای بزرگتر از فضای معمول بین انگشتان بزرگ و دوم داشته باشند. یک بار دیگر، هیچ کدام از این ویژگی ها از لحاظ پزشکی مهم نیست، اما این ویژگی ها برخی از سرنخ هایی هستند که می توانند به پزشک کمک کنند که تشخیص سندرم داون را تشخیص دهد.
مشکلات پزشکی
علاوه بر ویژگی های صورت و فیزیکی، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای توسعه برخی از مشکلات پزشکی هستند. بسیاری از افراد مسائل پزشکی ندارند، اما مهم است که از احتمال بالقوه ای که کودک شما می تواند در صورت سندرم داون داشته باشد، آگاهی داشته باشد. این مشکلات بالقوه پزشکی عبارتند از:
- هیپوتونی یا تن ماهی کم: تقریبا تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون تن ماهیچه کم یا عضلات ضعیف دارند. این شرایط نامیده می شود. تنش کم عضلانی باعث شده است که یادگیری رول، ایستادن، ایستادن و حتی صحبت کردن سخت تر شود. Hypotonia نمی تواند درمان شود، اما به طور کلی در طول زمان بهبود می یابد و با درمان فیزیکی درمان می شود.
- مشكلات بینایی: تا 60 درصد كودكان مبتلا به سندرم داون، نوعی از مشكلات بینایی را دارند. مشكلات بینایی می تواند شامل كمرویی ، دورویی ، چشمهای متقابل ، آب مروارید و مجاری اكسیژن مسدود شده باشد. پنجاه درصد مشکلات بینایی دارند که نیاز به عینک دارند.
- مشکلات شنوایی: تا 75 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون، برخی از انواع کم شنوایی را دارند. اکثر نوزادان در ایالات متحده برای از دست دادن شنوایی به زودی پس از تولد نمایش داده می شوند. اگرچه به ندرت نوزاد مبتلا به سندرم داون به طور کامل ناشنوا است، هنوز برای تشخیص هر گونه افت شنوایی مهم است زیرا شنوایی نقش مهمی در توسعه زبان دارد.
- عفونت گوش: بین 50 تا 75 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون دارای عفونت گوش هستند.
- نقص های قلبی: حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلب به دنیا می آیند. این نقص می تواند از خفیف تا شدید و حتی تهدید کننده زندگی باشد. برخی از نقص های قلبی خفیف ممکن است در طول زمان خود را تصحیح کنند، در حالی که نقایص جدی قلبی نیاز به دارو یا جراحی دارد. اگر فرزند شما هنگام تولد اختلال نقص قلب (مشکل ساختار قلب) را نداشته باشد، او بعدا در زندگی به نقص قلب نمی رسد.
- سایر مشکلات پزشکی: برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون دچار نقص های دستگاه گوارش خواهند شد. اغلب این ناهنجاری ها می تواند با جراحی ثابت شود، اما سایر عوارض بالقوه ای که می توانند ایجاد شوند عبارتند از سوزش سر دل، انسداد GI و بیماری سلیاک. مسائل تیروئید و کم خونی نیز شایع تر است. پنجاه درصد تا 75 درصد آپنه خواب دارند و چاقی نیز بیشتر است. کودکان جوانتر مبتلا به سندرم داون یک درصد بیشتر از احتمال ابتلا به بیماری لوسمی ، یک نوع سرطان هستند که بر سلولهای سفید خون تاثیر می گذارد.
ناتوانی ذهنی
همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای برخی از ضعف های عقلی هستند که قبلا "عقب ماندگی ذهنی" یا "تاخیر رشد" نامیده می شوند. آنها ناتوان از یادگیری نیستند، آنها فقط تمایل دارند تا به آرامی یاد بگیرند و با استدلال و تصمیم گیری پیچیده مشکل دارند. نمیتوان پیش بینی میزان ناتوانی ذهنی نوزاد مبتلا به سندرم داون را در هنگام تولد یافت. پتانسیل یادگیری فرد مبتلا به سندرم داون را می توان از طریق مداخله زودهنگام ، آموزش عالی، انتظارات بالاتر و تشویق افزایش داد.
افراد تشخیص داده نمی شوند
در حالی که لیست ویژگی ها و علائم افراد مبتلا به سندرم داون آسان است، تمام ویژگی هایی که منحصر به فرد آنها را جذب می کند، امکان پذیر نیست. مهم است که به یاد داشته باشید افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند ابتدا افراد هستند و تشخیص آنها ثانویه است.
> منابع:
> مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC). سندرم داون: اطلاعات و آمار. به روز شده در تاریخ 27 ژوئن 2017.
> یونیس کندی شریور موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی. نشانه های مشترک سندرم داون چیست؟ دفتر ارتباطات وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده. مؤسسات ملی بهداشت. به روز شده در 31 ژانویه 2017.
> کارکنان درمانگاه Mayo. سندرم داون کلینیک مایو. به روز شده در تاریخ 27 ژوئن 2017.