مقایسه تریزومی، ترانزیت و فرم موزاییک شرایط
شما احتمالا می دانید که سندرم داون یک وضعیت ژنتیکی است که طیف گسترده ای از ویژگی های فیزیکی متمایز و تاخیرهای رشد را ایجاد می کند. پس از همه، نسبتا رایج است: انجمن ملی سندرم داون (NDSS) در وب سایت خود اعلام می کند که حدود یک نوزاد 700 کودک در این شرایط متولد شده است.
اما آیا می دانید که انواع مختلفی از سندرم داون وجود دارد که همه آنها شامل کروموزوم 21 است؟
شایع ترین نوع، تریزومی 21 ، مسئول 95٪ موارد سندرم داون است. تقریبا چهار درصد از این افراد، انتقال سندروم داون و 1٪ باقی مانده، موزاییکیسم هستند. در اینجا یک نگاه کوتاه به نحوه مقایسه سه نوع سندرم داون وجود دارد.
سندرم Trisomy 21 Down
به طور معمول انسان ها 23 جفت کروموزوم را از مادر و پدر به دست می آورند در مجموع 46. با این حال، افراد مبتلا به سندرم تریزومی سندروم با 47 کروموزوم به پایان می رسند؛ زیرا آنها نسخه ای از کروموزوم 21 را دریافت می کنند. این اتفاق زمانی رخ می دهد که 21 کروموزوم ها از تخم مرغ یا اسپرم به جداسازی می رسند.
سندرم دائمی انتقال
Transposition سندروم داون زمانی رخ می دهد که دو کروموزوم، یکی از آنها عدد 21 هستند، در انتهای آنها به یکدیگر متصل می شوند. به جای داشتن سه کروموزوم شماره مجزا، مجزا، کروموزوم 21، یک فرد مبتلا به ترویج، سندروم داون دارای دو کروموزوم تعداد 21 مستقل و همچنین تعداد کروموزوم 21 کروموزوم دیگری است.
کروموزوم متصل به نام کروموزوم مشتق شده است. گاهی اوقات یک کروموزوم مشتق از یک والد به ارث برده می شود، اما برای اولین بار در فرد مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است رخ دهد. (این به عنوان de Novo انتقال شناخته می شود). هنگامی که یک کودک مبتلا به انتقال سندروم داون تشخیص داده می شود، مهم است که والدین او آزمایش کریوتیپ را انجام دهند تا ببینند آیا یکی از آنها انتقال را انجام می دهد یا نه، زیرا می تواند به فرزند دیگر منتقل شود.
گرچه انتقال این سندرم دائمی از طریق یک مکانیزم متفاوت از تریزومی 21 رخ می دهد، فیزیکی و ویژگی هایی که شرایط را مشخص می کنند یکسان هستند.
موزاییک سندرم داون
در موزاییک سندرم داون ، تمام سلولهای بدن 46 کروموزوم ندارند. در عوض، یک درصد از سلول ها می توانند 47 کروموزوم داشته باشند، با یک کپی اضافی از کروموزوم 21.
به عنوان مثال، در نمونه ای از 20 سلول خونی از کودک مبتلا به سندرم موزاییک پایین، 10 سلول ممکن است کروموزوم اضافی 21 (47 کل کروموزوم کل) داشته باشد، در حالی که 10 دیگر از این سلول ها ندارند. بر اساس این تعداد، کودک دارای موزاییکایی 50 درصد است. اگر این نمونه خون نمونه ای از خون به طور کلی بود، نیمی از سلول ها در این خون کودک طبیعی بود و نیمه دیگر نیز حاوی کروموزوم اضافی بود.
سطح شخص موزاییکیسم بر اساس نمونهی بافت متفاوت است. به عنوان مثال، یک نمونه از پوست می تواند سطح دیگری از موزاییکیسم را از یک نمونه از بافت مغزی از یک فرد نشان دهد. در هر صورت، افراد مبتلا به موزاییکیسم اغلب ویژگی های فیزیکی و ویژگی های دیگر کمتری دارند، هر چند که با هرکدام، تعاریف گسترده ای غیر ممکن است.