بررسی هوموکروماتوز ارثی

بچه ها نیاز به آهن در رژیم غذایی خود دارند، چرا که اکثر والدین تلاش می کنند تا اطمینان حاصل کنند که فرزندانشان هر روز غذاهای غنی از آهن را می خورند. بدون آهن، آنها به کم خونی کمبود آهن مبتلا می شوند .

چه اتفاقی می افتد اگر آهن را بیش از حد دریافت کنید؟

خوشبختانه این مشکل برای اکثر بچه ها نیست، زیرا بدن آنها چگونگی جذب و ذخیره آهن را تنظیم می کند. اما اگر آنها هموكروماتوز دارند، يك بيماري ژنتيكي كه ميتواند از والدين كودك به ارث برده شود، كودك ميتواند آهن زيادي را جذب كند و آهن اضافي در كبد، قلب، پانكراس و ديگر اعضاي بدن ذخيره شود.

علائم هموكروماتوز

علائم، علائم و مشکلات مربوط به هموكروماتوز می تواند در نهایت شامل موارد زیر باشد:

• درد مفصلی (آرترالژیا) و آرتریت
• خستگی
• انرژی کاهش یافته است
• کاهش وزن
• درد شکم
• ریزش مو
• مشکلات قلبی، از جمله کریو م یوپاتی با نارسایی قلبی و آریتمی
• بیماری کبد، با کبد بزرگ (هپاتومگالی)، سیروز و نارسایی کبدی
• تغییر رنگ پوست رنگ خاکستری یا برنز
• کم کاری تیروئید
• دیابت
• ناتوانی جنسی
• آمنوره (فقدان یک دوره)

با این حال، بسیاری از کودکان مبتلا به هموكروماتوز هیچ نشانه ای ندارند، زیرا علائم ممكن است تا بعد از زایمان كاهش یابد، زیرا آهن اضافی در بدن آنها ایجاد می شود.

تشخیص هموكروماتوز

از آنجا که کودکان مبتلا به هموكروماتوز معمولا نشانه اي از علائم را ندارند، تشخيص آنها دشوار است. یک سناریوی معمولی این است که یک همسایه نزدیک تر نسبت به هموچromatosis تشخیص داده شده و پس از آن به دلیل بیماری ژنتیکی، دیگر اعضای خانواده تحت آزمایش قرار می گیرند.

بنابراین یک کودک ممکن است توسط پزشک متخصص اطفال آزمایش شود حتی قبل از اینکه علائمی داشته باشد، فقط به خاطر سابقه خانوادگی او.

آزمایشات برای هموكروماتوز می تواند شامل آزمایش خون برای اندازه گیری میزان آهن در بدن كودك باشد، از جمله:

• افزایش اشباع انتقالین
• فریتین بالا
• افزایش آهن سرم

• كاهش توان كل اتصال آهن (TIBC)

در بیشتر آزمایشگاه این پانل آهن نامیده می شود.

تست ژنتیک برای هموكروماتوز

همچنین ممکن است انجام آزمایش ژنتیکی به دنبال ژن معیوب (ژن HFE) که سبب ایجاد هموگلوبین های ارثی، از جمله جهش های C282Y، H63D و S65C شود. کودکان با دو نسخه از ژن های HFE جهش یافته هموكروماتوز دارند (اگر آنها دارای دو نسخه از یک ژن جهش یافته باشند، بیشترین خطر را دارند)، در حالی كه اگر آنها فقط یك ژن جهش یافته داشته باشند، آنها حامل و هیچ کدام از نشانه های هموچromatosis را توسعه نمی دهد.

نقش تست ژنتیکی کودکان کمی بحث برانگیز است هرچند. به یاد داشته باشید که آکادمی آمریکایی اطفال می گوید: "کاهش میزان مرگ و میر ناشی از آزمایش ژنتیک برای بسیاری از شرایطی که آزمون تلقی می شود، نشان داده نشده است" و "آگاهی از وضعیت افزایش خطر ممکن است باعث شود واکنشهای روانشناختی نامطلوب و به طور بالقوه تبعیض توسط بیمه گران، کارفرمایان یا دیگران. "

به طور کلی، برای بسیاری از شرایط، از جمله هموكروماتوز، آنها توصیه می كنند كه آزمایش ژنتیكی را انجام دهند تا كودك بالغ یا قادر به تصمیم گیری صالح و آگاهانه باشد.

یکی دیگر از دلایل خوب برای تست کردن آزمایش ژنتیکی این است که فقط حدود 50٪ از افرادی که مثبت به هموچromatosis را آزمایش می کنند، در واقع علائم را تجربه می کنند.

از سوی دیگر، کارشناسان موسسه تحقیقاتی ژنوم انسانی می گویند که "از آنجا که تشخیص زودهنگام به معنای درمان اولیه و مدیریت بیماری موثر است، ممکن است در شناسایی کودکان خطرناک باشد." آنها همچنین معتقدند که "تست ژنتیک برای زوج های برنامه ریزی شده برای داشتن یک خانواده مفید است".

به طور کلی، بچه ها معمولا فقط باید برای آزمایش هموكروماتوز مورد توجه قرار گیرند، اگر:

• هر دو والد هموكروماتوز دارند (كودك هموكروماتوز هم داشته باشد)

• یکی از والدین هموچromatosis است و دیگری حامل برای hemochromatosis (احتمال 50٪ کودک hemochromatosis)
• هر دو والد حامل هموكروماتوز هستند (شانس 25٪ كودك هموكروماتوز)

هنگامی که پدر و مادر برای آزمایش ژنتیکی در دسترس نیستند، می توانید خطر ابتلای فرد به داشتن ژن های هموچromatosis را با توجه به اینکه عضو خانواده هموچromatosis وجود دارد را برآورد کنید:

• اگر عمه یا عمو شما دارای هموكروماتوز باشد، احتمال شكستن هر دو ژن هموكروماتوز آن حدود 1٪ است.
• اگر یکی از والدین شما هموكروماتوز داشته باشد، شانس خود برای داشتن هر دو ژن هموكروماتوز تقریبا 5٪ است.
• اگر برادر یا خواهر شما دارای هموكروماتوز باشد، احتمال شكستن هر دو ژن هموكروماتوز آن حدود 25٪ است.

و در نظر داشته باشید که بسیاری از کارشناسان توصیه می کنند که تست ژنتیک برای اعضای خانواده بالغ افراد مبتلا به هموچromatosis، به جای انجام آزمایش های ژنتیکی بر روی کودکان در خانواده، حفظ شود.

همچنین اگر یکی از والدین هموچromatosis داشته باشد و پس از آن پدر و مادر دیگر دارای تست ژنتیکی است و برای ژنهای هموكروماتوزیس منفی است، بنابراین احتمال می رود که نوزاد به آزمایش نرسیده باشد، زیرا او تنها حامل است. اگر یک پدر و مادر یک حامل است و والدین دیگر منفی هستند، در بعضی موارد ممکن است کودک بتواند تست کند تا ببیند آیا حامل است یا خیر.

درمان برای هموكروماتوز

درمان اصلی برای هموكروماتوز، فلبوتومی درمانی است كه در آن بیمار برخی از خون آنها (حدود 500 میلی لیتر) را هر هفته از بین می برد. از آنجایی که مقدار زیادی از آهن در بدن آنها خون آنهاست، این یک راه خوب برای دریافت آهن اضافی از بدن است که باعث افزایش خون می شود.

درمان های دیگر می تواند شامل درمان کمکی با داروهای ضد افسردگی و محدود کردن مواد غذایی با آهن بالا، ویتامین های آهن، ویتامین C (که می تواند جذب آهن را افزایش دهد)، الکل و صدف های خام (به دلیل خطر ابتلا به عفونت های باکتری در صدف های خام) .

آنچه درباره هوموکروماتوز ارثی باید بدانید

چیزهای دیگری که در مورد هموكروماتوز ارثی می دانید عبارتند از:

• هموكروماتوز ارثي اختلال ژنتيكي اتوزوم مغلوب است و شايع ترين بيماري در افرادي است كه از نژاد شمال اروپا برخوردار هستند.
• یکی از هر 8 تا 12 نفر حامل هموچromatosis است، اما از آنجایی که هر دو والدین باید حامل، و پس از آن هر کدام باید ژن hemochromatosis به فرزند خود منتقل، خطر ابتلا به هموكروماتوز در بسیاری از کودکان پایین است.
• اگر یک کودک در معرض خطر هموچromatosis قرار بگیرد و تصمیم بگیرید که آزمایش ژنتیکی را به تعویق بیاندازید، ممکن است در نظر داشته باشید که هر دو تا پنج سال به طور منظم آزمایش خون (از جمله آهن سرم، TIBC، اشباع پروتئین و سطح فریتین) مطمئن شوید نشانه های اضافه بار آهن را توسعه می دهد.
• سایر انواع هموكروماتوز شامل هموكروماتوز جوان و هموكروماتوز نوزادان است.
• بیوپسی کبدی برای اندازه گیری مقدار آهن در کبد ممکن است لازم باشد که کودک یک یا چند مورد هموگلوبین داشته باشد.
  

یک متخصص هماتولوژی و / یا متخصص گوارش می تواند مفید باشد، اگر فکر می کنید فرزند شما در معرض هموگلوبین است.

_منابع:

_{Heeney MM. هوموستاز آهن و اختلالات بیش از حد آهن ارثی: یک مرور کلی. هماتول Oncol Clin North Am 01-DEC-2004؛ 18 (6): 1379-403}

_{هافمن: هماتولوژی: اصول و تمرین های پایه، چهارم.}

_{مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی. یادگیری در مورد هموكروماتوز ارثی دسترسی به مه 2016.}

_{نلسون و همکاران، کمیته آمریکایی آکادمی اطفال در زمینه ی زیست یكی: مسائل اخلاقی با آزمایش ژنتیك در كودكان. اطفال (2001) 107: pp 1451-1455.}