علائم دیستروفی عضلانی در کودکان جوان

دیستروفی عضلانی (MD) یک گروه از به اصطلاح « اختلالات ژنتیکی مرتبط با X» است که باعث ضعف عضلانی پیشرفته و انحطاط حرکت عضلات اسکلتی می شود. طبق مؤسسات ملی بهداشت، بعضی از فرم های MD در دوران ابتدایی یا دوران کودکی ظاهر می شوند، در حالی که دیگران تا سن متوسط ​​یا بعدا ظاهر نمی شوند.

عوامل خطر

در ارتباط با X، دیستروفی عضلانی تقریبا به طور انحصاری بر مردان است، و بسیاری از پسران به ارث بردن جهش از مادر خود.

در حدود یک سوم از کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی، مادر آنها حامل MD نیست و آنها را به عنوان یک جهش جدید توسعه داد.

حدود 1 در هر 3500 تا 5000 پسران متولد شده با MD هستند، هر ساله حدود 400 تا 600 مورد جدید در ایالات متحده وجود دارد.

MD Duchenne شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است و ناشی از عدم وجود دیستروفین پروتئین است. این یک اختلال ویرانگر است که به سرعت در حال پیشرفت است و بیشترین افراد مبتلا به آن (که تقریبا همه پسران هستند) قادر به راه رفتن در سن 12 سالگی نیستند و نیاز به تنفس برای نفس کشیدن دارند.

بکر MD شبیه است اما کمتر شدید از MD Duchenne. Facioscapulohumeral MD معمولا در سالهای نوجوانی شروع می شود و باعث ضعف پیشرفته در عضلات صورت، دست ها، پاها و اطراف شانه ها و سینه ها می شود. این پیشرفت آهسته تر از Duchenne است و علائم آن از خفیف تا ناتوانی.

شايع ترين شکل بزرگسال اين اختلال MD است. علائم آن عبارتند از اسپاسم عضلانی، آب مروارید، و غیر طبیعی و غیر طبیعی.

با توجه به مراکز کنترل بیماری، "چند درمان وجود دارد که می تواند به کاهش پیشرفت عضلات از دست دادن عضلات مانند استفاده از استروئید کمک کند، اما درمان وجود ندارد."

علائم دیستروفی عضلانی در کودکان نوپا

علائم Duchen MD اولین بار نشان می دهد که یک کودک بین سنین 3 تا 6 ساله است و متوجه می شوند که فرزندشان مشکلاتی با مهارت های حرکتی دارد.

کودک ممکن است به طور مرتب سقوط کند، زمانی که او در حال نشستن یا دراز کشیدن است، دشوار است، یا دشوار است از پله ها صعود کند. کودکان ممکن است با شانه های پشت و یا بر روی انگشتان خود در یک نوع شلاق قرار گیرند یا ممکن است به تعویق افتاده باشند. والدین ممکن است متوجه شوند که فرزند به علت سوءتغذیه عصبی، عضلات گوساله را بزرگ کرده است. خستگی در طول فعالیت بدنی روزمره، نشانه دیگری از MD است.

تشخیص

اگر اطفال اطفال مظنون باشید که فرزند شما ممکن است دارای دیستروفی عضلانی باشد، احتمالا با آزمایش کراتین کیناز (CK) در خون فرزندتان شروع خواهد شد. این آنزیم عضله در کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی بسیار زیاد است.

اگر پزشک شما سطح بالای CK را پیدا کند، احتمالا آزمایش DNA برای جهش در ژن دیستروفین ایجاد می کند. اگر این آزمایش ژنتیک منفی باشد، ممکن است بیوپسی عضلانی برای تأیید تشخیص دیستروفی عضلانی انجام شود.

غربالگری نوزادان

اگر چه ممکن است نوزادان دیستروفی عضلانی را با تست سطح کراتین کیناز خود بررسی کنید، اما به طور مرتب انجام نمی شود. یکی از مشکلات بزرگ این است که تنها حدود 10 درصد از نوزادان با سطح بالای CK در واقع دیستروفی عضلانی خواهند داشت. 90 درصد دیگر سطح CK را دارند که چندین هفته است که به حالت طبیعی بازگشته است.

رفتار

NIH گزارش می دهد که "پیش آگهی MD متفاوت است با توجه به نوع MD و پیشرفت اختلال." برخی موارد ممکن است خفیف و پیشرفت بسیار آهسته در طول عمر طبیعی، در حالی که موارد دیگر ممکن است پیشرفت قابل توجهی از ضعف عضلانی، معلولیت عملکردی و از دست دادن توانایی راه رفتن. اگر فرزندتان یک تشخیص MD داشته باشد، می توانید در مورد پرونده فرزندتان بیشتر بدانید، همانطور که تیم خود را از متخصصان مراقبت های بهداشتی مورد اعتماد ساختید.

_منابع:

_{مراکز کنترل بیماری. درمان و مراقبت Duchenne / Becker.} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html

_{مؤسسات ملی بهداشت. صفحه اطلاعات دیستروفی عضلانی.}

> ترفندستان