بیماری کریسمس و هموفیلی

اختلالات خون بهزیستی

هموفیلی - گرایش ارثی مردان به خونریزی - یک بیماری باستانی است که در 50 سال گذشته یا بیشتر تحت کنترل بوده است. متون یهودیان قرن دوم میلادی پسرانی هستند که پس از ختنه شدن به مرگ محکوم شدند، و پزشک آلابازی (1103-1106) نیز در مردان یک خانواده را بعد از زخمهای جزئی جان خود را از دست داد.

در طول تاریخ اخیر، ملکه ویکتوریا از پسر بریتانیایی لئوپولد هموفیلی داشت و دو دخترش، آلیس و بئاتریس، حامل ژن بودند.

از طریق آنها، هموفیلی به خانواده های سلطنتی اسپانیا و روسیه منتقل شد و منجر به یکی از معروف ترین مردان جوان در این بیماری شد، تنها پسر تزار نیکلاس دوم، الکسی.

حدود 1 در 10،000 نفر با هموفیلی A متولد می شوند. حدود 1 در 50،000 نفر با هموفیلی B مبتلا می شوند.

علل و انواع

اگر چه این بیماری شناخته شده و نوشته شده است، در مردان جوان گذشته به سادگی از آن متولد شد زیرا پزشکان نمی دانستند چه چیزی باعث آن شده و یا چگونه با آن درمان شده است. پزشکان در دهه 1800 فکر کردند که خونریزی رخ داده است، زیرا رگ های خونی شکننده هستند. در سال 1937، یک ماده در خون طبیعی یافت شد که باعث ایجاد لخته شدن خون هموفیلی شد که به عنوان «گلوبولین ضد hemophilic» نامگذاری شد.

در سال 1944، محققان در یک مورد متوجه شدند که زمانی که خون از دو هموفیلیس مختلف مخلوط شد، هر دو قادر به لخته شدن بودند. هیچ کس نمی تواند این را تا سال 1952 توضیح دهد، زمانی که محققان انگلستان متوجه شدند که 2 نوع هموفیلی وجود دارد.

آنها یک پسر 10 ساله ای با هموفیلی به نام استفن کریستین که به نظر نمی رسید "بیماری" معمولی را مطالعه می کردند. آنها نسخه او hemophilia B یا "بیماری کریسمس" و نوع شایع ویروس هموفیلی A یا "هموفیلی کلاسیک" را نام بردند. بیماری کریسمس تنها 15-20٪ از افراد مبتلا به هموفیلی را تحت تاثیر قرار می دهد.

عوامل انعقادی

با کشف انواع A و B، متوجه شدم که انواع مختلفی از "گلوبولین ضد hemophilic" که در روند لخته شدن وجود دارد، باید وجود داشته باشد. اسم ها به این عوامل "عوامل انعقادی" مختلف توسط یک کمیته بین المللی در سال 1962 اختصاص یافته است. هموفیلی A کمبود فاکتور VIII است و هموفیلی B کمبود فاکتور IX است.

رفتار

هنگامی که معلوم شد که هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور انعقادی است، جایگزینی فاکتور گمشده به روش درمان تبدیل شده است. در اوایل دهه 1950 پلاسمای حیوانی مورد استفاده قرار گرفت. تا سال 1970، کنسانتره فاکتور انعقاد ساخته شده از پلاسمای انسان موجود بود. متأسفانه دانشمندان اکنون می دانند که این کنسانتره ویروس هایی مانند هپاتیت و HIV را حمل می کند و بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی با این بیماری ها آلوده می شوند.

امروزه نسخه های نوترکیب (ژنتیکی مهندسی شده) فاکتورهای انعقادی تولید می شود که خطر ابتلا به ویروس را از بین می برد. کودکان مبتلا به هموفیلی فاکتور انعقادی را به عنوان یک درمان پیشگیرانه برای کاهش خونریزی مزمن و کمک به آنها برای زندگی طولانی، سالم و فعال زندگی می کنند.

_منابع:

"تاریخچه اختلالات خونریزی" اختلالات خونریزی چیست؟ 2006. بنیاد ملی هموفیلی.

17 دسامبر 2008

Shord، SS، و CM Lindley. "محصولات انعقادی و استفاده آنها." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.