هموفیلی یک اختلال خونریزی ارثی است . فرد مبتلا به هموفیلی فاقد یک عامل خون است و باید خون را لخته شود که خونریزی بیش از حد را ایجاد می کند.
علائم
افرادی که مبتلا به هموفیلی هستند گاهی اوقات به عنوان "bleeders آزاد" نامیده می شود به این معنی که آنها به راحتی خونریزی می کنند. با توجه به شدت، خونریزی ممکن است به خودی خود (بدون آسیب) و یا پس از عمل جراحی یا تروما رخ دهد.
علائم عبارتند از:
- خونریزی بینی طولانی مدت
- خونریزی از لثه
- کبودی بزرگ
- خونریزی طولانی مدت پس از جراحی یا عکس، از جمله ختنه
- تورم مفاصل بزرگ (شانه، آرنج، زانو، مچ پا) از خونریزی به مفصل
- درد از خونریزی به مفصل یا عضله
چه کسی در معرض خطر است؟
مردان در خانواده هایی که سابقه هموفیلی دارند در سایر بستگان متولد می شوند، در معرض خطر هستند. برای درک ارثی هموفیلی، ما باید یک ژنتیک کمی صحبت کنیم. مردان دارای کروموزوم X از مادرشان و کروموزوم Y از پدرشان هستند. زنان کروموزوم X را از پدر و مادر خود به ارث می برند. نقص هموفیلی بر روی کروموزوم X یافت می شود، به این معنی که مادران (که حامل این اختلال هستند) این نارسایی ژنتیکی را به فرزندانشان منتقل می کنند؛ این به ارث برده می شود. از آنجا که آنها دو کروموزوم X دارند، دختران به طور کلی تحت تاثیر قرار نمی گیرند (اما می توانند در موارد نادر باشند).
تشخیص
هموفیلی در زمانی که پسر یا مرد خونریزی دارد به نظر می رسد بیش از حد مشکوک است.
آن را با اندازه گیری عوامل انعقادی (پروتئین مورد نیاز برای لخته شدن خون) تشخیص داده شده است.
پزشک شما احتمالا با آزمایش های آزمایشگاهی برای ارزیابی کل سیستم انعقادی شروع خواهد شد. اینها زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) نامیده می شود. در هموفیلی PTT طولانی است.
اگر PTT طولانی باشد (بالاتر از حد نرمال)، کمبود عامل فاکتور انعقادی ممکن است دلیل باشد. سپس پزشک شما فاکتورهای انعقادی (پروتئین خون که خونریزی را متوقف می کند) 8، 9 و 11 را سفارش می دهد. در صورت وجود یک سابقه خانوادگی روشن، معمولا 3 عامل در یک زمان آزمایش می شوند. این آزمایش، درصد فعالیت هر عامل را که به میزان کم در هموفیلی است، به پزشک خود می دهد. تشخیص می تواند با تست ژنتیک تایید شود.
انواع
هموفیلی را می توان با فاکتور انعقادی خاص از دست داد.
- هموفیلی ناشی از کمبود عامل 8 است.
- هموفیلی B (همچنین به نام بیماری کریسمس) ناشی از کمبود عامل 9 است.
- هموفیلی C (همچنین به نام سندرم روستاالت نامیده می شود) از کمبود عامل 11 است.
هموفیلی همچنین می تواند بر اساس میزان فاکتور انعقادی طبقه بندی شود. فاکتور انعقادی کمتر، بیشتر احتمال دارد خونریزی کنید.
- خفیف: 6 - 40٪
- متوسط: 1-5٪
- شدید: <1٪
رفتار
هموفیلی با فاکتورهای کنسانتره درمان می شود. این کنسانتره های عامل از طریق ورید (IV) تزریق می شود. هموفیلی را می توان در دو روش مختلف درمان کرد: فقط در صورت تقاضا (در صورت وقوع خونریزی رخ می دهد) یا پیشگیری (عامل دریافت یک بار، دو بار یا سه بار در هفته برای جلوگیری از وقوع خونریزی).
چگونگی درمان شما با عوامل متعددی از جمله شدت هموفیلی شما تعیین می شود. به طور کلی افرادی که مبتلا به هموفیلی خفیف هستند بیشتر تحت درمان هستند زیرا خونریزی آنها به میزان قابل توجهی کمتر است. خوشبختانه اکثر درمان های هموفیلی در خانه انجام می شود. والدین می توانند یاد بگیرند که چگونه فاکتور را برای فرزندان خود از طریق یک ورید در خانه یا پرستار مراقبت از خانه می توانند این عامل را مدیریت کنند. کودکان مبتلا به هموفیلی همچنین می توانند یاد بگیرند که چگونه تمرکز کنتورهای عامل را به خودشان اختصاص دهند، اغلب قبل از رسیدن به نوجوانان.
اگر چه کنسانتره فاکتور درمان ترجیحی است، این درمان در همه کشورها در دسترس نیست.
هموفیلی همچنین می تواند با محصولات خون درمان شود. کمبود فاکتور 8 را می توان با کریوپریسپیتیت (شکل متمرکز پلاسما) درمان کرد. پلاسما یخ زده تازه می تواند برای درمان فاکتور 8 و کمبود 9 کارخانه استفاده شود.
در بیماران مبتلا به کم خونی، داروهایی که دسموپرسین استات (DDAVP) نامیده می شود را می توان از طریق اسپری ورید یا بینی استفاده کرد. این بدن را تحریک می کند تا ذخایر عامل 8 را در جهت توقف خونریزی کمک کند.