سندرم لورنس-ماه-بارد-بیدل

چرا این اختلال در دو سندرم مشخص شده تقسیم شده است

در سال های گذشته، سندرم لورنس-ماه-بارد-بیدل (LMBBS) اصطلاحی بود که برای توصیف یک وضعیت ژنتیکی ارثی که حدود 1 در 100،000 نوزاد متولد شده بود، مورد استفاده قرار گرفت. آن را پس از چهار پزشکان که در ابتدا علائم سندرم را شرح دادند نام برد.

از آن زمان، LMBBS به عنوان نادرست شناخته شده است. در عوض، کشف شد که LMBBS در واقع شامل دو اختلال متمایز بود: سندرم بیدل بارد (BBS) و سندرم لورنس-ماه (LMS).

تفاوت بین سندرم بیدل-بارد و سندرم لورنس-ماه

BBS یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که سبب وخامت بینایی، انگشتان دست و پا، چاقی در معده و شکم، مسائل کلیوی و مشکلات یادگیری می شود. مسائل بینایی به سرعت از بین می رود؛ بسیاری از مردم کاملا کور می شوند عوارض دیگر علائم، مانند مشکلات کلیه، می تواند خطرناک باشد.

مانند BBS، LMS یک اختلال ارثی است. این با مشکلات یادگیری، هورمون های جنسی کاهش یافته و سختی عضلات و مفاصل مرتبط است. BBS و LMS بسیار شبیه هستند، اما متفاوت در نظر گرفته می شوند زیرا بیماران LMS علائم علامت های اضافی یا چاقی در شکم را نشان نمی دهند.

علل BBS و LMS

اکثر موارد BBS به ارث برده می شوند. در مردان و زنان به طور مساوی تأثیر می گذارد اما شایع نیست. BBS فقط 1 در 100000 در آمریکای شمالی و اروپا تاثیر می گذارد. این در ایالات کویت و نیوفاندلند کمی بیشتر است اما دانشمندان مطمئن نیستند چرا.

LMS نیز یک بیماری ارثی است. LMS اتوزومی مغلوب است، به این معنی که تنها در صورتی اتفاق می افتد که هر دو والد ژن های LMS را حمل کنند. به طور معمول، والدین خود LMS ندارند اما ژن را از یکی از والدین خود حمل می کنند.

چگونه آنها تشخیص داده می شوند

BBS معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. معاینه های ویژوال و ارزیابی های بالینی برای ناهنجاری ها و تاخیر های مختلف انجام می شود.

در برخی موارد، آزمایش ژنتیک می تواند وجود اختلال را پیش از پیشگیری از علائم تشخیص دهد.

LMS معمولا هنگام تست برای تاخیرهای رشدی، مانند غربالگری برای مهار گفتار، ناتوانی یادگیری عمومی، و مشکلات شنوایی تشخیص داده می شود .

درمان برای دو شرایط

درمان BBS بر درمان علائم اختلال، مانند اصلاح دید و یا پیوند کلیه متمرکز است. مداخله زودهنگام می تواند به کودکان اجازه دهد که زندگی عادی زندگی خود را حفظ کنند و علائم را مدیریت کنند، اما در این زمان درمان برای این بیماری وجود ندارد.

برای LMS، هیچ مداخله ای در حال حاضر برای رسیدگی به اختلال تایید نشده است. مانند BBS، درمان به مدیریت علائم متمرکز است. پشتیبانی چشم، مانند عینک ها و یا سایر وسایل کمک می کند، می تواند به کاهش بینایی کمک کند. برای کمک به درمان کوتاه مدت و رشد تاخیر، هورمون درمانی توصیه می شود. سخنرانی و شغل درمانی می تواند مهارت و مهارت زندگی روزمره را بهبود بخشد. درمان کلیه و درمان کلیه ممکن است ضروری باشد.

پیش آگهی سندرم بیدل-بارت یا سندرم لورنس-ماه

برای افراد مبتلا به سندرم لورنس ماه، امید به زندگی معمولا کمتر از دیگران است. شايعترين علت مرگ مرتبط با مسائل كليوي يا كليوي است.

برای سندرم Biedel-Bartet، نارسایی کلیوی بسیار رایج است و احتمالا علت مرگ است. مدیریت مسائل کلیوی می تواند امید به زندگی و کیفیت زندگی را بهبود بخشد.

_منابع:

_{"سندرم بیدل-بارت". سازمان ملی اختلالات نادر، 2015.}

_{"سندرم لورنس ماه". Patient.Info، 2015.}