بیماری VH Hippel-Lindau (VHL) یک بیماری ژنتیکی است که سبب رشد غیر طبیعی رگهای خونی در سراسر مناطق مختلف بدن شما می شود. این رشد غیر طبیعی می تواند به تومورها و کیست ها گسترش یابد. VHL ناشی از یک جهش در ژن است که رشد سلولی را که بر روی کروموزوم سوم شما قرار دارد کنترل می کند.
هر دو مرد و زن از تمام قومیت ها تحت تأثیر VHL قرار دارند، در حالیکه حدود 1 در 36000 نفر از این وضعیت دارند.
اکثر افراد شروع به علائم در سن 23 سالگی می کنند و به طور متوسط تا 32 سالگی تشخیص داده می شوند.
علائم
بسیاری از تومورهای ناشی از VHL بی ضرر هستند، اما می توانند سرطانی شوند. تومورها اغلب در موارد زیر یافت می شوند:
- چشم ها. این تومورها به نام hemangioblastomas شبکیه (توده های عروق خونی دونده) سرطان نیست، اما ممکن است باعث ایجاد مشکلات در چشم مانند از دست دادن بینایی و افزایش فشار چشم ( گلوکوم ) شود.
- مغز این توده ها شناخته شده به عنوان hemangioblastomas (توده عروق خونی دندان)، این توده ها سرطانی نیست، اما ممکن است علایم عصبی (مانند راه رفتن سخت) به علت فشار آنها را در قسمت های مغز ایجاد کند.
- کلیه این توده ها بیشترین احتمال ابتلا به سرطان را دارند. این نوع سرطان، به نام کارسینوم سلولی کلیه ، علت اصلی مرگ و میر افراد مبتلا به VHL است.
- غدد آدرنال فئوکروموسیتوما نامیده می شود، معمولا سرطانی نیست، اما ممکن است باعث تولید بیشتر آدرنالین شود.
- پانکراس این تومورها معمولا سرطانی نیستند، اما گاهی اوقات به سرطان تبدیل می شوند.
توده ها همچنین می توانند در ستون فقرات، گوش داخلی، دستگاه تناسلی، ریه و کبد رشد کنند. بعضی افراد ممکن است تومورها را فقط در یک منطقه دریافت کنند، در حالی که دیگران ممکن است در چندین منطقه آسیب ببینند. فقط 10 درصد از افراد مبتلا به VHL تومورهای گوش را تولید می کنند.
تومورهای گوش برای جلوگیری از ناشنوایی باید درمان شوند.
گرفتن تشخیص
آزمایش ژنتیکی، از طریق آزمایش خون ، موثرترین روش تشخیص VHL است. اگر والدین شما VHL داشته باشند، احتمال 50 درصد این وضعیت وجود دارد. با این حال، تمام موارد VHL ارث نمی برند. تقریبا، 20 درصد از VHL دارای جهش ژنتیکی است که از والدین آنها منتقل نشده است. اگر VHL داشته باشید، احتمال دارد که حداقل یک تومور در طول زندگی شما ایجاد شود - 97 درصد از تومورهای زمان قبل از سن 60 سالگی.
رفتار
گزینه های درمان بستگی به جایی که تومور شما در آن قرار دارد. بسیاری از تومورها می توانند با عمل جراحی برداشته شوند. دیگران لازم نیست برداشته شوند، مگر اینکه علایم ایجاد کنند (به عنوان مثال، تومور مغزی با فشار دادن روی مغز شما).
اگر VHL دارید، باید معاینه فیزیکی مکرر، و همچنین تصویربرداری رزونانس مغناطیسی ( MRI ) یا اسکن کامپیوتری ( CT ) مغز، شکم و کلیه ها برای تماشای تومورهای جدید داشته باشید. معاینه چشم نیز باید به طور مرتب انجام شود.
یک ساعت نزدیک باید بیش از هر کیست کلیه داشته باشد. این ممکن است به جراحی برداشته شود تا خطر ابتلا به سرطان کلیه کاهش یابد. تقریبا 70 درصد افراد مبتلا به VHL سرطان کلیه را به سن 60 سالگی می رسانند.
با این حال، اگر سرطان کلیه در آن زمان رشد نکند، شانس خوبی برای آن وجود نخواهد داشت.
منابع:
ایوانز، JP (2002). بیماری فون هیپال-لیندائو. eMedicine، در http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm قابل دسترسی است
اتحاد VHL (2016). آمار VHL http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/