گروهی از اختلالات ناشی از کمبود کنترل بدن
آتاکسی اپیزودیک یک گروه از اختلالات غیر معمول است که باعث می شود دوره هایی که طی آن فرد قادر به کنترل حرکات بدن ( آتاکی ) نباشد. هشت نوع آتاکسی اپیزودیک وجود دارد، اما دو مورد اول شناخته شده ترین هستند.
نوع Ataxia Episodic نوع 1
جادوها بی ثباتی ناشی از نوع Ataxia episodic 1 (EA1) معمولا فقط یک دقیقه طول می کشد. این دوره ها اغلب توسط ورزش، کافئین یا استرس به ارمغان می آورد.
گاهی اوقات ممکن است یک ریزش عضلات (myokymia) وجود داشته باشد که با آتاکسیا همراه است. علائم معمولا در نوجوانی آغاز می شود.
نوع 1 آتاکسی اپیزودیک ناشی از جهش در یک کانال یون پتاسیم است. این کانال معمولا سیگنال های الکتریکی را در سلول های عصبی اجازه می دهد و این سیگنال ها ممکن است غیر طبیعی شوند، در حالی که کانال توسط جهش ژنتیکی تغییر می کند. ساده ترین راه برای آزمایش برای EA1، آزمایش ژنتیکی است. ممکن است MRI برای رد کردن سایر علل بالقوه آتاکسی انجام شود، اما در مورد EA1، MRI تنها انقباض خفیف وسط مخچه را که vermis نامیده می شود نشان می دهد.
نوع Ataxia Episodic نوع 2
نوع Ataxia episodic نوع 2 (EA2) با حملات سرگیجه شدید و گاهی تهوع و استفراغ همراه است که از ساعت ها به روز می گذرد. نیشنگموس، وضعیتی که چشمها به طور تکراری و غیرقابل کنترل حرکت می کنند، می تواند نه تنها در طول حملات بلکه در میان حملات باشد. بر خلاف EA1، اتواسی نوع 2 اپیزودیک می تواند منجر به آسیب به مخچه شود، بخشی از مغز که مسئول هماهنگی است.
با توجه به این صدمه به آرامی بدتر، افرادی که EA2 می توانند کنترل عضلات دائمی بین حملات دوره ای خود را نیز از بین ببرند. مانند EA1، افراد مبتلا به EA2 معمولا در ابتدای علائم در نوجوانی احساس می کنند.
آتاکسی اپیزودیک نوع 2 ناشی از جهش در یک کانال کلسیم است. این همان کانال کلسیم نیز در سایر بیماری هایی مانند استاته اسپینوسربلور نوع 6 و میگرن همی پلژی خانوادگی جهش یافته است.
برخی از افراد مبتلا به EA2 همچنین دارای علائمی هستند که یادآور بیماری های دیگر هستند.
دیگر بخشهای Ataxias
Ataxia episodic باقی مانده، انواع EA3 از طریق EA8، بسیار نادر است. بسیاری از آتاکسی episodic کمتر رایج در ظاهر به EA1 و EA2 بسیار مشابه هستند، اما جهش ژنتیکی مختلف به عنوان علت. هر یک از این زیر تیپ ها تنها در یک یا دو خانواده گزارش شده است.
- EA3 حملات کوتاهی را شامل عدم هماهنگی و کنترل عضلات با سرگیجه و نازک شدن عضلات.
- EA4 بیشتر شبیه EA2 است، با حرکات چشم غیر معمول مانند نیشنگموس که حتی زمانی که هیچ حمله فعال نیست، هرچند حملات نسبتا مختصر است. EA4 منحصر به فرد است که به خوبی به درمان های مورد استفاده برای سایر آتاکسی اپیزودیک پاسخ نمی دهد.
- EA5 دارای حملاتی است که به مدت ساعت مانند EA2 ادامه می یابد. این گزارش در یک خانواده کانادایی فرانسه گزارش شده است.
- EA6 ناشی از یک جهش است که همچنین می تواند با تشنج ، میگرن و همی پلژی مرتبط باشد ، مانند EA2.
- EA7 تنها در یک خانواده شناسایی شد و بسیار شبیه EA2 است به جز اینکه امتحان عصبی بین حملات طبیعی است.
- EA8 علائم آن را در ابتدای زود هنگام نشان می دهد و حملات از دقیقه تا یک روز کامل است. این در یک خانواده یافت می شود و به کلونازپام پاسخ می دهد.
تشخیص Ataxia اپیزودیک
قبل از رسیدن به تشخیص یک اختلال نسبتا نادر مانند آتاکسی episodic، سایر علل شایع دیگر آتاکسی باید مورد بررسی قرار گیرد. با این حال، اگر یک سابقه خانوادگی آتاکسی وجود داشته باشد، ممکن است ارزش تست ژنتیک را بدست آورد.
اکثر پزشکان توصیه می کنند در هنگام جستجوی این نوع آزمایش با یک مشاور ژنتیک کار کنند. در حالی که نتایج یک آزمایش ژنتیک به نظر ساده می آید، اغلب تفاوت های مهمی وجود دارد که در غیر این صورت ممکن است نادیده گرفته شود. مهم این است که بدانید که آزمایش ژنتیکی نه تنها برای شما بلکه برای خانواده شما نیز مفید است.
رفتار
نشانه های هر دو EA1 و EA2 با استازولامید، داروئی است که معمولا به عنوان دیورتیک استفاده می شود یا برای کمک به تغییر سطح اسیدی در خون، بهبود می یابد.
همچنین نشان داده شده است که دارالمپیدیدین در نوع 2 اپیزودیک آتاکسی 2 نیز موثر است. فیزیوتراپی ممکن است مفید باشد برای مدیریت آتاکسی در صورت وجود آن.
در حالی که آتاکسی اپیزودیک معمول نیست، تشخیص برای بیمار و خانواده اش پیامد دارد. مهم است که متخصصان مغز و اعصاب در مورد سندرم اپیتوزیو در هنگام سابقه خانوادگی ناخوشایند فکر کنند.
منابع:
> Choi KD، Choi JH. Ataxias اپیزودیک: ویژگی های بالینی و ژنتیکی. مجله اختلالات حرکتی . 2016؛ 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M، Kalla R، Claassen J، و همکاران. یک کارآزمایی تصادفی 4 آمینوپیریدین در بیماران EA2 و وابسته به آن در بیماران مبتلا به آتاکسی اپیزودیک خانوادگی. عصب شناسی 2011؛ 77: 269.