علائم سندرم زلله و علائم پیش آگهی

سندروم Zellweger یک اختلال متابولیکی نادر و ارثی است که بر روی پراکسیوم ها، اندلس هایی که تقریبا در تمام سلول های بدن یافت می شوند، تاثیر می گذارد. پراکسیزوم مسئول بسیاری از فرآیندهای سلولی مهم است، از جمله متابولیسم انرژی، به این معنی که سندرم Zellweger به شدت بر بدن تاثیر می گذارد. بدانید که چگونه سندروم Zellweger بر بدن تاثیر می گذارد، به علاوه درمان و گزینه های مشاوره ژنتیکی.

اختلالات طیفی Zellweger

سندروم Zellweger شدید ترین گروهی از اختلالاتی است که اختلالات طیفی Zellweger را تشخیص می دهند. در حالی که اختلالات در طیف زمانی تصور می شد که نهاد های جداگانه هستند، آنها به عنوان انواع مختلفی از یک پروسه بیماری طبقه بندی نمی شوند. اختلالات طیفی Zellweger عبارتند از:

• سندرم Cerebrohepatorenal
• اسیدیته هیپرپیکولیک
• بیماری رفسنج نوزادان
• Adrenoleukodystrophy نوزادان
• سندرم زلله

این اختلالات نشانه های زیادی دارند، اما همه افراد نشانه ای از علائم یا عوارض جانبی را ندارند که بستگی به جایی که در طیف قرار می گیرند.

علائم

سندروم Zellweger تخمین زده می شود در 1 از هر 50،000 تا 100،000 تولد. هر دو مرد و زن می توانند با این وضعیت متولد شوند. این قسمت بسیاری از بدن را شامل می شود، از جمله:

• سر و صورت: سر بزرگ؛ پیشانی بالا؛ فونتنل قدامی بزرگ ("نقطه نرم")؛ ناباروری چهره ی صاف

• مغز و سیستم عصبی: پیشرفت مغزی غیرطبیعی منجر به تشنج می شود ؛ اختلال شنوایی و بینایی؛ عقب ماندگی شدید ذهنی و تاخیر رشدی؛ رفلکس های کاهش یافته یا غایب
• کبد: کبد بزرگ با اختلال عملکرد زردی
• کلیه ها: کیست های کلیوی؛ هیدرونفروز
• ماهیچه ها و استخوان ها: تنه عضلانی بسیار کم (هیپوتونی)؛ نقص استخوان در دست ها، پاها و پاها

تشخیص

شکل متمایز سر و صورت نوزاد که متولد سندرم Zellweger است، نشانه ای از تشخیص است. سندروم Zellweger باعث ایجاد اسیدهای چرب بلند مدت (VLCFA) می شود، بنابراین آزمایش VLCFA می تواند به تشخیص تشخیص کمک کند. این و دیگر آزمایشات بیوشیمیایی و ژنتیکی بسیار تخصصی می تواند در مراکز آزمایش خاص انجام شود.

رفتار

علیرغم تحقیقات پیشرفتی که در درک سندرم زلله رخ داده است، هنوز درمان وجود ندارد و نوزادان متولد شده با اختلال معمولا در طی سال اول زندگی می میرند. مراقبت های پزشکی بر درمان علائم موجود، مانند اختلال عملکرد کبدی و تشنج است. تغییر مقدار VLCFA در رژیم غذایی نشان داده شده است که یک درمان موثر است.

علاوه بر این، تمرین فیزیکی، شغلی و گفتاری می تواند به تغذیه و مسائل راحتی کمک کند.

مشاوره ژنتیکی

تشخیص زودهنگام سندروم ژل وجر و سایر اختلالات طیفی Zellweger ممکن است از طریق آزمایش ژنتیکی باشد. سندروم Zellweger به روش اتوزوم مغلوب به ارث برده می شود، به این معنی که کودکان آن را توسعه می دهند اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب هستند. اگر این مورد باشد، هر کودک آینده احتمال ابتلا به سندرم Zellweger 25 درصد را دارد.

مشاوران ژنتیکی می توانند به شما در مورد خطر شما کمک کنند.

_منابع:

_{Chedrawi، A.، و کلارک، G. (2002). اختلالات پراکسیوم eMedicine}

_{Grayer J. (2005). تشخیص سندرم زلله در نوزادان. مراقبت از نوزادان، 5 (1)، 5-13.}