تشخیص زودهنگام و درمان برای سلامت بهتر
در بسیاری از اختلالات ژنتیکی و متابولیکی، علائم تا چند هفته یا چند هفته پس از تولد یک نوزاد آغاز نمی شود. با نشانه های زمانی، سیستم عصبی، کلیه ها، بینایی، شنوایی و دیگر سیستم های بدن ممکن است آسیب ببیند. به همین دلیل تشخیص زودهنگام این اختلالات جدی در تمام نوزادان بسیار مهم است. تشخیص و درمان این اختلالات می تواند خطر بیماری، ناتوانی و حتی مرگ را کاهش دهد.
آغاز نمایشهای نوزادان
ایده تست نوزادان تازه متولد شده برای اختلالات در دهه 1960 با ایجاد یک آزمایش غربالگری برای فنیل کتونوری ، یک اختلال متابولیکی آغاز شد. یک روش جمع آوری و حمل نمونه های خون بر روی کاغذ فیلتر توسعه داده شد که غربالگری گسترده در مقیاس بسیار مقرون به صرفه بود. از آن زمان، بسیاری از آزمایشات غربالگری غربالگری پیشرفته شده است، و در حال حاضر نوزاد را می توان برای بیش از 30 اختلال ژنتیکی یا متابولیکی مختلف آزمایش کرد. تکنولوژی جدید با استفاده از طیف سنجی جرم دو طرفه می تواند برای بسیاری از اختلالات با استفاده از چند قطره خون کودک نمایش داده شود.
نمایش جوانان در ایالات متحده
همه 50 ایالت در ایالات متحده آزمایش های غربالگری نوزادان را ارائه می کنند، اما همه ایالات نیازی به برپایی نوزادان با قانون ندارند. همچنین، اگر چه نوزادان را می توان برای 29 اختلال غربالگری کرد، تنها 13 ایالت و ناحیه کلمبیا نیاز به تمام 29 نمایش دارد. 27 ایالت اضافی نیاز به بیش از 20 نمایش دارد.
پنج حالت نمایش برای 10 تا 20 اختلال، و پنج حالت برای کمتر از 10 اختلال نمایش داده می شود. فهرستی از آزمایشهای غربالگری ارائه شده توسط هر ایالت در دسترس است.
هر سال مارس Dimes یک گزارش گزارش غربالگری نوزاد جدید منتشر می کند که نیازهای غربالگری نوزادان را در ایالات متحده بررسی می کند. در سال 2007، 90 درصد از تمام نوزادان متولد شده در ایالات متحده در ایالت ها زندگی می کردند که برای حداقل 21 اختلال لازم بود.
March Dimes بر این باور است که 6.2 درصد از نوزادان در ایالات متحده برای کمتر از 10 اختلال غربالگری می شوند. March of Dimes در حال تلاش برای کاهش این تفاوت در غربالگری نوزادان در کشور است. هدف این است که همه بچه ها تا سال 2008 برای 20 یا بیشتر اختلال ها نمایش داده شوند.
نمایش نوزادان در سراسر جهان
غربالگری اختلالات بخشی از مراقبت های بهداشتی نوزادان در تمام کشورهای پیشرفته است. اکثر کشورها برای فنیل کتونوری، کم کاری تیروئید مادرزادی و فیبروز کیستیک نمایش داده می شوند. همچنین بسیاری از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گالاکتوسمی و بیماری سلول داسی شکل، و همچنین سایر اختلالات را مشاهده می کنند. مرکز اطلاعات ملی غربالگری و ژنتیک ملی ایالات متحده برای اطلاعات بیشتر به برنامه های بین المللی پیوند دارد.
آزمایشات انجام شده است
در چند روز اول زندگی (بین 24 ساعت تا 7 روز پس از تولد)، چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته می شود (عکس را ببینید) و روی یک کارت ویژه قرار می گیرد. مقاله برای آزمایشی به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج آزمایش خون به متخصص اطفال نوزاد ارسال می شود. اگر هر کدام از آزمایشات مثبت باشند، آزمایش های بیشتری برای تشخیص انجام می شود.
اختلالات نمایش داده شده برای
شایعترین اختلالاتی که در نوزادان ایجاد می شود عبارتند از:
- phenylketonuria
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- فیبروز کیستیک
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)
- گالاکتوزمی
- بیماری سلول داسی شکل
- کمبود بیوتینیداز
- توکسوپلاسموز مادرزادی
- هموسيستينوري
- بیماری ادرار فلفل قرمز (MSUD)
- کمبود آسیل کاکائو دی هیدروژناز متوسط (MCAD)
یک لیست کامل از اختلالاتی که می توانند برای آنها تجویز شوند شامل اطلاعات مربوط به هر اختلال در دسترس است.
> منابع:
> نمایش "نوزاد تازه متولد شده". منابع غربالگری نوزادان. مرکز ملی غربالگری نوزادان و ژنتیک.
> "والدین - اطلاعات عمومی". مسائل مالی، اخلاقی، حقوقی و اجتماعی (FELSI). 28 ژوئیه 2005. نمایش، فناوری و تحقیقات در ژنتیک (STAR-G).
> "تقریبا 90٪ نوزادان توصیه های بازرسی جدید نوزاد را دریافت می کنند." PeriStats. 11 ژوئیه 2007. مارس دیمز.